Sindrom Dravet adalah penyakit genetik yang menyebabkan kejang dan kejang epilepsi pada anak-anak. Ini juga disebut epilepsi polimorfik atau epilepsi mioklonik parah masa kanak-kanak (SMEI). Jenis epilepsi ini sangat berbahaya bagi bayi baru lahir.
Sejarah : penyakit ini dijelaskan oleh Charlotte Dravet pada tahun 1978. Ada 445 kasus yang dijelaskan di dunia, dengan insiden tertinggi di Jepang dan Eropa selatan . Pada tahun 1985 diakui oleh International League Against Epilepsy (ILAE) sebagai penyakit epilepsi.
Charlotte Dravet menggambarkan sindrom itu hanya 30 tahun yang lalu.
Genetika : 80% dari kasus penyakit Dravet yang dilaporkan disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen SCN1A , yang terletak di lengan panjang kromosom 2 ( 2q24 ). 5% wanita menunjukkan mutasi pada gen PCDH19, yang ditandai sebagai salah satu yang paling terlibat dalam berbagai epilepsi. Ketika diterjemahkan menjadi protein, ternyata menjadi subunit alfa dari transporter natrium sel saraf . Tanpa itu, neuron tidak menerima impuls saraf dengan benar. Lebih dari 170 mutasi gen telah dijelaskan yang dapat menyebabkan sindrom Dravet. The mutasi gen ini biasanya ” de novo ” (95% kasus), yaitu, tidak turun-temurun, meskipun benar bahwa 25% dari mereka yang terkena dampak memiliki riwayat keluarga epilepsi.
Deskripsi : ensefalopati dini , terjadi sebelum tahun pertama kehidupan dan menghasilkan epilepsi yang resistan terhadap obat . Ini memiliki pengaruh yang sangat negatif pada perkembangan kognitif bayi. Serangan yang dapat terjadi dalam waktu yang lama ( lebih dari 20 menit ) dan beberapa kali dalam sehari ( lebih dari 60 ). Serangan dimulai karena peningkatan suhu ( demam ) dan melibatkan gangguan neurologis dan kognitif yang dapat menyebabkan ataksia dan kesulitan belajar berbicara dan membaca. 2% kasus bersifat fotosensitif dan beberapa anak dapat menyebabkan kejang sendiri. Penyakit ini memiliki insiden 1 bayi baru lahir dalam 20.000 hingga 40.000.
Diagnosis : pertama-tama harus ada kecurigaan klinis, yaitu, jika Anda menunjukkan salah satu gejala kejang : kejang demam yang terjadi sebelum 6 bulan atau lebih dari 5 kejang pada hari yang sama dan berlangsung lebih dari 10 menit . Dalam kasus ini, tes genetik konfirmasi mutasi SCN1A (ada sejak 2003) dianjurkan atau, dalam kasus anak perempuan, juga dianjurkan untuk melihat PCDH19. Ini adalah satu-satunya tes yang dapat mengkonfirmasi diagnosis penyakit.
Pengobatan : seperti semua penyakit genetik, saat ini tidak ada obatnya . Namun, ada tindakan farmakologis paliatif yang mengurangi frekuensi dan durasi kejang. Tindakan lain dapat membantu mengatasi penyakit, baik pasien maupun keluarga. Langkah-langkah ini bersifat multidisiplin , termasuk neuropediatri, psikolog, pedagog, neurofisiologis, traumatologis, endokrinologi anak, dan lain-lain.
Rekomendasi : diagnosis dini dapat membantu menghindari banyak krisis. Selain itu, informasi keluarga sangat penting untuk menghindari kerusakan yang tidak dapat diperbaiki dan berulang. Di Navarra ada unit klinis pertama yang didedikasikan untuk sindrom ini di Spanyol. Pemicu serangan yang paling sering biasanya adalah demam, sehingga perlu dilakukan pemantauan yang sangat intensif terhadap mereka yang terkena. Anak dengan sindrom Dravet dapat kejang kapan saja, sehingga perlu pengawasan 24 jam .