Ini adalah kelainan hati genetik ringan di mana tubuh tidak dapat memproses bilirubin dengan baik.
Produk limbah kekuningan yang terbentuk ketika sel darah merah tua atau habis rusak (hemolisis).
Orang dengan sindrom Gilbert memiliki kadar bilirubin yang tinggi, karena mereka memiliki penurunan tingkat enzim hati tertentu yang diperlukan untuk eliminasi bilirubin.
Kebanyakan individu yang terkena tidak memiliki gejala (asimptomatik) atau hanya menunjukkan sedikit menguningnya kulit, selaput lendir, dan bagian putih mata (jaundice).
Pada beberapa individu, penyakit kuning mungkin hanya terlihat ketika dipicu oleh salah satu dari kondisi ini.
Penyebab
Sindrom Gilbert adalah kondisi genetik yang diturunkan sebagai sifat resesif autosomal.
Penyakit genetik ditentukan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu yang ditemukan pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu.
Para peneliti telah menentukan bahwa sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1.
Gen ini berisi instruksi untuk membuat (encoding) enzim hati yang dikenal sebagai uridine dysphosphate-glucuronosyltransferase-1A1 (UGT1A1).
Bilirubin beredar dalam darah (plasma) terikat pada protein yang disebut albumin; dalam bentuk bilirubin tak terkonjugasi, yang tidak larut dalam air (tidak larut dalam air).
Biasanya, bilirubin tak terkonjugasi ini diambil oleh sel-sel hati dan, dengan bantuan enzim UGT1A1, itu diubah menjadi bilirubin glukuronida yang larut dalam air (bilirubin terkonjugasi), yang kemudian diekskresikan dalam empedu.
Empedu disimpan di kantong empedu dan, ketika diminta, masuk ke saluran empedu umum dan kemudian ke bagian atas usus kecil (duodenum) dan membantu pencernaan dan akhirnya meninggalkan tubuh melalui tinja.
Gejala sindrom Gilbert
Sekitar satu dari tiga orang dengan sindrom Gilbert tidak mengalami gejala sama sekali.
Oleh karena itu, Anda mungkin tidak menyadari bahwa Anda memiliki sindrom tersebut sampai tes dilakukan untuk masalah yang tidak terkait.
Kebanyakan orang dengan sindrom Gilbert sesekali mengalami episode ikterus jangka pendek (menguningnya kulit dan bagian putih mata) karena akumulasi bilirubin dalam darah dan mungkin tidak muncul sampai masa remaja.
Episode ini umumnya ringan dan terjadi saat tubuh sedang stres, misalnya karena dehidrasi, lama tidak makan (puasa), sakit, olahraga berat, atau menstruasi.
Beberapa orang dengan sindrom Gilbert juga mengalami ketidaknyamanan perut atau kelelahan.
Namun, sekitar 30 persen orang dengan sindrom Gilbert tidak memiliki tanda atau gejala penyakit dan ditemukan hanya ketika tes darah rutin mengungkapkan peningkatan kadar bilirubin tak terkonjugasi.
Diagnosa
Orang dengan sindrom Gilbert biasanya didiagnosis pada akhir usia belasan atau awal dua puluhan.
Diagnosis didasarkan pada adanya sedikit peningkatan kadar bilirubin terkonjugasi dalam darah dan situasi klinis yang sesuai.
Peningkatan kadar bilirubin yang terlihat dalam tes laboratorium rutin dapat didiagnosis menggunakan tes darah untuk mengukur kadar bilirubin dalam darah dan tes fungsi hati.
Ketika hati rusak, ia melepaskan enzim ke dalam darah, pada saat yang sama, kadar protein yang diproduksi hati untuk menjaga tubuh tetap sehat mulai menurun.
Dengan mengukur tingkat enzim dan protein ini, adalah mungkin untuk membangun gambaran yang cukup akurat tentang seberapa baik hati bekerja.
Jika hasil tes menunjukkan bahwa Anda memiliki kadar bilirubin yang tinggi dalam darah Anda, tetapi hati Anda berfungsi normal, diagnosis sindrom Gilbert yang andal biasanya dapat dibuat.
Dalam beberapa kasus, tes genetik mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosis sindrom Gilbert.
Pengobatan untuk sindrom Gilbert
Dalam kebanyakan kasus, sindrom Gilbert tidak menimbulkan gejala dan tidak diperlukan pengobatan, tetapi penting untuk memastikan bahwa orang tersebut tidak memiliki kondisi yang lebih serius.
Sindrom Gilbert dianggap sebagai kondisi ringan, tidak berbahaya (jinak) dan dikaitkan dengan harapan hidup normal.