Hiperkolesterolemia adalah suatu kondisi tanpa gejala yang jelas yang hanya dapat diketahui dengan tes darah. Hiperkolesterolemia digambarkan memiliki kolesterol di atas batas maksimum yang direkomendasikan untuk hidup sehat. Ini dianggap sebagai batas kolesterol darah maksimum yang direkomendasikan pada 200-250 miligram dalam 100 mililiter darah . Nilai yang tepat tergantung pada usia, jenis kelamin, dan riwayat keluarga individu. Jika jumlah kolesterol darah ternyata di atas jumlah maksimum yang direkomendasikan untuk orang tersebut, mereka mengalami hiperkolesterolemia . Gejala ini bisa menjadi peringatan untuk penyakit koroner , diabetes, dll. Anda dapat membaca lebih lanjut tentang hiperkolesterolemia secara umum di artikel kami di sini .
Akumulasi kolesterol dapat menyebabkan ateroma, yang menghambat aliran darah.
Hiperkolesterolemia familial adalah penyakit bawaan. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode reseptor LDL ( lipid densitas rendah ). Anda dapat membaca artikel ini di sini untuk mempelajari apa itu lipid LDL dan HDL dan hubungannya dengan “kolesterol baik” dan “kolesterol jahat”. Lebih dari 1000 mutasi pada gen ini diketahui menyebabkan hiperkolesterolemia familial. Mutasi ini terutama spesifik, dengan hanya satu basa DNA yang diubah . Namun, mutasi delesi atau penyisipan juga telah dijelaskan pada gen ini.
Terlepas dari jenis mutasinya, penyakit ini, yang berasal dari genetik , mempengaruhi 1 dari setiap 400 orang , meskipun pasien tidak didistribusikan secara acak dalam populasi, melainkan mereka adalah kelompok keluarga . Mutasi yang sama mempengaruhi semua individu terkait, meskipun terkadang 2 mutasi berbeda dapat ditemukan pada individu yang sama. Mutasi menggambarkan peta geografis, mengikuti migrasi individu yang terkena dampak. Di Spanyol, sekitar 400 dari 1000 mutasi telah ditemukan. Orang-orang ini harus memantau kolesterol mereka lebih dekat daripada populasi lainnya. Mereka yang terkena penyakit ini memiliki peluang besar, sekitar 50%, menderita infark miokard sebelum usia 55 tahun .
Penyakit ini dominan dan autosomal . Ini berarti bahwa cukup memiliki satu dari dua salinan gen yang bermutasi untuk dipengaruhi oleh hiperkolesterolemia. Oleh karena itu, pasien akan menjadi heterozigot untuk penyakit ini jika mereka hanya memiliki satu salinan yang bermutasi atau homozigot untuk penyakit ini jika dua salinan gen , salinan dari ibu dan ayah, rusak . Yang dimaksud dengan autosomal adalah gen yang mengkode gen rLDL terletak pada kromosom, tidak terlibat dalam penentuan jenis kelamin, baik pada kromosom X maupun Y. Selanjutnya, mutasi dapat menyebabkan protein reseptor menjadi tidak berguna sama sekali, dalam hal ini kita berbicara tentang alel nol, atau mungkin alel yang cacat, yang hanya berfungsi sebagian. Tergantung pada tingkat keparahan mutasi, pasien akan menunjukkan kadar kolesterol darah yang lebih tinggi , tergantung pada tingkat keparahan mutasi yang ada dan apakah itu heterozigot atau homozigot untuk mutasi tersebut. Misalnya, penghapusan besar sepotong DNA dalam gen akan menyebabkan hiperkolesterolemia lebih nyata daripada mutasi titik basa nitrogen tunggal di wilayah non-katalitik protein.