Suatu organisme dikatakan heterozigot untuk suatu gen ketika dua salinannya tidak memiliki efikasi biologis yang sama atau menunjukkan variasi fenotipik. Makhluk hidup, khususnya eukariota multiseluler, telah berhasil mengembangkan reproduksi seksual. Keuntungan mendasar dari jenis reproduksi ini adalah kemampuan spesies untuk menghasilkan individu yang berbeda secara genetik. Berkat ini, proses evolusi meningkatkan kecepatan dan kemampuan untuk beradaptasi dengan kondisi yang berbeda tidak hilang begitu cepat ketika mencapai ekosistem yang stabil.
Kebanyakan organisme yang lebih tinggi memiliki anugerah genetik yang bekerja berpasangan. Sepasang salinan genetik dari setiap gen disimpan dalam inti sel. Redundansi yang mungkin tampak seperti pemborosan energi ini sebenarnya yang memungkinkan variabilitas genetik yang kita ketahui. Kebanyakan gen memiliki versi yang berbeda, yang telah bermutasi dari waktu ke waktu, mutasi ini seringkali tidak menghasilkan perbedaan fungsi dari kedua salinan gen tersebut.
Ketika dua salinan gen bekerja sama, dapat dikatakan bahwa gen itu homozigot. Baca lebih lanjut tentang homozigot dalam artikel mereka di sini . Terkadang hal yang paling normal adalah salinannya tidak persis sama. Dalam keadaan ini suatu organisme dikatakan heterozigot untuk gen itu.
Ketika sebuah gen heterozigot, hal-hal yang berbeda dapat terjadi, tergantung pada aktivitas gen tersebut. Misalnya pada biji ercis yang dipelajari oleh Mendel dapat diberikan dua warna yaitu hijau dan kuning. Kedua warna tersebut disebabkan oleh fungsi protein yang sama. Dalam kacang polong enzim mampu mengubah substrat menjadi pigmen yang akan memberi warna. Dalam keadaan ini, tanaman heterozigot memiliki satu salinan gen yang akan menghasilkan enzim fungsional untuk warna kuning dan satu salinan enzim untuk warna hijau. Namun, aktivitas enzim yang akan menimbulkan warna kuning lebih dominan dibandingkan warna hijau. Dengan cara ini, tanaman heterozigot berperilaku seperti tanaman homozigot untuk warna kuning. Dikatakan sebagai alel dominan (varian dari gen), karena hanya satu salinan sudah cukup untuk memberikan fenotipe kuning kacang polong.
Di sisi lain, gen lain menyajikan alel non-dominan, tetapi individu heterozigot menghadirkan karakteristik di tengah-tengah kedua karakter. Fenomena ini disebut dominasi tidak lengkap. Dalam kacang Mendel itu terjadi pada bunga. Bunganya bisa berwarna merah, pink atau putih. Bunga putih adalah hasil dari enzim yang rusak yang tidak mampu menghasilkan pigmen. Ketika tanaman mampu menghasilkan pigmen merah dengan kedua salinan gen, bunga berwarna merah, tetapi ketika hanya satu salinan yang berfungsi (tanaman heterozigot untuk gen ini), warna bunga antara merah dan putih…
Kadang-kadang versi dominan dari suatu gen dapat merusak individu dan dalam hal ini heterozigositas dapat menguntungkan. Hal ini terjadi pada anemia sel sabit dan resistensi terhadap malaria. Baca lebih lanjut tentang kasus genetik yang aneh ini dalam artikelnya di sini .