Sindrom meong kucing (juga disebut Chi du Chat , dalam bahasa Prancis) atau sindrom Lejeune , penemunya adalah kelainan genetik yang ditandai dengan tidak adanya bagian kromosom 5 pada manusia , khususnya lengan pendek mereka.
Sejarah : karakteristik fisik individu dengan gangguan ini dijelaskan pada tahun 1963 oleh orang Prancis Jerome Lejeune . Itu digambarkan sebagai sindrom meong kucing karena tangisan khas dari mereka yang menderita, mirip dengan meong, lebih lama dari tangisan bayi baru lahir normal, meskipun ini bervariasi dengan perkembangan.
Sindrom Lejeune dikaitkan dengan penghapusan daerah 5p15
Genetika : Kelainan kromosom ini didasarkan pada penghapusan wilayah 15 lengan kecil kromosom 5 (5p15). Penghapusan ini tampaknya terjadi secara spontan dalam gamet, telur, atau sperma. Dalam 85 – 90% kasus, sindrom muncul karena penghapusan atau translokasi 5p dan hanya 10 – 15% yang mewarisinya dari orang tua mereka. Prevalensinya dalam populasi adalah satu yang terkena setiap 30.000 kelahiran.
Deskripsi : Hilangnya sepotong kromosom mempengaruhi perkembangan janin dan individu setelah lahir. Terlepas dari tangisan yang khas, individu-individu ini memiliki berat badan lahir rendah dan pertumbuhan lambat di kemudian hari. Dengan mengalami gangguan perkembangan, individu mengalami malformasi jantung dan pernapasan yang biasanya menjadi penyebab kematian. Mereka juga menderita keterbelakangan kognitif dan mental sedang, dengan keterlambatan belajar, koordinasi gerakan dan bicara. Di bidang afektif mereka penuh kasih sayang dan menyajikan perilaku yang menantang dan melukai diri sendiri . Mereka yang terkena dampak adalah makhluk yang sangat ramah yang menikmati kebersamaan dengan orang lain.
Diagnosis : diagnosis dilakukan dengan kariotipe sel janin. Ketika dicurigai menderita sindrom kucing meong, karena adanya janin, keterlambatan pertumbuhan atau kelainan bentuk lainnya, tes genetik harus dilakukan untuk memastikan bahwa itu disebabkan oleh kelainan ini.
Pengobatan dan Rekomendasi : Sebagai penyebab pasti yang menyebabkan hal itu tidak diketahui, tidak ada cara untuk memprediksi penampilan . Dalam kasus diagnosis positif, dianjurkan untuk menginformasikan keluarga tentang sindrom sehingga mereka mengerti apa yang akan terjadi. Tidak ada pengobatan untuk sindrom meow menyembuhkan kucing, namun tindakan dapat diambil untuk meningkatkan kualitas hidup Anda, seperti bedah rekonstruksi atau program pendidikan khusus . Biasanya tindakan ini melalui pengetahuan keluarga dan dukungan sejak individu-individu terlihat memperbaiki dalam lingkungan keluarga, bahkan belajar membaca dan menulis pada usia agak terlambat, selama masa pubertas. Namun, dan tergantung pada ukuran atau pentingnya penghapusan, individu-individu tidak dapat berjuang sendiri . Harapan hidup sekitar 50 tahun.
Bagaimanapun, disarankan untuk berbicara dengan dokter spesialis untuk bertindak.
Anda dapat membaca tentang sindrom lain yang dihasilkan oleh kelainan kromosom numerik seperti sindrom Down di sini atau Patau di sini atau Anda dapat mengetahui beberapa umum tentang gangguan ini di sini .