Kromosom Y adalah salah satu kromosom mamalia terkecil dan termasuk gen yang akan mengarah pada perkembangan sistem seksual pria. Ada tidaknya kromosom ini akan menjadi pemicu perkembangan jantan atau betina pada spesies mamalia, sedangkan kelompok lain seperti burung -dan pada umumnya semua ovipar- atau serangga memiliki sistem yang berbeda untuk menentukan jenis kelamin masing-masing individu..
Semuanya menunjukkan bahwa itu akan diturunkan dari kromosom X itu sendiri, pasangannya selama rekombinasi. Hubungan ini logis jika kita berpikir bahwa mereka harus kawin selama mitosis, oleh atau bahwa mereka akan berbagi wilayah yang mempertahankan kemampuan untuk bertukar materi genetik antara kedua kromosom, seperti yang terjadi di sisa kromosom autosomal.
Dari segi ukuran, kromosom Y jauh lebih kecil daripada kromosom X, yaitu sekitar tiga kali lebih besar. Meskipun tidak ada hubungan langsung antara jumlah gen pada setiap kromosom dan ukurannya, memang benar bahwa kromosom yang lebih kecil memiliki lebih sedikit gen. Dalam hal ini, perbandingan dengan kromosom X, yang memiliki sekitar 2.000 gen, sangat banyak, kromosom Y kecil hanya memiliki 78 gen. Dalam hal ini, sebagian besar gen pada kromosom X tidak terkait dengan penentuan jenis kelamin, sedangkan kromosom Y sangat terfokus pada penentuan jenis kelamin. Pada individu dewasa, hanya satu salinan kromosom X – baik yang berasal dari ayah atau ibu – yang diaktifkan pada wanita dan satu-satunya salinan kromosom X – yang berasal dari ibu – pada pria. Selain itu, kromosom Y juga selalu diaktifkan pada pria.
Ada sekitar selusin gen pada kromosom Y yang diekspresikan ke seluruh tubuh dan memainkan peran kunci dalam penguraian kode selektif dan interpretasi seluruh genom – gen mana yang akan diekspresikan, kapan, dan dalam jumlah berapa. Gen UTX / UTY – dinamakan demikian tergantung pada apakah itu pada kromosom X atau Y – mengontrol tanda epigenetik herediter dan ekspresi gen tertentu, mereka adalah contoh yang jelas tentang bagaimana tidak hanya gen yang bertindak yang dikodekan dalam kromosom seks secara langsung di kontrol seks, tetapi juga pengatur umum yang besar dari seluruh proses, sedangkan gen penentu jenis kelamin dapat ditemukan pada kromosom lain.
Dari gen yang mengatur seks secara langsung dan ditemukan pada kromosom Y, salah satu yang paling penting adalah SRY, yang bertanggung jawab untuk memulai diferensiasi testis. Sebagian besar gen yang terkait dengan penentuan jenis kelamin pada kromosom Y jelas terkait dengan produksi sperma: TSPY1 (protein spesifik kromosom Y testis), USP9Y (peptidase spesifik ubiquitin 9), AZF1 (faktor azoospermia 1), DAZ1 ( dihapus pada azoospermia 1), di mana kromosom Y manusia memiliki 4 salinan, dan DAZ2 (dihapus pada azoospermia 2). Hubungan mereka dengan proses tersebut diketahui melalui mutasi yang mereka tunjukkan dan yang telah memunculkan azoospermia -kekurangan sperma-. Meskipun mereka juga bisa menjadi faktor transkripsi spesifik seperti ZFY.
Bagaimanapun, gen yang ada pada kromosom Y keduanya eksklusif untuk pembentukan organ seksual laki-laki dan sel-selnya dan pengontrol umum ekspresi genetik seluruh genom.