Apakah Kelainan Kromosom Seks ?

Apakah Kelainan Kromosom Seks ? Gangguan atau kelainan kromosom seks (seperti gangguan autosom) dapat berupa numerik atau struktural, dan dapat hadir di semua sel atau dalam bentuk mosaik. Indikasi klinis yang seharusnya menimbulkan kecurigaan kelainan kromosom seks adalah:

  • keterlambatan timbulnya pubertas;
  • amenore primer atau sekunder;
  • infertilitas;
  • kelamin ganda.

Gangguan ini dianggap sangat umum dengan kejadian sekitar 1: 400-500. Fenotip yang berhubungan dengan gangguan kromosom seks kurang parah daripada cacat autosom dan ini terutama disebabkan oleh inaktivasi kromosom X, serta fakta bahwa kromosom Y memiliki kandungan gen yang rendah.

Inaktivasi kromosom X adalah proses di mana sebagian besar gen pada salah satu dari dua kromosom X pada wanita dibungkam secara epigenetik dan acak, sehingga gagal menghasilkan produk apa pun. Dalam sel somatik pada wanita normal (tetapi tidak pada pria normal), satu kromosom X tidak aktif pada awal pengembangan, sehingga menyamakan ekspresi gen terkait-X pada 2 jenis kelamin. Jadi perempuan adalah mosaik sehubungan dengan ekspresi gen terkait-X.

Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA dan banyak gen. Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) dan berisi kode untuk protein spesifik yang berfungsi dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh (lihat Gen dan Kromosom untuk diskusi tentang genetika). Gen mengandung instruksi yang menentukan bagaimana tubuh seharusnya berfungsi. Kecuali sel-sel tertentu (misalnya, sel sperma dan sel telur atau sel darah merah), setiap sel manusia mengandung 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom.

Ada 22 pasang kromosom yang bukan kromosom seks (disebut kromosom nonseks, kromosom bernomor, atau kromosom autosom) dan satu pasang kromosom seks. Kromosom seks menentukan apakah janin menjadi pria atau wanita. Sepasang kromosom X dan Y (XY) menghasilkan seorang pria, dan sepasang kromosom X dan X (XX) menghasilkan seorang wanita.

Kelainan kromosom seks terjadi ketika seseorang kehilangan seluruh kromosom seks (disebut monosomi) atau memiliki lebih dari satu salinan kromosom seks (satu tambahan adalah trisomi). Abnormalitas juga dapat terjadi ketika seseorang kehilangan bagian dari kromosom seks (disebut penghapusan).

Kelainan kromosom seks sering terjadi dan menyebabkan sindrom yang berhubungan dengan berbagai masalah fisik dan perkembangan. Banyak dari sindrom ini tidak diperhatikan saat ibu hamil tetapi dapat ditemukan jika tes prenatal dilakukan karena alasan lain, seperti usia yang lebih tua pada ibu. Kelainan seringkali sulit dikenali saat lahir dan mungkin tidak didiagnosis sampai masa pubertas.

Sindrom yang disebabkan oleh kelainan kromosom seks kurang parah daripada yang disebabkan oleh kelainan kromosom nonseks. Misalnya, anak perempuan yang memiliki kromosom seks ekstra (X ekstra) sering tampak normal secara fisik dan mental dan subur. Sebaliknya, anak-anak yang memiliki kromosom bernomor ekstra (1 hingga 22) biasanya memiliki kelainan parah seperti sindrom Down, yang umumnya dihasilkan dari seseorang yang memiliki tiga salinan kromosom 21.

Kromosom ekstra 1 dapat berakibat fatal bagi janin. Demikian pula, perempuan yang kehilangan kromosom seks memiliki sindrom spesifik (sindrom Turner), sedangkan janin yang kehilangan kromosom nonseks tidak bertahan hidup.

Kelainan Kromosom Seks

Aneuploidy adalah suatu kondisi yang ditandai dengan adanya jumlah kromosom yang abnormal. Jika sel memiliki kromosom tambahan, (tiga bukannya dua) itu adalah trisomik untuk kromosom itu.

Jika sel tidak memiliki kromosom, itu adalah monosomik. Sel aneuploid terjadi sebagai akibat dari kerusakan kromosom atau kesalahan fungsi yang terjadi selama meiosis. Dua jenis kesalahan terjadi selama nondisjunction: kromosom homolog tidak terpisah selama anafase I meiosis I atau kromatid saudara perempuan tidak terpisah selama anafase II meiosis II.

Nondisjunction menghasilkan sejumlah kelainan, termasuk:

  1. Sindrom Klinefelter adalah kelainan di mana pria memiliki kromosom X ekstra. Genotipe untuk pria dengan gangguan ini adalah XXY. Orang dengan sindrom Klinefelter juga mungkin memiliki lebih dari satu kromosom ekstra yang menghasilkan genotipe yang mencakup XXYY, XXXY, dan XXXXY. Mutasi lainnya menghasilkan pria yang memiliki kromosom Y ekstra dan genotipe XYY. Laki-laki ini pernah dianggap lebih tinggi dari laki-laki rata-rata dan terlalu agresif berdasarkan studi penjara. Namun studi tambahan menemukan bahwa XYY jantan normal.
  2. Tuner syndrome adalah suatu kondisi yang mempengaruhi wanita. Individu dengan sindrom ini, juga disebut monosomi X, memiliki genotipe hanya satu kromosom X (XO).
  3. Trisomi X betina memiliki kromosom X tambahan dan juga disebut sebagai metafemales (XXX). Nondisjunction dapat terjadi pada sel autosom juga. Down Syndrome adalah paling umum hasil dari nondisjunction yang mempengaruhi kromosom 21 autosom. Sindrom Down juga disebut sebagai trisomi 21 karena kromosom ekstra.