Sindrom Prader Willis (PW) adalah penyakit kronis yang belum ada obatnya. Penyakit ini dimulai sebelum kelahiran dan tingkat kemunculannya di populasi dunia adalah satu kasus setiap dua puluh ribu kelahiran, kira-kira, meskipun frekuensinya bervariasi tergantung pada populasi yang dianalisis. Individu dengan PW sering mengalami keterlambatan kognitif ringan, serta gangguan emosional lainnya mulai dari euforia hingga perilaku melukai diri sendiri. Sindrom PW mempengaruhi berbagai organ dan aspek kehidupan individu, sehingga tindak lanjut multidisiplin dianjurkan agar orang tersebut dapat mengembangkan kehidupan senormal mungkin. Anda dapat membaca lebih lanjut tentang gejala, pengobatan, dan diagnosis penyakit ini pada artikel yang kami persembahkan di sini .
Wilayah q11-q13 dari kromosom 15 adalah yang terlibat dalam penyakit ini.
The penyebab penyakit ini tidak sepenuhnya diketahui . PW muncul ketika protein daerah spesifik kromosom 15 yang berasal dari ayah tidak dihasilkan atau ada kasus di mana penyakit muncul sebagai akibat dari ekspresi ganda gen asal ibu . Sebaliknya , sindrom Angelman telah dijelaskan , yang dihasilkan dari tidak adanya protein yang diproduksi oleh daerah yang sama dari kromosom ibu 15. Anda dapat membaca lebih lanjut tentang sindrom Angelman di artikel kami di sini dan di sini (segera hadir).
The kromosom dari kedua orang tua mengandung gen yang sama , sehingga dalam teori transkripsi mereka terlepas dari asal mereka harus menghasilkan hasil yang sama. Namun, kemajuan dalam genetika cararn telah menunjukkan bahwa ini tidak terjadi. Setelah pembentukan zigot, kromosom ibu dan ayah memiliki tanda epigenetik yang berbeda, yang mengungkapkan asal mereka. Meskipun kedua kromosom menghasilkan protein yang sama, penandaan epigenetik membantu mengatur ekspresi setiap gen untuk mencapai keseimbangan yang tepat untuk perkembangan embrio. Anda dapat membaca lebih lanjut tentang epigenetik di sini dan pencetakan genetik selama perkembangan embrionik di sini .
Secara khusus, gen yang terlibat dalam penyakit ini ditemukan di wilayah 11 sampai 13 dari lengan besar kromosom 15 (15q11-q13). Gen tersebut adalah SNRPN, NDN, MAGEL2, snRNA cluster, RNA antisense UBE3A, dan gen UBE3A. Ekspresi gen ini dikendalikan oleh pusat pencetakan . Dalam kromosom ayah pusat pencetakan ini aktif memungkinkan sintesis gen SNRPN, NDN, MAGEL2, kluster snRNA dan RNA antisense. RNA antisense akan berikatan dengan UBE3A, menghambat sintesisnya pada kromosom ayah. Sedangkan pada kromosom ibu pusat ini ditekan dan hanya UBE3A yang diekspresikan, sebagai konsekuensi dari fakta bahwa pusat ini tidak ditekan oleh RNA antisense.
Pada sindrom PW, gen yang paling mungkin menjadi penyebabnya adalah SNRPN , yang mentranskripsi satu transkrip RNA, tetapi menghasilkan dua protein .
Sebuah wilayah 4,5 kb telah dijelaskan , meliputi promotor dan bagian dari ekson pertama gen SNRPN sebagai bagian dari pusat pencetakan . Jika terjadi delesi pada imprinting center atau gen SNRPN atau kesalahan penandaan epigenetik pada kromosom paternal, maka akan terjadi penyakit PW.