Menyusul kesuksesan besar proyek genom manusia, di mana genom lengkap seseorang sepenuhnya diurutkan untuk pertama kalinya hanya dalam 13 tahun, dua lebih cepat dari jadwal, proyek ambisi yang lebih besar diluncurkan dan hasilnya dapat membantu kita lebih memahami manusia dan keragaman besar yang dimilikinya sebagai spesies. Kita berbicara tentang proyek 1000 genom.
Proyek genom manusia dimulai pada tahun 1990 dan bertujuan untuk membangun dasar bagi pengetahuan lengkap tentang hampir 25.000 gen yang dikodekan oleh genom manusia. Tetapi ketika proyek berlangsung dan lebih banyak yang diketahui tentang cara kerja genom, menjadi jelas bahwa satu genom manusia tidak akan cukup untuk memahami kompleksitas dan keragaman spesies yang luar biasa.
Proyek 1000 genom (1000GP) dimulai dengan anggaran 50 juta dolar. Pada tahun pertama, studi keragaman dilakukan untuk mencakup sebanyak mungkin variasi dalam proyek. Pada fase ke-2, yang berlangsung dua tahun, 1.000 genom dari 26 populasi dari seluruh dunia diurutkan. Setelah titik ini dan melihat bahwa keragaman genetik manusia jauh lebih besar dan perlu untuk memperluas jumlah genom. Pada tahun 2015, lebih dari 2.000 genom telah dianalisis dan jumlahnya diperkirakan akan meningkat menjadi 2.500. Lebih dari 80 juta varian telah dideskripsikan di dalamnya, wilayah dengan keragaman terbesar adalah wilayah Sahara di benua Afrika. Perluasan genom yang diurutkan dimungkinkan karena kemajuan pesat dalam bioteknologi, selain itu memungkinkan setiap genom untuk diurutkan antara 7 dan 8 kali untuk memastikan pembacaan DNA yang benar dan urutan pengkodean gen sekitar 75. Detail ini dilakukan dilakukan untuk memastikan keberadaan SNP, perubahan hanya satu basa nitrogen dalam rantai DNA.
Ketika data dianalisis, ditemukan, dengan beberapa kejutan, bahwa setiap individu memiliki sekitar 150 variasi yang dianggap merusak karena penghentian prematur beberapa protein dan antara 25 dan 30 penanda penyakit langka. Harus dikatakan bahwa studi tentang 1000 genom dilakukan pada orang-orang yang cukup umur dan dalam kesehatan yang sempurna. Dari data telah dihitung bahwa setiap individu memiliki sekitar 4 juta varian sehubungan dengan genom tipe manusia, tetapi sebagian besar dari 4 juta ini relatif sering, ditemukan pada 5% populasi.
Proyek ini juga berfungsi untuk menemukan asal usul evolusi manusia dan populasi setiap benua. Dengan data yang mengejutkan bahwa populasi Asia sekitar 15.000 tahun yang lalu adalah sekitar 1.500 individu.
Pada tahun 2014, Inggris telah mengumumkan bahwa mereka akan mulai mengerjakan proyek 100.000 genom, yang diharapkan memiliki pengetahuan yang hampir lengkap tentang semua kemungkinan variasi yang dapat dimiliki manusia dalam genomnya. Proyek ini adalah salah satu yang paling ambisius dan diharapkan mereka akan memainkan peran kunci dalam apa yang disebut pengobatan pribadi, di mana karakteristik genetik setiap pasien akan diketahui dan berkat itu diharapkan dapat mengelola kombinasi obat yang paling tepat untuk setiap orang.