Anemia sel sabit, sel sabit, sel sabit, penyakit sel sabit, penyakit sel sabit atau hemoglobin S adalah penyakit asal genetik yang mempengaruhi terutama populasi Afrika. Anemia ditandai dengan tidak berfungsinya eritrosit, baik karena kandungan hemoglobinnya, jumlahnya rendah, atau ukuran atau morfologinya tidak sesuai untuk menjalankan fungsinya. Ada banyak penyebab anemia, beberapa di antaranya terkait dengan penyakit atau gizi buruk. Namun, anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik pada hemoglobin.
Anemia sel sabit berperilaku seperti sifat bawaan resesif. Bila Anda hanya memiliki satu salinan mutasi, individu tidak terpengaruh secara parah, meskipun faktanya beberapa eritrosit mereka berbentuk sabit. Mutasi bekerja pada gen untuk globin beta, pada kromosom manusia 11. Mutasi titik adalah perubahan nukleotida, dari timin menjadi adenin pada posisi 6 (T6A). Hemoglobin yang dihasilkan disebut S (dari bentuk yang diambil eritrosit) memiliki fungsi yang berkurang.
Perubahan nukleotida ini mengubah rantai asam amino, dari glutamat menjadi valin. Asam amino ini memiliki karakteristik berbeda yang mendistorsi bentuk protein karena memungkinkan lebih banyak interaksi antara asam amino yang berbeda dalam protein. Di dalam sel darah merah, hemoglobin dipolimerisasi secara keliru, yang menghasilkan peningkatan sintesis protein adhesi membran, karena hemoglobin tidak sesuai dengan bentuk sel darah merah (bikonkaf, terutama disesuaikan dengan pengangkutan oksigen) hilang.
Eritrosit normal memiliki ciri khas, berbentuk bikonkaf, sebaliknya jika eritrosit sabit tidak membawa oksigen, eritrosit anemis membentuk huruf S. Sel darah merah ini tidak berperedaran dengan baik di dalam darah, selain tidak mampu mengangkut sebanyak mungkin. oksigen, yang dapat menyebabkan iskemia. Dengan mengurangi aliran darah, tubuh merangsang sintesis lebih banyak sel darah merah, untuk menyediakan lebih banyak darah ke tubuh, yang pada gilirannya akan menjadi cacat dan menyebabkan penyumbatan besar peredaran. Menyebabkan rasa sakit di semua jaringan dan kemungkinan cedera.
Menariknya, anemia sel sabit melindungi sebagian dari malaria. Organisme ini terinfeksi oleh protista dari genus Plasmodium yang menyebabkan malaria, tetapi karena mereka memiliki morfologi sel berbentuk sabit dan hemoglobin yang tidak terbentuk dengan baik, protista tidak memasuki eritrosit sabit, yang memungkinkan individu untuk memiliki prognosis yang jauh lebih baik dalam wajah penyakit, penyakit yang lebih serius, malaria. Baca lebih lanjut tentang Plasmodium vivax , salah satu penyebab malaria di sini . Atau tentang hubungan genetik antara malaria dan fiksasi mutasi sel sabit di sini . 8% dari populasi Afro-Amerika menyajikan mutasi ini, di populasi lain kehadirannya lebih rendah, tergantung pada kontak dengan orang-orang Afrika dari masing-masing budaya, sering ditemukan di budaya Mediterania “non-Afrika” atau di Amerika Selatan populasi. Tampaknya perawatan sel induk dan kemoterapi dapat membantu individu menghasilkan sel darah merah yang sehat sepanjang hidup mereka, meskipun keturunan mereka akan terus membawa mutasi.