Genom manusia memiliki organisasi yang sangat kompleks. Pertama-tama, kita dapat membagi genom manusia antara nuklir dan mitokondria.
The mitokondria , meskipun di masa lalu saya itu tidak terlalu diperhitungkan telah menunjukkan bahwa banyak penyakit seperti Alzheimer, dapat dikembangkan untuk masalah genetik di mitokondria. Ukurannya 16,6 Mb (megabase, yaitu 16,6 * 1.000.000 basa) dengan 44% GC (guanin dan sitosin), itu adalah molekul melingkar yang memiliki ratusan salinan per mitokondria, hanya ada sedikit DNA berulang dan tidak memiliki protein terkait seperti histon (sama seperti genom bakteri). 93% DNA-nya mengkode untuk total 37 gen yaitu 2 untuk RNA ribosom, 22 untuk tRNA dan 13 untuk protein, yang dapat ditranskripsi bersama beberapa pada saat yang sama, baik dari rantai berat maupun rantai ringan. Ini diwarisi secara eksklusif dari ibu kecuali dalam beberapa kasus yang sangat spesifik.
Skema organisasi kromosom manusia.
The genom nuklir adalah 3.800 MB, dengan 40,3% GC, itu dibagi menjadi 23 pasang kromosom yang mengandung pada dasarnya informasi yang sama, kecuali untuk kromosom seks X dan kromosom Y. Manusia berhubungan dengan ribuan protein selain histon. Sekitar 50% DNA berulang, dan intron (urutan non-coding dalam gen) ada di sebagian besar gen. Selain itu, hanya 1,5% dari kode genom untuk protein (yang tidak berarti bahwa sisanya tidak berguna dalam beberapa hal). Sisa dari genom nuklir (yang lain 98,5%) dibagi antara DNA noncoding dan DNA ekstragenik.
- DNA terkait dengan gen
1.1 Pengkodean DNA: itu dibagi secara bergantian menjadi gen salinan tunggal, gen berulang yang tersebar atau dalam kelompok yang dapat berada pada kromosom yang sama atau dalam beberapa, seperti histon, gen HOX, rRNA dan tRNA dan gen berulang secara bersamaan. Gen-gen yang berulang-ulang ini adalah gen-gen yang akan berakhir dengan memutasi salah satu anggotanya, keluarga gen, seperti globin.
1.2 DNA non-coding:
1.2.1 Pseudogen: salinan non-fungsional dari sebagian besar atau semua gen (pseudogen yang tidak diproses) atau DNA pengkodenya, yaitu, tanpa intron (pseudogen yang diproses).
1.2.2 Gen terpotong : ini adalah potongan kecil gen yang disebabkan oleh persilangan, penataan ulang, atau penghapusan yang tidak merata.
- DNA ekstragenik: DNA ini tidak berhubungan dengan urutan pengkodean genom.
2.1 DNA ekstragenik salinan tunggal atau rendah. Mungkin berasal dari salinan transposon lama yang terlalu menyimpang untuk dianggap demikian.
2.2 DNA Repetitif: Itu dianggap DNA sampah. Genom nuklir manusia, seperti eukariota kompleks lainnya, mengandung sejumlah besar keluarga urutan berulang yang sebagian besar tidak aktif secara transkripsi.
2.2.1 Blok Urutan DNA Berulang Tandem
yang dapat ditemukan di beberapa atau banyak lokasi kromosom yang berbeda. Mereka berasal terutama oleh selip untai dalam replikasi dan dengan persilangan. Ini juga disebut DNA satelit.
Tergantung pada ukurannya, mereka berbeda:
Satelit:
unit berulang 5 – 171 bp, dalam blok (set unit berulang) 100 kb ke Mb. Mereka tidak ditranskripsi dan terutama berlimpah di sentromer atau di dekat mereka di daerah heterokromatik manusia.
Minisatelit: Unit berulang
6 – 10 bp. Panjang blok: 10 – 15 kb.
Minisatelit telomer memiliki unit pengulangan 6 bp; terutama, TTAGGG. Panjang blok: 10 – 15 kb. Terletak di telomer, melindungi ujung kromosom dari degradasi. Dengan demikian, ia menyediakan mekanisme untuk mereplikasi ujung DNA linier kromosom. Penentu dalam pertumbuhan tumor, penuaan dan kesuburan. Mereka masuk dalam blok dengan rata-rata sekitar 2000 pengulangan.
– Meningkat dengan proliferasi sel aktif.
– Menurun seiring bertambahnya usia sel.
– Bervariasi menurut jenis sel: Leukosit: 10 kb, Sperma: 15 kb.
Minisatelit hipervariabel: mereka adalah pengulangan dari 1.000 blok yang berbeda, yang berbeda (polimorfismenya didasarkan pada:
– Unit pengulangan memiliki urutan yang berbeda karena memiliki tingkat mutasi yang tinggi dan jumlah pengulangan yang berbeda.
Mikrosatelit:
unit berulang 1 -13 bp, Panjang blok: 100 bp. Sangat melimpah dan tersebar di seluruh genom, yang paling melimpah di genom kita adalah pengulangan dinukleotida (140.000).
Minisatelit dan mikrosatelit membentuk VNTR: pengulangan tandem dari nomor variabel. Mikrosatelit pada gilirannya dibagi menjadi: STRs = Short Tandem Repeats, dan SSRs = Simple Sequence Repeats
Kegunaan satelit
Diagnosis dan deteksi dini
– Penyakit saraf.
– Sel kanker (karena bertambah seiring perkembangannya).
Pembuatan profil genetik
– Kegunaan dalam kedokteran hukum dan forensik (penugasan ayah, kejahatan).