Kromosom adalah struktur di mana DNA mengembun selama meiosis dan mitosis di semua eukariota. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang mereka, Anda dapat membaca artikel kami tentang generalisasi di sini, atau yang ini tentang klasifikasi morfologis mereka.
Tidak semua eukariota adalah diploid, tetapi ada organisme tetraploid atau hexaploid, meskipun mereka selalu berpasangan. Kromosom pada orang sehat yang diklasifikasikan dalam pasangan , yang disebut homolog, karena kode mereka untuk protein yang sama. The nomor kelainan aneuploidi atau kromosom adalah ketika salah satu kromosom adalah di nomor yang berbeda dari yang normal . Pada spesies diploid, seperti manusia atau anjing, ada aneuploidi ketika ada 1 atau 3 kromosom, bukan pasangan homolog. Gejala kelainan seperti itu juga bisa disebabkan oleh lebih atau kurang dari satu bagian kromosom . Jika penghapusan telah terjadi dan sepotong salah satu kromosom homolog hilang atau dengan translokasi, urutan, sepotong besar kromosom, telah ditambahkan dalam pasangan lain, sedemikian rupa sehingga untuk tujuan praktis ada trisomi itu urutan.
Dalam kariotipe, dengan menyusun kromosom, trisomi dapat dengan mudah dilihat.
Kelainan kromosom numerik jarang terjadi di alam dan sebagian besar tidak dapat hidup. Pada spesies manusia, tampaknya 15% dari konsepsi membawa beberapa jenis kesalahan numerik kromosom, tetapi sebagian besar tidak mencapai aterm. Namun, ada beberapa trisomi yang bisa berhasil. Pada spesies lain, sulit untuk mengamati jenis situasi ini karena individu dengan masalah seperti itu akan dengan cepat dimusnahkan oleh pemangsa atau keadaan tertentu. The kromosom yang memungkinkan trisomi pada manusia adalah orang-orang kecil , karena penambahan kromosom besar adalah mematikan selama pengembangan.
Tergantung pada jumlah kromosom, aneuploidi dapat diklasifikasikan menjadi:
Monosomi : adalah mereka di mana seluruh kromosom (monosomi lengkap) atau sepotong kromosom (monosomi parsial) hilang. Pada spesies manusia, tidak ada monosomi lengkap yang didokumentasikan yang datang untuk dilahirkan, menggugurkan kandungan selama perkembangan embrionik dan jarang mencapai perkembangan janin. The monosomi parsial dari lengan pendek kromosom 5 didokumentasikan sebagai Lejeune atau Cat Meow Syndrome (lebih lanjut tentang sindrom ini di sini ), yang lebih sering terjadi pada anak perempuan dan terjadi pada 1 dari setiap 50.000 kelahiran.
Trisomi : individu yang memiliki trisomi memiliki kromosom ekstra, salah satu yang terkecil.
Ada beberapa sindrom yang disebabkan oleh trisomi. The Down syndrome (trisomi disebabkan oleh kromosom 21 ), yang sindrom Patau (trisomi dari kromosom 13 ) atau sindrom Edwards (dari kromosom 18 ). Ada juga trisomi kromosom seks , baik X dan Y. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang mereka, Anda dapat membaca artikel yang kami persembahkan di sini .
Lebih lanjut tentang apa itu kariotipe di sini .
Aneuploidi lain : Ada kemungkinan bahwa ada lebih banyak jenis kegagalan kromosom, tetapi mereka tidak pernah melampaui tahap embrionik, karena ketidakseimbangannya begitu besar sehingga perkembangannya tidak mungkin.
Pada spesies manusia, individu yang terpengaruh dengan cara ini memiliki kesulitan motorik yang serius dan menunjukkan defisiensi mental dalam derajat yang sangat berbeda. Meskipun masih tidak mungkin untuk menghilangkan kromosom ekstra selama kehamilan jika tes dapat dilakukan kepada orang tua untuk menyarankan atau tidak kehamilan tergantung pada risikonya . Berkali-kali risiko trisomi meningkat seiring bertambahnya usia, terutama pada ibu .