Ini adalah kelainan otak janin di mana otak janin tetap terbelakang dan tidak membelah menjadi dua belahan, yang merupakan norma yang sebenarnya.
Definisi: Holoprosencephaly dapat menyebabkan wajah dan kepala bayi berkembang saat lahir. Ini telah dibagi menjadi empat jenis berdasarkan tingkat keparahan kondisinya.
Jenis-jenis ini adalah:
- Jenis Aloba.
- Semi lobar.
- Lobar.
- media interhemisfer.
Semakin parah kondisinya, semakin parah deformitas wajah dan kepala anak akibat holoprosencephaly. Anak-anak dengan jenis holoprosencephaly yang paling parah cenderung hanya memiliki satu mata dan struktur hidung berbentuk tabung yang terletak di atas mata.
Dalam bentuk holoprosencephaly yang kurang parah, kedua mata ada, tetapi mereka sangat dekat satu sama lain. Anak-anak tersebut akan memiliki cacat intelektual dan ketidakmampuan belajar dan akan selalu membutuhkan pendidikan khusus.
Alasan holoprosencephaly masih belum diketahui saat ini, tetapi ada faktor genetik tertentu yang, menurut penelitian, mungkin berperan dalam perkembangan penyakit.
Prognosis untuk anak-anak dengan kondisi ini sangat buruk dan dalam bentuk parah dari kondisi ini, anak biasanya lahir mati atau dapat bertahan hidup hingga enam bulan sebagai akibat dari holoprosencephaly.
Apa penyebab holoprosencephaly?
Seperti disebutkan di atas, penyebab pastinya masih belum diketahui, tetapi beberapa penelitian menunjukkan bahwa kelainan tersebut terjadi dalam beberapa minggu pertama kehamilan.
Timbulnya diabetes saat wanita hamil menempatkan janin pada risiko holoprosencephaly, meskipun dalam kebanyakan kasus penyebab intrauterin tidak diketahui.
Beberapa penelitian menunjukkan peran genetik dalam perkembangan penyakit.
Telah terlihat bahwa sekitar 40% anak yang lahir dengan kondisi ini memiliki kelainan kromosom yang kelainan paling umum adalah kondisi yang disebut trisomi 13 di mana ada tiga salinan kromosom 13, bukan 2 yang biasa, satu dari setiap orang tua.
Dalam beberapa kasus, ada perubahan pada gen tertentu yang menyebabkan gen tersebut bertindak tidak normal, yang mengakibatkan perkembangan holoprosencephaly.
Gejala, menurut jenisnya
Gejala holoprosencephaly bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan kategori kondisi tersebut. Ini dapat hadir dalam berbagai tingkat keparahan klinis.
Seperti disebutkan di atas, holoprosencephaly dibagi menjadi empat subtipe berdasarkan tingkat pemisahan belahan otak, dan dengan demikian, gejalanya berbeda untuk setiap subtipe.
Gejala holoprosencephaly alobar : Dalam bentuk holoprosencephaly ini, sama sekali tidak ada pembagian otak dan karena itu anak cenderung hanya memiliki satu mata, struktur hidung berbentuk tabung, bibir sumbing yang dapat unilateral atau bilateral, dan hidung yang rata.
Gejala Holoprosencephaly Semi-Lobar : Pada bentuk holoprosencephaly ini terjadi pembelahan hemisfer tetapi hemisfer kiri menyatu dengan hemisfer kanan di lobus frontal dan parietal.
Anak-anak yang termasuk dalam kategori holoprosencephaly akan memiliki mata yang sangat dekat satu sama lain dan bola mata bisa sangat kecil atau, dalam beberapa kasus, bahkan tidak ada.
Selain itu, batang dan ujung hidung akan diratakan dan akan ada bibir sumbing, lubang hidung, dan langit-langit mulut sumbing.
Gejala Lobar Holoprosencephaly : Dalam bentuk holoprosencephaly ini, otak dibagi menjadi dua belahan tetapi belahan otak menyatu. Gejala mungkin termasuk bibir sumbing bilateral, mata yang terlalu dekat satu sama lain, dan hidung yang rata.
Gejala Holoprosencephaly Interhemispheric Tengah : Dalam bentuk holoprosencephaly ini, otak menyatu dari tengah dan gejalanya termasuk mata yang sangat dekat satu sama lain dan hidung yang rata dan sempit.
Selain itu, anak-anak dengan holoprosencephaly juga cenderung memiliki berbagai gejala lain termasuk:
- Kejang
- Hidrosefalus
- Cacat tabung saraf.
- Disfungsi hipofisis.
- Perawakan yang sangat pendek.
- Masalah makan
- Keterlambatan perkembangan.
- Disabilitas intelektual
Bagaimana holoprosencephaly didiagnosis?
Karena ini adalah cacat yang dapat dengan mudah terlihat pada saat kelahiran anak, tidak ada tes yang pasti untuk memastikan diagnosisnya; namun, studi pencitraan seperti MRI atau CT scan otak dapat mendiagnosis tingkat penyakit dan subtipenya.
Lebih lanjut, holoprosencephaly juga dapat didiagnosis sebelum lahir dengan USG perut ibu yang dengan jelas akan menunjukkan kelainan pada fitur wajah yang mengkonfirmasi diagnosis.
Perlakuan.
Perawatan untuk holoprosencephaly biasanya bersifat suportif dan spesifik untuk kelainan bentuk yang dimiliki anak dan oleh karena itu tergantung pada setiap kasus.
Untuk mengidentifikasi kelainan hipofisis, evaluasi oleh ahli endokrin dapat dilakukan. Untuk pengobatan kejang, obat dapat diberikan untuk mengendalikannya dan oleh karena itu harus berkonsultasi dengan ahli saraf.
Operasi plastik harus dikonsultasikan untuk memperbaiki bibir sumbing dan langit-langit mulut serta merekonstruksi deformitas wajah lainnya yang merupakan bagian dari holoprosencephaly.
Untuk keterlambatan perkembangan, seorang spesialis di bidang ilmu kedokteran ini dapat sangat membantu dalam membantu orang tua dan anak.
Secara umum, pengobatan holoprosencephaly memerlukan pendekatan multidisiplin yang mencakup ahli saraf, ahli bedah plastik, guru pendidikan khusus, dan psikolog yang dapat merumuskan rencana tentang cara terbaik untuk merawat anak dan membuatnya tetap nyaman selama perawatan holoprosencephaly.
Sangat sulit bagi orang tua dari anak yang terkena untuk menghadapi proses penyakit dan oleh karena itu sesi konseling juga cukup membantu orang tua.
Apa prognosis atau harapan hidup pada holoprosencephaly?
Prognosis bervariasi dan tergantung pada subtipe penyakit. Bentuk allobar holoprosencephaly, yang merupakan bentuk paling parah, memiliki prognosis terburuk, dan kebanyakan anak tidak bertahan hidup lebih dari enam bulan.
Anak-anak yang terpengaruh dengan cara yang jauh lebih ringan dapat bertahan hingga satu tahun atau lebih. Anak-anak dengan subtipe semi-lobar atau lobar dapat bertahan hidup selama kurang lebih dua tahun setelah diagnosis holoprosencephaly.