Pada manusia, kelainan genetik sindrom Down dan sindrom Turner adalah contoh aneuploidi. Individu dengan sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21, sehingga genom mereka mengandung 47 kromosom daripada 46 yang biasa. Poliploidi adalah mutasi kromosom di mana sel memiliki seluruh set kromosom ekstra.
Jadi, apakah Down Syndrome itu aneuploidi atau poliploidi?
Aneuploidi |
|
Kromosom pada sindrom Down, kondisi manusia yang paling umum karena aneuploidi. Ada tiga kromosom 21 (di baris terakhir). |
|
khusus |
Genetika medis |
Kedua, apa saja contoh aneuploidi? Trisomi adalah aneuploidi yang paling umum. Dalam trisomi, ada kromosom ekstra. Trisomi yang umum adalah trisomi 21 (sindrom Down). Trisomi lainnya termasuk trisomi 13 (sindrom Patau) dan trisomi 18 (sindrom Edwards).
Lagi pula, apakah Down Syndrome itu poliploidi?
Anda mungkin akrab dengan salah satu contoh aneuploidi. Down Syndrome adalah kelainan yang dihasilkan dari salinan ekstra dari 1 kromosom. Penyebab paling umum dari Down Syndrome adalah salinan ekstra dari kromosom 21. Mungkin juga ada perubahan jumlah kromosom yang menentukan jenis kelamin kita.
Apakah sindrom Klinefelter Contoh trisomi?
Apendiks HKelainan Kromosom Sindrom Down mungkin adalah contoh paling terkenal dari aneuploidi kromosom, yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21 yang dikenal sebagai trisomi 21. Aneuploidi kromosom utama adalah trisomi 13, trisomi 18, Sindrom Turner (45, X), Sindrom Klinefelter (47, XXY), 47XYY, dan 47XXX.