Sindrom Turner mendapatkan namanya dari dokter Amerika yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1938, ahli endokrinologi Henry Turner. Dr Turner mencatat karakteristik fisiologis umum yang dimiliki oleh 7 wanita. Namun, penyebab gejala ini tidak ditemukan sampai tahun 1959, ketika tes genetik yang sesuai dilakukan.
Penyebab: Sindrom Turner dikaitkan dengan kromosom seks. Semua mereka yang terkena dampak adalah perempuan, karena penyebab genetik dari penyakit itu sendiri. Pada mereka yang terkena dampak, kami menemukan bahwa alih-alih memiliki sepasang kromosom seks XX, untuk wanita, atau XY, untuk laki-laki, mereka hanya memiliki satu lengkap kromosom X dan kromosom kedua tidak ada, sehingga semua mereka yang terkena dampak adalah perempuan atau Sepotong kromosom X kedua hilang. Kadang-kadang penghapusan tidak muncul dalam semua sel tubuh, memberikan kasus mosaicism, yang sering mengurangi gejala penyakit. Namun, harus menunjukkan bahwa tidak adanya yang gen pada kromosom X bertanggung jawab untuk sindrom Turner tidak diketahui.
Teori tentang penyebab: Ada 3 kemungkinan masalah genetik yang akan memberikan sindrom Turner. Di satu sisi, ada kemungkinan bahwa tidak adanya semua atau sebagian dari kromosom X memiliki asal meiosis. Selama pembentukan gamet, ovula dan sperma, gamet tanpa kromosom seks terbentuk atau selama pemisahan kromosom spindel meiosis, kromosom X dipintal, kehilangan fragmen tanpa sentromer.
Kemungkinan kedua adalah asal mitosis dari sindrom tersebut. Setelah zigot terbentuk, selama pembelahan sel berikutnya, selama pembentukan janin, selama minggu-minggu pertama kehamilan, terjadi kesalahan saat mendistribusikan kromosom seks. Di salah satu pembelahan, terjadi pembelahan asimetris pada kromosom seks atau, seperti pada pembelahan meiosis, kromosom X dapat rusak. Dalam kasus ini, sindrom Turner tidak akan separah itu, tergantung kapan terjadinya. Kesalahan pembelahan dan karena itu proporsi sel yang terpengaruh dan lokasinya. Wanita dengan mosaikisme akan memiliki dua populasi sel, normal 46, XX dan 45 X0 lainnya.
Akhirnya, kemungkinan ketiga, dan yang paling tidak mungkin, adalah bahwa kromosom yang rusak diturunkan. Karena semua pasien sindrom Turner mandul, sangat jarang penyakit ini diturunkan dari salah satu dari mereka. Tapi yang bisa terjadi adalah salah satu orang tua menunjukkan delesi pada kromosom X yang dibungkam, karena banyak gen dari kromosom seks yang aktif hanya di salah satu kromosom dari pasangan tersebut, sedangkan kromosom lainnya tetap diam. Jika justru kromosom yang dibungkam menyajikan penghapusan dan merupakan salah satu yang diturunkan ke keturunan dan merupakan salah satu yang diaktifkan selama pembentukan zigot, itu adalah satu-satunya cara sindrom Turner diwariskan. Studi tampaknya menunjukkan bahwa itu adalah kromosom ayah asal yang dibungkam yang kemungkinan besar menyebabkan sindrom.
Di antara tiga teori yang mungkin, penelitian menunjukkan bahwa kasus pertama, kegagalan pembelahan meiosis selama pembentukan gamet terjadi pada 25% yang terkena. Sedangkan kesalahan mitosis selama pembentukan zigot atau perkembangan janin adalah 75% kasus.
Anda dapat membaca lebih lanjut tentang gejala fisiologis, pengobatan dan diagnosis penyakit ini di artikelnya, di sini .