Saat ini disebut sebagai gangguan perkembangan seksual TDS, ini didefinisikan oleh adanya jaringan gonad testis dan ovarium pada satu individu.
Pada pasien dengan TDS, tubulus seminiferus mencirikan jaringan testis dan jaringan ovarium dengan adanya folikel. Ketika kedua jenis jaringan hadir dalam gonad yang sama, itu dikenal sebagai ovotestis.
Persentase terjadinya ovotestis bilateral adalah 20%, ovotestis dengan ovarium kontralateral atau testis memiliki 50% kejadian, dan adanya ovarium dan testis yang berlawanan satu sama lain terjadi 30% dari waktu.
TDS atau hermafroditisme adalah kondisi langka, dan di Afrika bagian selatan, di mana munculnya kondisi interseks ini paling banyak diamati pada individu, sementara sekitar 500 orang telah dilaporkan di dunia.
Penyebab
Hermafroditisme sejati jarang terjadi, dan berasal dari mekanisme genetik, biasanya disebabkan oleh chimerisme.
Penjelasan yang mungkin termasuk translokasi selama meiosis ayah.
Ini adalah keputusan biner sederhana, dengan hanya dua pilihan: aktivitas atau kurangnya aktivitas gen SRY (Sexual Region of the Y).
Individu yang terkena memiliki kromosom seks yang menunjukkan mosaikisme pria-wanita (di mana individu memiliki pasangan kromosom XY pria dan XX wanita).
Sangat sering, tetapi tidak selalu, komplemen kromosom adalah 46, XX, dan pada masing-masing individu ini juga terdapat bukti materi kromosom Y, di salah satu autosom (salah satu dari 22 pasang kromosom selain kromosom seks).
Diagnosis Hermafroditisme
Satu-satunya cara untuk mendapatkan diagnosis definitif TDS adalah dengan memastikan jaringan gonad yang diperiksa secara menyeluruh dan membutuhkan kecocokan korda testis dan folikel ovarium.
Fenotip genitalia, baik internal maupun eksternal, dikendalikan oleh status hormonal gonad dan hampir selalu mencerminkan campuran asimetris jaringan ovarium dan testis di dalam gonad.
Pada semua pasien, regresi duktus Mullerian yang tidak lengkap terlihat, rahim tetap belum matang, dan kelainan seperti rahim unicornuate (saluran tuba tunggal) adalah temuan umum.
Pada pasien dengan karakteristik fenotip wanita, organ dan vagina umumnya berkembang lebih baik, dan sekitar 50% pasien dengan karakteristik fenotip wanita mengalami menstruasi.
Pasien dengan derajat maskulinitas yang mencolok mungkin memiliki sisa uterus, seperti adanya utrikulus prostat (vagina prostat).
Individu dengan karakteristik fenotipik jantan juga cenderung memiliki gonad teraba bilateral, atau setidaknya satu gonad menurun.
Ketika kita berada di hadapan gonad yang tidak turun, itu bisa menjadi ovarium intra-abdominal atau ovotestis dan ini dapat ditemukan di titik mana pun pada rute penurunan testis.
Penugasan dan perawatan seks
Situasi paling kritis, yang muncul dengan karakteristik ini, adalah penetapan gender.
Keputusan jenis kelamin untuk mengasuh anak harus didasarkan baik pada temuan yang diperoleh dalam pemeriksaan medis, dan pada kemungkinan mengembangkan organ yang sesuai di masa dewasa.
Pertimbangan penting lainnya, yang harus diperhitungkan, adalah hermafrodit sejati memiliki potensi kesuburan.
Kehamilan dimungkinkan dan bayi normal telah dilahirkan. Penetapan jenis kelamin dan pengobatan selanjutnya tergantung pada usia pada saat diagnosis.
Banyak pasien dirujuk ke spesialis pada periode neonatal.
Penetapan jenis kelamin laki-laki harus dilakukan dengan mempertimbangkan, selain ukuran penis yang baik, adanya jaringan testis yang cukup yang dapat turun ke skrotum dalam kematangan seksual.
Perlindungan jaringan testis harus memungkinkan virilisasi normal saat pubertas.
Pendidikan seksual yang bersifat perempuan akan dikondisikan dengan adanya rahim dengan vagina, dan terutama jika memungkinkan untuk mempertahankan jaringan ovarium yang cukup.
Hal ini diamati pada beberapa pasien, di mana bagian ovarium dari gonad dipertahankan, bahwa mereka menunjukkan pubertas spontan.
Pada pasien yang dibesarkan sebagai wanita, gonadektomi parsial terbatas pada komponen testis harus dilakukan pada masa bayi dengan pembedahan rekonstruktif.
Eliminasi lengkap akan dilakukan setelah kurangnya sekresi testosteron pasca operasi dikonfirmasi.
Selain intervensi bedah, dalam kedua kasus, terapi penggantian dengan steroid seks diperlukan pada periode remaja, yang akan tergantung pada aktivitas fungsional jaringan residu.
Persetujuan pasien tentang hermafroditisme semakin penting dalam keputusan penugasan seks, sehingga pembedahan harus ditunda sampai remaja atau dewasa, ketika individu memiliki kemampuan untuk mempertimbangkan jenis kelamin mereka dan dapat membuat keputusan yang tepat tentang perawatan itu sendiri.