The bovine spongiform encephalopathy (BSE) adalah penyakit infeksi yang pertama kali ditemukan pada sapi , tetapi juga dapat mempengaruhi manusia. Ensefalopati spongiform, juga dikenal sebagai penyakit sapi gila, disebabkan oleh prion . Prion adalah protein yang salah lipat yang berinteraksi dengan protein lain, menyebabkan protein yang sehat salah lipat. Anda dapat membaca lebih lanjut tentang prion di artikel kami di sini .
Gen tersebut terletak pada kromosom 20 di lengan pendek.
Sejarah : Infeksi pada sapi ini ditemukan pada tahun 1980 – an , setelah mengamati bagaimana sapi mengalami kegagalan motorik yang mencegah kiprah sapi yang benar, maka disebut penyakit sapi gila. Data dari tahun 2007 menunjukkan bahwa sepertiga dari satu juta sapi terkena BSE di Uni Eropa dan 2 juta sapi disembelih di Inggris, yang menjadi fokus utama penyakit tersebut. Pada manusia penyakit ini disebut penyakit Creutzfeldt Jakob . Dipercaya bahwa munculnya penyakit pada sapi disebabkan oleh pakan domba atau kambing yang terinfeksi , pada domba penyakit ini dikenal sejak abad kesembilan belas dan disebut scrapie .
Cara Infeksi : Ada dua cara untuk mendapatkan penyakit ini. Dengan konsumsi jaringan saraf yang terkena (otak atau sumsum), jeroan yang terinfeksi atau secara genetik atau keturunan . Bentuk warisan dapat didiagnosis dengan cara.
Pada manusia, gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini adalah PRNP dan ditemukan pada lengan pendek kromosom 20 . Protein yang dihasilkannya diberi nama PrP c . Protein ini merupakan protein membran sel-sel sistem saraf . Ketika gen ini memiliki mutasi titik, itu dapat menyebabkan konfigurasi tiga dimensi yang salah dari protein, prion , yang disebut PrP sc (untuk scrapie). Sekitar 20 mutasi telah dikatalogkan yang dapat mengarah pada pembentukan prion.
Ketika prion bertemu dengan protein PrPc lain, prion membentuk ulang sesuai gambarnya, menghasilkan molekul infektif baru yang menyebar melalui sel. Sebuah prion tunggal dapat menyebabkan kematian individu karena kaskade generasi prion baru . Prion bersatu di dalam sel dan dapat dilihat di bawah mikroskop sebagai serat amiloid atau plak .
Gejala dan perjalanan infeksi : infeksi membutuhkan waktu sekitar 5 tahun untuk muncul dengan sendirinya . Gejala pertama pada manusia adalah depresi dan delusi . Kemudian , muncul ataksia , kekakuan tubuh dan akhirnya individu tersebut mengalami demensia dan meninggal setelah satu tahun . Prion mempengaruhi sel-sel saraf, PrPc adalah reseptor membran yang, karena sel tidak menyajikannya, dieliminasi oleh tubuh itu sendiri . Hal ini menyebabkan tubuh menghilangkan sebagian besar jaringan sarafnya, yang pada akhirnya menyebabkan munculnya spons ketika jaringan yang terinfeksi diamati .
Diagnosis dan pengobatan : Tidak ada tes diagnostik yang dapat diandalkan untuk mendeteksi BSE, karena gejalanya dapat dikacaukan dengan gejala neurodegeneratif lainnya (seperti Alzheimer). Orang yang memiliki riwayat keluarga penyakit ini dapat melakukan tes genetik untuk mencari mutasi gen yang terlibat, apakah mereka memiliki mutasi atau tidak, hanya kemungkinan tertular penyakit yang bervariasi. Insiden penyakit ini di seluruh dunia diperkirakan satu orang untuk setiap satu juta penduduk. Sayangnya tidak ada pengobatan untuk penyakit ini.