Kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom Karsch-Neugebauer.
Ectrodactyly atau malformasi tangan / fraktur kaki, menurut definisi yang ketat; Ini adalah tidak adanya kongenital jari tengah dari ekstremitas.
Istilah ectrodactyly berasal dari kata Yunani Ektroma (aborsi) dan daktylos (jari). Ectodactyly pertama kali didokumentasikan pada tahun 1770 di antara suku Indian Guyana.
Von Walter menggambarkan deformitas cakar kepiting pada tahun 1829, dan Cruveilhier pertama kali menggunakan istilah “cakar lobster” pada tahun 1842.
Malformasi split hand atau split foot adalah kelainan bawaan yang jarang terjadi pada tangan atau kaki, di mana jari tengah tidak ada, dan tangan atau kaki terbelah di daerah metakarpal-tarsal.
Tangan atau kaki tampak seperti cakar lobster, oleh karena itu mendapat julukan “deformitas cakar lobster”.
Pada ektrodaktili, kelainan embriologis dasar adalah ketidakmampuan untuk mempertahankan ridge ektodermal apikal dalam fungsi normal, yang menyebabkan kegagalan untuk membedakan autopod (tangan atau kaki).
Ectrodactyly terjadi dalam dua bentuk, baik sebagai gangguan terisolasi atau sebagai komponen sindrom. Salah satu dari dua bentuk ini bisa sporadis atau familial, kasus sporadis menjadi semakin umum.
Pola pewarisan yang paling umum adalah autosomal dominan dengan penetrasi berkurang. Bentuk penularan autosomal resesif dan terkait-X lebih jarang terjadi, sedangkan kasus ektrodaktili lainnya disebabkan oleh delesi dan duplikasi kromosom.
Kelainan umum yang terkait dengan ektrodaktili termasuk aplasia tibialis, cacat kraniofasial, dan kelainan genitourinari.
ectrodactyly-ectodermal cleft syndrome (CEE) adalah contoh prototipikal dari sindrom ectrodactyly disertai dengan beberapa cacat organ. Hal ini didefinisikan oleh triad dari bibir dan langit-langit dari CEE.
Ectrodactyly relatif umum di beberapa komunitas di Afrika tengah dengan kemungkinan orang tua yang sama. Menurut literatur, ectrodactyly yang terkait dengan sindrom ini jarang terjadi dan ectrodactyly terisolasi adalah entitas yang lebih langka.
Gejala utama ektrodaktili
Tangan cakar lobster.
Tidak adanya jari tengah.
Kehadiran satu jari di tangan.
Kehadiran hanya satu jari kaki.
Jenis sindrom ditandai dengan tidak adanya satu atau lebih jari atau sinar median dengan adanya sinar normal yang berbatasan dengan celah.
Tidak adanya jari dan metakarpal menghasilkan celah berbentuk V dalam yang membagi tangan menjadi bagian ulnaris dan radial.
Jenis outlier di mana sinar yang tersisa juga dipengaruhi oleh kelainan genetik menyebabkan beberapa pengurangan.
Ada celah yang jauh lebih lebar yang dibentuk oleh cacat metakarpal dan jari tengah. Celah lebar berbentuk U hanya dengan ibu jari dan jari kelingking tetap ada.
Ectrodactyly saja tidak mungkin mempengaruhi kesehatan, mungkin ada sendiri, atau mungkin menjadi bagian dari sejumlah cacat lahir.
Sebagai proses pertumbuhan embriologis, tunas ekstremitas atas terlihat sedini 5 minggu kehamilan.
Setelah periode tersebut, jari-jari dan sinar digital sepenuhnya terbentuk secara bertahap. Oleh karena itu, penyumbatan proses molekuler dan seluler yang disebutkan di atas antara minggu keenam dan ketujuh kehamilan akan menyebabkan ektrodaktil.
Ectrodactyly adalah keadaan turun-temurun dan jika Anda memiliki riwayat keluarga ectrodactyly, konseling genetik dianjurkan. Tes dapat dilakukan selama beberapa bulan pertama kehamilan untuk memeriksa ektrodaktil.
Laporan kasus
Seorang gadis 9 tahun datang ke Departemen Pedodontik untuk pemeriksaan gigi rutin. Dia lahir cukup bulan setelah kehamilan yang tidak rumit dari seorang ibu berusia 27 tahun dan ayah berusia 29 tahun.
Dia adalah anak pertama dari orang tua yang tidak berhubungan dan secara klinis normal. Tidak ada toksisitas, infeksi, trauma, atau paparan sinar-X yang dilaporkan.
Selain itu, pemeriksaan fisik dan sistemik dalam batas normal, kecuali sistem muskuloskeletal yang menunjukkan celah pada tangan dan kaki.
Jari telunjuk dan tengah tangan kanannya benar-benar hilang. Enam jari hadir di tangan kiri, di mana jari ke-3 dan ke-4 kecil dan jari ke-2 dan ke-3 tidak ada di kedua ekstremitas bawah.
Tidak ada masalah dengan fakultas psikologinya dan prestasi akademiknya sepadan dengan usia kronologisnya.
Pemeriksaan jaringan lunak ekstraoral dan intraoral normal. Dia memiliki gigi bercampur dengan hubungan molar kelas I Angle; Molar pertama sulung kanan rahang bawah rusak parah.
Tindakan pencegahan dilakukan dan gigi molar sulung kanan pertama diekstraksi dan space maintainer diberikan.
Radiografi tangan kanan menunjukkan tidak adanya falang ke-2, ke-3 dan adanya falang ke-1, ke-4, dan ke-5 di mana phalanx ke-1 bifida dengan persendian.
Di tangan kiri, falang ke-1, ke-2, ke-4 dan ke-5 normal, dan dua falang berasal dari metakarpal ke-3, sehingga memberikan tampilan enam jari.
Gadis itu memiliki adik laki-laki yang berusia sekitar 7 tahun, dan dia tidak memiliki masalah.
Ringkasan
Ectrodactyly adalah kelainan genetik langka dengan kejadian 1: 90.000 kelahiran hidup tanpa predileksi seksual.
Sindrom lain yang terkait dengan ectrodactyly termasuk sindrom Carpenter, sindrom Delange, sindrom Goltz dan sindrom Miller, dalam kasus yang disajikan, pasien tidak memiliki sindrom terkait.
Presentasi yang biasa meliputi tangan dan kaki secara bilateral, tangan dan kaki sumbing telah dijelaskan tanpa manifestasi lain tetapi sangat jarang.
Sindrom di mana ektrodaktili dikaitkan dengan kelainan lain dapat terjadi ketika dua atau lebih gen dipengaruhi oleh penataan ulang kromosom. Ini menjelaskan hubungan SHFM dengan anomali kongenital lainnya pada pasien dengan penghapusan di 2q31 atau 7q21.
Sebaliknya, ektrodaktili sindrom juga bisa menjadi hasil dari cacat genetik tunggal. Sindrom SHFM manusia yang paling umum dan terkenal adalah sindrom EEC, yang disebabkan oleh mutasi missense pada gen TP63.
Sindrom CEE ditandai dengan CEE pada bibir/langit-langit. Sebaliknya, hanya ectrodactyly hadir pada pasien kita.
Pada tangan sumbing atipikal, jari tengah tidak ada, hanya menyisakan beberapa jari radial dan ulnaris pendek dengan celah dangkal yang memberikan deformitas berbentuk U.
Ibu jari dan jari kelingking biasanya merupakan jari yang paling berkembang di tangan. Defisiensi ini biasanya unilateral dan jarang ada riwayat keluarga.
Kelainan terkait lainnya termasuk celah bibir dan langit-langit, pengurangan jumlah dan ukuran falang, sindaktili, polidaktili, ibu jari triphalangeal, defek kulit kepala, kelainan genitourinaria dengan atresia duktus nasolakrimalis, dan buftalmos.