Bergantung pada jumlah basa yang dipengaruhi oleh mutasi, kami mengacu pada:
Perubahan pasangan basa: satu nukleotida dalam untai DNA berubah menjadi nukleotida lain. Mutasi ini disebut berbeda tergantung pada perubahan yang terjadi. Dalam transisi, itu diubah dari satu basa purat ke yang lain (adenin, guanin) Pu-> Pu atau dari pirimidin ke pirimidin (timin dan sitosin). Mereka disebut transversi adalah mereka di mana purin diubah oleh pirimidin atau sebaliknya.
Dua kromosom metafase selama pembentukan kompleks sinaptonemik gandum hitam heterozigot untuk inversi parasentrik membentuk lingkaran yang terlihat di mikroskop.
Asal usul mutasi ini dapat disebabkan oleh ketidakcocokan selama replikasi, oleh deaminasi atau oksidasi basa. Efek dari kesalahan ini biasanya adalah perubahan makna, mutasi. Mutasi ini mungkin atau mungkin tidak mempengaruhi fungsi protein , tergantung pada asam amino yang diperkenalkan karena perubahan dan lokasi yang ditempatinya. Kadang-kadang mutasi ini menghasilkan transkrip yang tidak masuk akal, perubahan basa mengubah kodon bacaan menjadi kodon STOP seperti UAG, UGA atau UAA, tergantung pada organismenya, itu berarti penghentian transkrip dari DNA ke RNA atau tidak.
Perubahan kerangka baca: hasil dari penyisipan atau penghapusan sejumlah pasangan basa bukan kelipatan 3 (ukuran kodon pembacaan RNA -> protein). Mutasi ini disebabkan oleh kesalahan selama replikasi. Karena mutasi ini, protein terpotong muncul, dengan rangkaian rantai asam amino yang berbeda dari yang asli. Mutasi ini dapat dibalik dengan prosedur terbalik, penghapusan atau penyisipan.
Ketika penyisipan atau penghapusan mempengaruhi lebih banyak basis, mereka sering berasal dari proses penyisipan rekombinasi atau transposon. Efeknya bervariasi, tetapi, seperti penyisipan atau penghapusan beberapa basa, biasanya tidak dapat diubah. Saat bekerja di laboratorium, galur makhluk hidup dengan beberapa gen dengan penghapusan atau penyisipan sering digunakan untuk membungkam gen. Dalam kasus ini , mutasi dan asalnya harus ditunjukkan untuk ekspresi genotipik dari setiap galur tertentu.
Penghapusan diwakili oleh huruf Yunani delta (seperti segitiga) di depan gen yang telah dihapus atau di depan tanda kurung yang menyertakan fragmen gen yang dihapus. Misalnya: delta (lacY – lacZ). Penyisipan satu gen ke gen lain akan diwakili oleh tanda titik dua ganda “::” (genA :: genB), yang berarti gen B telah disisipkan ke dalam gen A. Contoh: dam-13: : Tn9 (Cm ) R berarti transposon 9 (membawa gen resisten kloramfenikol) dimasukkan ke dalam gen dam 13.
investasi adalah kasus mutasi tertentu di mana urutan DNA telah dipotong oleh dua sisi dan telah dimasukkan di tempat yang sama tetapi dalam arah yang berlawanan. Beberapa perbedaan antara manusia dan simpanse adalah hasil dari jenis mutasi ini. Jenis mutasi ini biasanya terjadi selama pasangan kromosom homolog dan pembentukan kiasma. Inversi biasanya digambarkan sebagai inv (dam 13), misalnya, untuk menunjukkan bahwa gen dam13 benar-benar terbalik.Jika itu hanya bagian dari gen, akan dicatat di basis mana inversi dimulai dan di basis mana itu berakhir.