Hingga dekade terakhir abad terakhir, diagnosis gangguan ini didasarkan pada gejala: seperti anomali dan karakteristik somatik dan kepribadian yang disajikan oleh mereka yang terpengaruh, tetapi analisis genetik kemudian dapat mendeteksinya secara akurat.
Sindrom langka asal genetik ini, yang baru diidentifikasi dua puluh tahun lalu, mempengaruhi satu dari setiap dua puluh ribu bayi baru lahir dan terdiri dari hilangnya sekitar dua puluh gen pada lengan panjang kromosom tujuh.
Hilangnya gen ini terjadi selama meiosis, yaitu ketika DNA heliks ganda dari orang tua membelah.
Gangguan ini mempengaruhi beberapa area perkembangan, termasuk pertumbuhan yang tidak memungkinkan mereka untuk tumbuh secara normal; kognitif, yang menyebabkan defisit intelek ringan sampai sedang yang menyebabkan masalah belajar dan kesulitan berpikir abstrak dan kemampuan khusus; itu juga dapat mengubah area motorik dan fungsi jantung.
Penelitian terbaru menunjukkan bahwa pada individu yang terkena sindrom ini, amigdala, yang merupakan area kecil di otak yang terkait dengan emosi dan ketakutan, tidak diaktifkan dan mereka tidak dapat mengenali sikap bermusuhan orang lain, memahami ekspresi apa pun darinya. orang lain sebagai ramah.
Ini berarti bahwa orang-orang ini tidak dapat membedakan makna gerak tubuh dan bahasa tubuh orang lain atau konteksnya, dan meskipun mereka bertindak dengan orang asing seolah-olah mereka mengenal mereka, mereka jarang dapat berteman, mungkin karena mereka tidak memiliki reaksi yang dapat diprediksi.
Kondisi ini merupakan sumber frustrasi dan kesedihan bagi mereka yang terkena, tetapi bagi para peneliti ini adalah contoh bagaimana gen mempengaruhi kecerdasan dan kemampuan untuk membangun hubungan.
Eksperimen pada hewan memungkinkan untuk menegaskan bahwa satu gen tidak menentukan perilaku tetapi yang menciptakan struktur dan fungsi otak adalah kumpulan genom individu; dan keragaman minimal dapat mendukung kemampuan tertentu dan mengubah perkembangan area otak di mana fungsi penting lainnya bergantung.
Meghan Finn, seorang pemuda Amerika yang telah menjadi bintang musik, menentang pendapat pesimis para dokter, menderita sindrom Williams.
Dia adalah bayi yang banyak menangis di tempat tidurnya dan sedikit tidur dan tidak dapat berkomunikasi dengan orang tuanya saat dia tumbuh dewasa.
Dokter sangat tegas, dia menderita keterbelakangan mental dan meramalkan bahwa seiring waktu dia akan menderita deformasi fisik dan wajah yang serius.
Namun, ibunya dapat mengamati, saat dia tumbuh dewasa, bahwa putrinya merasakan ketertarikan khusus pada musik dan betapa sedikit demi sedikit dia mengungkapkan bakat musik awal, yang akan menjadi kompensasi yang akan menyelamatkannya dari kelainan genetiknya.
Meghan tidak bisa melakukan matematika sederhana tetapi dia memiliki kemampuan musik yang hebat dan bisa memainkan piano dengan baik.
Fisiknya tidak mendapatkan fitur menakutkan yang diprediksi oleh dokternya, tetapi penampilannya menunjukkan karakteristik sindrom Williams: mikrosefali, dahi lebar, mata lebar, pangkal hidung cekung, bibir tebal, dagu kecil, leher memanjang, dan terkulai. bahu.
Meghan berusia tiga puluh tahun dan tinggal di sebuah apartemen di kediaman “Casa de Amma”, di San Juan de Capistrano, California, di mana orang-orang dengan kondisinya dapat menjalani kehidupan yang mandiri.
Dia memiliki masa kini yang makmur dan masa depan yang menjanjikan, sangat berbeda dari prediksi para dokter.
Gangguan ini tidak diturunkan, juga tidak disebabkan oleh faktor lingkungan atau psikososial, juga tidak terjadi sebagai akibat dari penggunaan narkoba; apa penyebabnya belum diketahui.
Sumber: Riset dan Sains No.257, “Sindrom Williams, Howard M. Lenhoff, Paul P. Wang, Frank Greenberg, dan Ursula Bellugi.