Ini adalah jenis gangguan otak yang paling umum, yang didefinisikan sebagai penyakit neuron motorik progresif yang tidak dapat disembuhkan.
Orang yang paling terkenal dengan penyakit ini adalah ilmuwan Profesor Stephen Hawking .
Penyakit motor neuron memperpendek harapan hidup seseorang dari waktu ke waktu sekitar 3 sampai 4 tahun setelah gejala pertama mereka berkembang.
Apa yang terjadi ketika Anda memiliki ALS?
Dengan ALS, neuron motorik di otak dan sumsum tulang belakang rusak dan mati.
Ketika ini terjadi, otak Anda tidak dapat lagi mengirim pesan ke otot Anda. Karena otot tidak menerima sinyal apapun, mereka menjadi sangat lemah.
Ini disebut atrofi. Seiring waktu, otot tidak lagi bekerja dan Anda kehilangan kendali atas gerakannya.
Pada awalnya, otot Anda menjadi lemah atau kaku. Anda mungkin mengalami lebih banyak masalah dengan gerakan halus, seperti mencoba mengancingkan kemeja atau memutar kunci.
Anda mungkin tersandung atau jatuh lebih dari biasanya. Setelah beberapa saat, Anda tidak dapat menggerakkan lengan, kaki, kepala, atau tubuh Anda.
Akhirnya, orang-orang dengan ALS kehilangan kendali atas diafragma mereka, otot-otot dada yang membantu mereka bernapas.
Jadi mereka tidak bisa bernapas sendiri dan harus menggunakan mesin pernapasan.
Kehilangan pernapasan menyebabkan banyak orang dengan ALS meninggal dalam waktu 3 sampai 5 tahun setelah diagnosis mereka. Namun, beberapa orang dapat hidup lebih dari 10 tahun dengan penyakit ini.
Orang dengan ALS masih bisa berpikir dan belajar. Mereka memiliki semua indra mereka: penglihatan, penciuman, pendengaran, rasa dan sentuhan.
Namun, penyakit ini dapat memengaruhi ingatan dan kemampuan Anda untuk membuat keputusan.
ALS tidak dapat disembuhkan. Namun, para ilmuwan sekarang tahu lebih banyak tentang penyakit ini daripada sebelumnya. Mereka sedang mempelajari perawatan dalam uji klinis.
Apa jenis utamanya?
Ada dua jenis ALS:
ALS sporadis: Ini adalah bentuk yang paling umum. Ini mempengaruhi hingga 95% orang dengan penyakit ini. Sporadik artinya kadang-kadang terjadi tanpa sebab yang jelas.
ALS Familial: berjalan dalam keluarga. Sekitar 5% hingga 10% orang dengan ALS memiliki tipe ini. Orang tua mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka. Jika salah satu orang tua memiliki gen ALS, masing-masing anaknya akan memiliki peluang 50% untuk mendapatkan gen tersebut dan mengidap penyakit tersebut.
Penyebab ALS
Penyakit ini terjadi ketika neuron motorik di dalam tubuh kehilangan fungsinya, meski dokter belum mengetahui penyebabnya.
Genetika tampaknya berperan dalam sekitar 5% kasus, yang disebut penyakit neuron motorik familial.
Namun, di mana tidak ada riwayat keluarga dekat penyakit ini, itu disebut penyakit neuron motorik sporadis.
Secara umum, penyebab penyakit ini bisa karena kombinasi faktor genetik dan lingkungan.
Apa saja gejala amyotrophic lateral sclerosis?
Pada tahap awal, gejalanya meliputi:
Kelemahan yang berkembang pada salah satu anggota badan, terutama di tangan.
Kesulitan untuk berjalan.
Kecanggungan dengan tangan.
Ketidakmampuan dalam berbicara.
Kesulitan menelan.
Saat ALS berkembang, gejalanya dapat meliputi:
Melemahnya bagian tubuh lainnya, mungkin disertai dengan kejang, kram otot, dan refleks berlebihan yang lebih cepat.
Masalah dengan mengunyah, menelan, dan bernapas dapat menyebabkan orang tersebut ngiler.
Kedutan ringan di bawah kulit.
Kelumpuhan akhirnya.
Jadi, jika Anda memiliki salah satu gejala di atas mencari perhatian medis profesional.
Bagaimana ALS didiagnosis?
Diagnosis tidak mudah dan bisa memakan waktu cukup lama.
Serangkaian tes termasuk elektromiogram (tes untuk kerusakan saraf), MRI, dan CT scan untuk membantu menyingkirkan penyebab lain dari gejala, seperti:
Distrofi otot.
Sklerosis ganda.
Tumor sumsum tulang belakang.
Tidak ada tes tunggal yang dapat mendiagnosis ALS, sehingga diagnosis didasarkan pada gejala dan hasil tes untuk menyingkirkan kondisi lain dengan gejala serupa.
Tes yang dapat membantu mendiagnosis ALS adalah:
Electromyography (EMG), yang mendeteksi energi listrik di otot.
Studi konduksi saraf (NCS), yang menilai seberapa baik saraf mengirim sinyal.
Tes-tes ini dapat membantu menyingkirkan neuropati perifer, kerusakan saraf perifer, dan miopati atau penyakit otot.
Pemindaian MRI dapat mendeteksi masalah lain yang dapat menyebabkan gejala, seperti tumor sumsum tulang belakang atau herniasi diskus di leher.
Tes lain untuk menyingkirkan kondisi lain mungkin termasuk tes darah dan urin dan biopsi otot.
Masalah medis yang dapat menghasilkan gejala yang mirip dengan ALS termasuk HIV, penyakit Lyme, multiple sclerosis (MS), virus polio, dan virus West Nile.
Jika ada gejala di neuron motorik atas dan bawah, ALS mungkin ada.
Gejala neuron motorik atas termasuk kekakuan dan resistensi terhadap gerakan pada otot dan refleks energik.
Gejala neuron motorik bawah termasuk kelemahan, atrofi otot, dan kedutan.
Pengobatan dan pencegahan amyotrophic lateral sclerosis
Tidak ada obat untuk ALS, jadi pengobatan bertujuan untuk meredakan gejala, mencegah komplikasi yang tidak perlu, dan memperlambat laju perkembangan penyakit.
ALS dapat menyebabkan berbagai perubahan fisik, mental, dan sosial, sehingga tim spesialis akan sering membantu pasien mengelola gejala dan perawatan mereka, meningkatkan kualitas hidup mereka, dan memperpanjang kelangsungan hidup.
Riluzole (Rilutek) telah disetujui untuk pengobatan ALS oleh Food and Drug Administration (FDA) pada tahun 1995, dan tampaknya memperlambat perkembangan penyakit.
Ini dapat bekerja dengan mengurangi kadar glutamat dalam tubuh, eksitotoksin yang telah dikaitkan dengan kerusakan saraf.
Pada Mei 2017, Radicava (Edaravone) disetujui untuk mengobati ALS. Ini dapat mengurangi penurunan fungsi fisik hingga sepertiga.
Berbagai proyek penelitian mencari cara untuk menggunakan obat baru dan yang sudah ada untuk mengobati berbagai aspek ALS. Dokter juga dapat meresepkan obat untuk mengobati gejala yang berbeda.
Terapi
Terapi fisik: dapat membantu penderita ALS mengatasi rasa sakit dan mengatasi masalah mobilitas.
Seorang ahli terapi fisik dapat memberikan bantuan dan informasi dengan:
Latihan berdampak rendah untuk meningkatkan kesehatan kardiovaskular dan kesejahteraan umum.
Alat bantu gerak, seperti walker dan kursi roda.
Perangkat untuk membuat hidup lebih mudah, seperti landai.
Terapi okupasi: dapat membantu pasien mempertahankan kemandiriannya lebih lama dengan:
Bantu pasien memilih peralatan adaptif dan teknologi bantu untuk membantu mereka mempertahankan rutinitas harian mereka.
Latih mereka dengan cara untuk mengimbangi kelemahan tangan dan lengan.
Terapi pernapasan: mungkin diperlukan pada waktunya, karena otot-otot pernapasan melemah.
Alat bantu pernapasan dapat membantu pasien bernapas lebih baik di malam hari. Beberapa pasien mungkin memerlukan ventilasi mekanis.
Salah satu ujung tabung dihubungkan ke respirator, sedangkan ujung lainnya dimasukkan ke tenggorokan melalui lubang yang dibuat melalui pembedahan di leher, atau trakeostomi.
Terapi wicara: Ini berguna ketika ALS mulai membuatnya lebih sulit untuk berbicara. Terapis wicara dapat membantu dengan mengajarkan teknik adaptasi.
Metode komunikasi lainnya termasuk menulis dan peralatan komunikasi berbasis komputer.
Dukungan nutrisi: Ini penting, karena kesulitan menelan dapat menyulitkan untuk mendapatkan nutrisi yang cukup.
Ahli gizi dapat menyarankan untuk menyiapkan makanan bergizi yang lebih mudah ditelan. Alat hisap dan selang makanan dapat membantu.