Arthrogryposis: Definisi, Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Cara Mengobati

Ini adalah perkembangan kontraktur non-progresif yang mempengaruhi satu atau lebih area tubuh sebelum kelahiran (malformasi kongenital).

Secara umum, itu adalah suatu kondisi di mana sendi secara permanen tetap dalam posisi membungkuk (ditekuk) atau diluruskan (diperpanjang), secara total atau sebagian membatasi gerakan anggota tubuh itu.

Ketika Arthrogryposis mempengaruhi dua atau lebih area tubuh yang berbeda, itu disebut Arthrogryposis Multiple Congenita .

Gejala kondisi ini muncul sejak masa kehamilan janin karena merupakan kelainan bawaan. Namun, gejala spesifik dan temuan fisik dapat sangat berbeda dalam jangkauan dan tingkat keparahan dari satu orang ke orang lain.

Dalam kebanyakan kasus, bayi yang terkena memiliki kontraktur beberapa persendian, biasanya kaki dan lengan yang paling terpengaruh.

Sendi bahu, siku, lutut, pergelangan tangan, pergelangan kaki, jari tangan, jari kaki, dan pinggul juga sering terkena.

Rahang dan punggung juga dapat terpengaruh pada orang dengan Arthrogryposis Multiple Congenita.

Dalam kebanyakan kasus, kelainan genetik ini mempengaruhi lebih dari 400 persendian yang berbeda di tubuh yang menyebabkan kontraktur tunggal atau ganda, dan tingkat keparahan kelainan ini sangat bervariasi.

Tanda dan gejala

Gejala universal yang paling umum adalah gerakan terbatas atau tidak ada di sekitar sendi kecil dan besar (kontraktur).

Otot-otot di tungkai yang terkena mungkin kurang berkembang ( hipoplastik ), menghasilkan tungkai berbentuk tabung dengan rasa lembut dan pucat. Pita jaringan lunak dapat terbentuk di atas sendi yang terkena.

Selain kelainan sendi, mereka mungkin juga memiliki tulang panjang yang sangat tipis dan rapuh di lengan dan kaki, serta langit-langit mulut sumbing.

Pada pria, testis mungkin tidak turun ke dalam skrotum ( kriptorkismus ). Kecerdasan mungkin atau mungkin tidak terpengaruh. Sekitar sepertiga orang dengan Arthrogryposis mungkin memiliki kelainan struktural atau fungsional dari sistem saraf pusat.

Gejala tambahan yang terkait dengan kelainan ini terkait dengan gangguan yang mendasari yang menyebabkan kondisi pada setiap individu.

Dua bentuk arthrogryposis yang paling umum adalah amyoplasia dan sekelompok kelainan genetik yang disebut arthrogryposis distal.

Amyoplasia adalah bentuk paling umum dari Arthrogryposis dan merupakan kelainan yang ditandai dengan beberapa kontraktur sendi.

Bahu dapat diputar ke dalam dan diregangkan ke dalam (adduksi), siku umumnya ekstensi, dan pergelangan tangan umumnya tertekuk.

Pada kebanyakan orang yang terkena, jari-jari tertekuk dan kaku.

Meskipun dalam kebanyakan laporan sendi distal (yaitu, sendi terjauh dari pusat tubuh) paling sering terkena, bahu dan pinggul (yang merupakan sendi proksimal) sering mengalami kontraktur yang signifikan.

Orang yang terkena umumnya memiliki kaki pengkor yang parah dan beberapa orang yang terkena mungkin mengalami dislokasi pinggul.

Dalam beberapa kasus, tanda lahir dapat ditemukan di wajah yang dikenal sebagai “tanda bangau”.

Individu dengan amyoplasia umumnya memiliki kecerdasan normal, namun, sekitar 10% orang dengan kondisi semacam ini memiliki kelainan perut seperti gastroschisis atau atresia usus.

10% lainnya memiliki jari kaki yang buncit, remuk, atau hilang. Amioplasia tampaknya sporadis dan tidak berulang dalam keluarga.

Sebaliknya, arthrogryposis distal adalah subkelompok spesifik dan ditandai dengan kontraktur kongenital multipel.

Gejala umum termasuk kontraktur di dua atau lebih area tubuh, lebih sedikit keterlibatan sendi proksimal (yang paling dekat dengan pusat tubuh), dan ekspresif yang sangat bervariasi, yang berarti bahwa gejala spesifik sangat bervariasi bahkan di antara individu dengan gangguan yang sama.

Setidaknya 10 bentuk yang berbeda dari arthrogryposis distal telah diidentifikasi, termasuk sindrom Freeman-Sheldon, sindrom Gordon, sindrom trismus-pseudocamptodactyly, sindrom pterigium multipel, dan sindrom Sheldon-Hall.

Penyebab Arthrogryposis

Ini dapat terjadi sebagai bagian dari kelainan gen tunggal tertentu yang dapat diturunkan sebagai sifat resesif autosomal, dominan autosomal, atau terkait-X.

Hal ini juga dapat muncul sebagai bagian dari kelainan kromosom (misalnya, trisomi 18, banyak mikrodelesi dan mikroduplikasi).

Selain itu, ada beberapa kasus di mana kelainan atau kelainan terkait dengan perkembangan yang tidak memadai dari sistem saraf pusat atau sistem saraf tepi atau sebagai bagian dari gangguan otot intrinsik.

Gangguan ini dapat bersifat genetik atau dapat terjadi karena faktor lingkungan.

Mekanisme dasar utama yang menyebabkan kontraktur kongenital diyakini sebagai penurunan gerakan janin selama perkembangan.

Sendi mulai berkembang pada janin sekitar lima hingga enam minggu kehamilan. Gerakan sangat penting untuk kemajuan yang tepat dari sendi janin.

Kurangnya gerakan menyebabkan jaringan yang berlebihan menempel di sekitar sendi, yang dapat menyebabkannya memfiksasi dan/atau membatasi gerakan Anda.

Secara teori, setiap faktor yang memperlambat atau membatasi gerakan janin dapat menyebabkan kontraktur kongenital. Faktor-faktor tersebut termasuk kepadatan janin (di mana tidak ada cukup ruang bagi janin untuk bergerak) seperti ketika ada kelahiran ganda atau kelainan struktur rahim.

Gerakan janin yang terbatas juga dapat terjadi akibat kelainan ibu, termasuk infeksi virus, penggunaan narkoba, trauma, atau penyakit ibu lainnya.

Tingkat cairan ketuban yang rendah di sekitar janin ( oligohidramnion ) juga dikaitkan dengan penurunan gerakan janin.

Gangguan sistem saraf pusat dan perifer yang terkait dengan Arthrogryposis termasuk suatu kondisi di mana otak dan sumsum tulang belakang tidak memungkinkan mereka untuk menutup sebelum lahir (meningomyelocele).

Atrofi otot tulang belakang dan gangguan di mana ada perkembangan yang tidak lengkap dari bagian-bagian tertentu dari otak (misalnya, anensefali, hidranensefali, atau holoprosensefali berkembang karena berbagai faktor, termasuk faktor genetik dan lingkungan (warisan multifaktor).

Diagnosa

Diagnosis Arthrogryposis didasarkan pada identifikasi gejala khas (misalnya, kontraktur kongenital multipel), riwayat pasien yang terperinci, dan evaluasi klinis menyeluruh.

Tes tertentu mungkin diperlukan untuk menentukan penyebab yang mendasarinya, termasuk konduksi saraf, elektromiografi, dan biopsi otot, yang dapat membantu mendiagnosis gangguan neuropatik atau miopati.

Pengobatan untuk Arthrogryposis

Terapi fisik standar, yang dapat meningkatkan gerakan sendi dan mencegah atrofi otot pada periode neonatal, bermanfaat.

Manipulasi lembut pada persendian dan latihan peregangan juga bisa bermanfaat. Belat lutut dan kaki yang dapat dilepas yang memungkinkan gerakan otot dan olahraga teratur juga direkomendasikan.

Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk mencapai posisi yang lebih baik dan meningkatkan jangkauan gerak pada sendi tertentu, terutama pergelangan kaki, lutut, pinggul, siku, atau pergelangan tangan.

Dalam kasus yang jarang terjadi, transfer tendon telah dilakukan untuk meningkatkan fungsi otot. Tendon adalah jaringan tempat otot menempel pada tulang.

Konseling genetik dapat bermanfaat bagi individu yang terkena dampak dan keluarga mereka. Pengobatan lain bersifat simtomatik dan suportif.

Related Posts