Genetika mencakup banyak jenis sifat yang mengikuti pola pewarisan yang relatif sederhana.
Ketika berhadapan dengan sifat-sifat genetik yang mengikuti aturan-aturan ini, ingatlah bahwa suatu organisme menerima dua salinan dari setiap gen, satu dari masing-masing orang tuanya.
Gen yang mengikuti genetika Mendel datang dalam berbagai versi atau alel. Sebuah alel atau sifat tertentu dominan, resesif, atau co-dominan, tergantung pada bagaimana berinteraksi dengan alel lain.
Gen dominan
Jika suatu organisme memiliki alel tipe X, ia akan menunjukkan karakteristik sifat ini. Misalnya, pada manusia, rambut hitam dominan di atas rambut pirang. Jika salah satu gen seseorang adalah alel untuk rambut hitam, individu tersebut akan memiliki rambut hitam, bahkan jika alel lainnya adalah untuk rambut pirang.
Alel dominan menunjukkan efeknya bahkan jika individu hanya memiliki satu salinan alel (juga dikenal sebagai heterozigot). Misalnya, alel untuk mata cokelat dominan, oleh karena itu Anda hanya perlu satu salinan alel “mata cokelat” untuk memiliki mata cokelat (walaupun dengan dua salinan, Anda akan tetap memiliki mata cokelat).
gen resesif
Gen resesif adalah kebalikan dari gen dominan. Karena mereka ditutupi oleh sifat-sifat dominan, suatu organisme hanya dapat memiliki karakteristik sifat resesif jika memiliki dua alel gen.
Misalnya, seseorang dengan rambut pirang harus memiliki dua alel pirang, satu dari setiap orang tua. Ini juga berarti bahwa heterozigot (organisme dengan dua alel berbeda) dapat menjadi “pembawa” sifat-sifat ini.
Untuk melanjutkan dengan contoh rambut hitam / rambut pirang, dua orang tua dapat memiliki rambut hitam, tetapi jika mereka berdua membawa gen untuk rambut pirang, keturunan mereka dapat memiliki rambut pirang.
Istilah co-dominan
Jika suatu alel bersifat kodominan, berarti suatu heterozigot akan menunjukkan sifat-sifat dari dua alel yang berbeda. Pada manusia, bagian ABO dari golongan darah kita menunjukkan jenis organisasi ini.
Alel untuk golongan darah A dan golongan darah B dapat menjadi co-dominan satu sama lain. Ini berarti bahwa jika seseorang menerima alel untuk golongan darah A dari satu orang tua dan golongan darah B dari yang lain, mereka akan memiliki golongan darah AB.
Darah individu itu akan memiliki antigen darah tipe A dan tipe B. Namun, darah tipe O resesif terhadap tipe A dan tipe B.
Ini karena darah tipe O tidak memiliki antigen, jadi jika seseorang memiliki alel darah tipe A atau tipe B, mereka menutupi keberadaan darah tipe O. Dalam sistem tiga alel ini, tipe A dan tipe B dapat menjadi co-dominan, tetapi O selalu resesif.
Sifat poligenik
Sifat poligenik adalah sifat yang diatur oleh interaksi sekelompok gen. Sifat poligenik tidak mengikuti aturan genetika Mendel yang sederhana, karena interaksi banyak gen memperumit pewarisan sifat-sifat ini.
Misalnya, banyak gen yang berbeda mempengaruhi tinggi badan. Konsep ini terkait dengan gagasan tentang sifat kualitatif versus sifat kuantitatif. Jika Anda dapat menggambarkan suatu sifat dalam kategori diskrit, misalnya, mata hijau atau mata biru, sifat tersebut adalah sifat kualitatif.
Sifat kualitatif sering mematuhi aturan sifat Mendel, dan umumnya jatuh ke dalam kategori seperti dominan, co-dominan, dan resesif.
Sifat kuantitatif adalah sifat, seperti tekanan darah, yang terjadi pada rentang nilai dan dapat diukur. Sifat-sifat kuantitatif seringkali poligenik dan sangat sulit untuk dideskripsikan dalam bentuk dominan dan resesif.
Pola warisan
Penyakit sel sabit adalah penyakit bawaan yang menyebabkan rasa sakit dan kerusakan pada organ dan otot. Alih-alih memiliki sel darah merah yang bulat dan pipih, penderita penyakit ini memiliki sel yang keras dan berbentuk sabit.
Sel darah yang panjang dan runcing terjebak di kapiler, di mana mereka menghalangi aliran darah. Otot dan sel-sel organik tidak mendapatkan cukup oksigen dan nutrisi, dan mereka mulai mati.
Penyakit ini memiliki pola pewarisan resesif, hanya individu dengan dua salinan alel sel sabit yang memiliki penyakit. Orang dengan hanya satu salinan sehat.
Selain menyebabkan penyakit, alel sel sabit membuat orang yang membawanya kebal terhadap malaria, penyakit serius yang disebarkan oleh nyamuk.
Resistensi terhadap malaria memiliki pola pewarisan yang dominan, hanya satu salinan alel sel sabit yang cukup untuk melindungi terhadap infeksi. Ini adalah alel yang sama yang, dalam pola pewarisan resesif, menyebabkan penyakit sel sabit!
Sekarang mari kita lihat kembali bentuk sel darah. Orang dengan dua salinan alel sel sabit memiliki banyak sel darah merah sabit. Orang dengan dua salinan alel “normal” memiliki sel darah merah berbentuk cakram.
Orang dengan satu alel sel sabit dan satu alel normal memiliki sejumlah kecil sel sabit, dan sel mereka lebih mudah terkena penyakit dalam kondisi tertentu.
Jadi kita dapat mengatakan bahwa bentuk sel darah merah memiliki pola pewarisan ko-dominan. Artinya, individu dengan satu salinan dari setiap alel memiliki fenotipe perantara.
Jadi apakah alel sel sabit dominan, resesif, atau ko-dominan? Itu tergantung bagaimana Anda melihatnya.
Fungsi protein
Jika kita melihat protein yang dikodekan oleh kedua alel, gambarannya menjadi sedikit lebih jelas. Protein yang terpengaruh adalah hemoglobin, molekul pembawa oksigen yang mengisi sel darah merah.
Alel sel sabit mengkodekan versi protein hemoglobin yang sedikit dimodifikasi. Protein hemoglobin yang dimodifikasi masih membawa oksigen, tetapi di bawah kondisi oksigen rendah protein mengikat bersama-sama.
Ketika seseorang memiliki dua alel sel sabit, semua hemoglobin mereka adalah bentuk lengket, dan protein membentuk serat kaku yang sangat panjang yang mendistorsi sel darah merah.
Ketika seseorang memiliki satu alel sel sabit dan satu alel normal, hanya sebagian dari hemoglobin yang lengket.
Hemoglobin non-perekat dibuat dari alel normal, dan hemoglobin lengket dibuat dari alel sel sabit (setiap sel memiliki satu salinan dari kedua alel). Efek pengikatan diencerkan, dan di sebagian besar sel, protein tidak membentuk serat.
Protista penyebab malaria tumbuh dan berkembang biak dalam sel darah merah. Bagaimana tepatnya alel sel sabit menyebabkan resistensi terhadap malaria adalah kompleks dan tidak sepenuhnya dipahami.
Namun, tampaknya parasit bereproduksi lebih lambat dalam sel darah yang memiliki beberapa hemoglobin yang dimodifikasi. Dan sel yang terinfeksi, karena mudah berubah bentuk, lebih cepat dikeluarkan dari peredaran dan dihancurkan.