Distrofi Miotonik: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Cara Mengobati

Ini adalah distrofi otot, terdiri dari sekelompok lebih dari 30 kondisi yang menyebabkan kelemahan otot dan degenerasi.

Seiring perkembangan kondisi, menjadi lebih sulit untuk bergerak.

Tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, efeknya bisa ringan, berkembang perlahan melalui kehidupan normal, cacat sedang, atau fatal.

Distrofi miotonik (DM), juga disebut distrofi miotonik, atrofi miotonia, atau penyakit Steinert, adalah bentuk umum dari distrofi otot.

Distrofi miotonik adalah penyakit bawaan. Bentuk distrofi otot ini menyebabkan myotonia, yaitu ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah berkontraksi.

Myotonia unik untuk jenis distrofi otot ini.

Ini dapat mempengaruhi otot-otot wajah, sistem saraf pusat, kelenjar adrenal, jantung, kelenjar tiroid, mata, saluran pencernaan.

Ini menyebabkan kelemahan umum, dimulai pada otot-otot tangan, kaki, leher, atau wajah.

Perlahan-lahan bekerja dengan caranya untuk melibatkan kelompok otot lain, termasuk jantung dan berbagai sistem organ lainnya.

Ada empat jenis DM yang ditentukan dari kapan gejalanya muncul. Ini adalah:

  • Bawaan: Gejala parah terlihat saat lahir.
  • Remaja: Gejala muncul antara lahir dan remaja.
  • Dewasa: Gejala muncul pada orang berusia antara 20 dan 40 tahun.
  • Onset lambat : Gejala ringan muncul setelah usia 40 tahun.

Distrofi miotonik adalah penyakit langka yang terjadi pada sekitar satu dari 8.000 orang.

Bentuk bawaan DM jauh lebih jarang, terjadi hanya pada satu dari 100.000 kelahiran, mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Penyebab distrofi miotonik

Jenis distrofi miotonik yang paling umum dikenal sebagai distrofi miotonik tipe 1, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut myotonic dystrophy protein kinase (DMPK).

Gen DMPK terletak pada kromosom 19.

Mutasi spesifik yang menyebabkan distrofi miotonik tipe 1 disebut ekspansi berulang trinukleotida. Pada orang yang memiliki distrofi miotonik tipe 1, unit gen tertentu diulang terlalu sering, lebih dari kisaran normal lima hingga 38 kali, dan oleh karena itu bagian gen ini terlalu besar dan tidak stabil.

Bagian gen yang membesar disebut ekspansi berulang trinukleotida.

Orang yang memiliki angka berulang dalam kisaran normal tidak akan mengalami distrofi miotonik tipe 1 dan tidak dapat menularkannya kepada anak-anak mereka.

Memiliki lebih dari 50 pengulangan menyebabkan distrofi miotonik tipe 1.

Orang yang memiliki pengulangan 38-49 memiliki apa yang disebut premutasi.

Mereka tidak mengembangkan distrofi miotonik tipe 1, tetapi mereka dapat menularkan distrofi miotonik tipe 1 kepada anak-anak mereka.

Distrofi miotonik memiliki efek yang disebut “antisipasi”.

Artinya, ketika seseorang dengan bilangan ulangan dalam rentang premutasi memiliki anak, maka pemuaiannya meningkat, dan anak tersebut memiliki bilangan ulangan yang lebih tinggi.

Akibatnya, gejala penyakit cenderung muncul lebih awal pada anak-anak sehubungan dengan waktu onset pada orang tua yang terkena.

Antisipasi paling sering terjadi ketika warisan berasal dari susunan genetik ibu. Secara umum, semakin banyak pengulangan yang dimiliki individu, semakin dini usia timbulnya gejala dan semakin parah.

Gejala

Gejala DM bervariasi dalam tingkat keparahan dan tidak semua orang akan mengalami semua gejala.

Secara umum, distrofi miotonik menyebabkan kelemahan dan menunda relaksasi otot yang disebut miotonia.

Penyakit ini entah bagaimana menghalangi aliran impuls listrik melalui membran sel otot.

Tanpa aliran partikel bermuatan yang memadai, otot tidak dapat kembali ke keadaan rileksnya setelah berkontraksi.

Bentuk paling serius dari DM, distrofi miotonik kongenital, dapat muncul pada bayi baru lahir dari ibu yang memiliki distrofi miotonik tipe 1.

Distrofi miotonik kongenital ditandai dengan kelemahan parah, respons mengisap dan menelan yang buruk, gangguan pernapasan, keterlambatan perkembangan motorik, dan keterbelakangan mental.

Kematian pada masa bayi sering terjadi pada bayi dengan distrofi miotonik kongenital.

Gejala distrofi miotonik remaja dan dewasa termasuk kelemahan wajah dan rahang longgar, kelopak mata terkulai disebut ptosis, dan pengecilan otot di lengan bawah dan betis.

Seseorang dengan distrofi miotonik mengalami kesulitan untuk mengendurkan cengkeramannya, terutama dalam cuaca dingin. Distrofi miotonik mempengaruhi otot jantung dan menyebabkan ketidakteraturan dalam detak jantung.

Ini juga mempengaruhi otot-otot sistem pencernaan, menyebabkan sembelit dan masalah pencernaan lainnya.

Distrofi miotonik dapat menyebabkan katarak pada mata, degenerasi retina, IQ rendah, kebotakan frontal dini, kelainan kulit, atrofi testis, dan diabetes.

Ini juga dapat menyebabkan sleep apnea, suatu kondisi di mana pernapasan normal terganggu saat tidur.

Distrofi miotonik meningkatkan kebutuhan tidur dan menurunkan motivasi.

Sering kali, cacat parah tidak muncul sampai sekitar 20 tahun setelah gejala dimulai.

Meskipun kondisi ini mempengaruhi kemampuan untuk berjalan, kebanyakan orang dengan distrofi miotonik dapat berjalan lebih lama dalam hidup mereka.

Beberapa orang yang memiliki ekspansi berulang trinukleotida pada gen DMPK mereka tidak memiliki gejala DM atau memiliki gejala yang sangat ringan dan tidak disadari.

Bukan hal yang aneh jika seorang wanita didiagnosis menderita DM setelah melahirkan bayi dengan distrofi miotonik kongenital.

Meskipun gejala Anda dapat memengaruhi kualitas hidup Anda, sebagian besar gejala tidak mengancam jiwa. Orang dengan distrofi miotonik sering berumur panjang.

Diagnosa

Diagnosis distrofi miotonik dapat ditutupi karena gejala dapat dimulai pada usia berapa pun, dapat ringan atau berat, dan dapat terjadi dengan berbagai kondisi terkait.

Diagnosis distrofi miotonik dimulai dengan riwayat medis yang cermat dan pemeriksaan fisik menyeluruh untuk menentukan distribusi gejala dan menyingkirkan penyebab lainnya.

Riwayat keluarga dengan distrofi miotonik membantu menegakkan diagnosis.

Tes genetik, biasanya menggunakan sampel darah, menetapkan diagnosis definitif distrofi miotonik.

DNA dalam sel darah diperiksa dan jumlah pengulangan pada gen yang terkena ditentukan.

Tes lain dapat dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis, tetapi jarang sekali tes lain diperlukan.

Elektromiogram (EMG) adalah tes yang digunakan untuk memeriksa bagaimana otot merespons rangsangan.

Perubahan karakteristik yang diungkapkan oleh tes ini dan diamati pada distrofi miotonik membantu membedakannya dari penyakit otot lainnya.

Mengambil sepotong kecil jaringan otot untuk pemeriksaan mikroskopis disebut biopsi otot.

Distrofi miotonik ditandai dengan perubahan karakteristik pada struktur sel otot yang dapat dilihat pada biopsi otot.

Elektrokardiogram dapat dilakukan untuk mendeteksi kelainan irama jantung yang terkait dengan distrofi miotonik.

Gejala-gejala ini sering muncul kemudian dalam perjalanan penyakit.

Jika tes genetik dalam keluarga telah mengidentifikasi mutasi DMPK, janin dapat diuji selama kehamilan.

Pengujian dapat dilakukan pada usia kehamilan 10-12 minggu menggunakan prosedur yang disebut chorionic villus sampling (CVS), yang melibatkan pengangkatan sebagian kecil plasenta dan menganalisis DNA dalam selnya.

Ini juga dapat dilakukan dengan amniosentesis setelah usia kehamilan 14 minggu dengan mengambil sampel sejumlah kecil cairan ketuban yang mengelilingi janin dan analisis selanjutnya dari sel-sel dalam cairan tersebut.

Masing-masing prosedur ini membawa risiko kecil keguguran.

Perlakuan

Distrofi miotonik tidak dapat disembuhkan, dan tidak ada pengobatan yang dapat memperlambat perkembangannya.

Namun, banyak dari gejalanya dapat diobati.

Terapi fisik dapat membantu mempertahankan atau meningkatkan kekuatan dan fleksibilitas otot.

Pergelangan kaki dan penyangga pergelangan tangan dapat menopang anggota tubuh yang lemah.

Terapi fisik terdiri dari:

1.- Latihan umum

Berbagai gerakan dan latihan peregangan dapat membantu memerangi gerakan ekstremitas yang tak terhindarkan saat otot dan tendon memendek.

Anggota badan cenderung tetap pada posisinya, dan jenis aktivitas ini dapat membantu mereka tetap bergerak lebih lama.

Latihan aerobik standar berdampak rendah seperti berjalan dan berenang juga dapat membantu.

2.- Bantuan pernapasan

Karena otot yang digunakan untuk bernapas menjadi lebih lemah, perangkat mungkin perlu digunakan untuk membantu meningkatkan pengiriman oksigen di malam hari.

Dalam kasus yang paling parah, pasien mungkin membutuhkan respirator terus-menerus.

Bantuan mobilitas: Tongkat, kursi roda, dan alat bantu jalan dapat membantu orang tersebut terus bergerak.

3.- kawat gigi

Mereka menjaga otot dan tendon meregang dan membantu mengurangi pemendekannya.

Mereka juga memberikan dukungan tambahan kepada pengguna saat bergerak.

Penyimpangan dalam detak jantung dapat diobati dengan obat-obatan atau alat pacu jantung.

EKG tahunan umumnya direkomendasikan.

Dua obat yang paling sering diresepkan untuk distrofi otot adalah: Kortikosteroid, jenis obat ini dapat membantu meningkatkan kekuatan otot, tetapi penggunaan jangka panjang dapat melemahkan tulang dan meningkatkan berat badan, dan obat jantung.

Jika kondisi tersebut mempengaruhi jantung, beta blocker dan angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor dapat membantu.

Diabetes mellitus pada distrofi miotonik diperlakukan dengan cara yang sama seperti pada populasi umum.

Diet tinggi serat dapat membantu mencegah sembelit. Operasi penggantian lensa tersedia ketika katarak berkembang.

Terapi okupasi digunakan untuk mengembangkan alat dan teknik untuk membantu pasien menjadi lebih mandiri dan meningkatkan keterampilan, mengimbangi hilangnya kekuatan dan ketangkasan.

Terapis wicara dapat memberikan pelatihan untuk kelemahan pada otot yang mengontrol bicara dan menelan.

Related Posts