Down syndrome adalah kelainan genetik . Ini diderita oleh individu yang telah terjadi kesalahan selama meiosis kromosom di salah satu dari dua gamet dan dua kromatid kromosom 21 telah pergi ke gamet yang sama, sehingga individu yang dihasilkan dari perkawinan gamet itu dengan gamet yang sehat. akan memiliki trisomi , tiga salinan, bukan dua, dari kromosom 21 .
Kromosom 21 sangat kecil dan masih menyebabkan masalah yang mengerikan jika Anda memiliki terlalu banyak salinan.
Sejarah : meskipun sudah ada kasus yang didokumentasikan sebelum dijelaskan, sindrom Down dijelaskan pada tahun 1866 oleh dokter John Langdon Haydon Down , yang membuat hubungan karakteristik fisik dan studi mental dari berbagai pasien dengan sindrom ini. Namun, pada waktu itu tidak ada yang diketahui tentang kromosom, sehingga tidak sampai 1958 bahwa Jérôme Lejeune mengamati hubungan antara sindrom Down dan trisomi pada kromosom 21.
Genetika : Kami telah mengatakan bahwa Sindrom dikaitkan dengan memiliki kromosom ekstra 21 , namun mungkin karena trisomi kromosom yang lengkap atau hanya sebagian dari kromosom yang telah ditranslokasikan (direkatkan) dengan kromosom lain, itu tidak Jelas mengapa, tetapi yang paling umum adalah bahwa itu adalah kromosom 14. Dalam 15% kasus, kromosom ekstra berasal dari orang tua dari pihak ayah dan sisanya 85% dari sel telur ibu.
Kasus terakhir yang hanya mewakili 2% dari mereka yang terkena adalah mosaikisme . Mereka di mana trisomi ditemukan hanya dalam beberapa sel. Selama pembelahan mitosis pasca konsepsi ada kesalahan dan sel memperoleh trisomi yang kemudian akan menyebar ke semua sel anak. Orang-orang ini adalah yang paling sedikit terpengaruh secara fisik dan kognitif, karena mereka memiliki sel-sel yang sehat.
Deskripsi : ini adalah sindrom kromosom yang paling umum (satu dari setiap 700 kelahiran), individu dengan kelainan kromosom ini menunjukkan berbagai tingkat kecacatan kognitif ringan atau sedang dan fitur fisik yang sangat khas. Ini kerusakan tubuh adalah karena protein berlebih bahwa tubuh mensintesis yang merusak kedua otak, jantung atau usus , juga menyebabkan kecenderungan untuk diabetes, leukemia atau miopia . Ciri-ciri fisik mereka yang terkena antara lain profil wajah datar, septum hidung yang tertekan, dan lipatan epicanthic (kelopak mata atas membentuk lipatan di tepi luar mata), antara lain.
Individu yang terkena memiliki harapan hidup 50 sampai 60 tahun, di negara maju, di mana mereka dapat menerima perawatan yang diperlukan. Pria dengan sindrom Down umumnya mandul, namun wanita mempertahankan kapasitas reproduksi mereka.
Diagnosis : diagnosis dapat ditegakkan bahkan sebelum lahir dengan melakukan kariotipe dan melihat keadaan kromosom dalam metafase.
Pengobatan : Down syndrome belum dapat disembuhkan , karena itu berarti rekayasa genetika dengan manusia, yang dilarang. Namun, perawatan paliatif dapat dilakukan, seperti operasi jantung, punggung atau perut.
Rekomendasi : insiden lebih tinggi pada individu yang ibunya berusia di atas 35 tahun , meningkat secara eksponensial setelah usia tersebut. Wanita seperti itu disarankan untuk memantau sel telur mereka sebelum mencoba hamil. Selain itu, kemungkinan meningkat dengan kehamilan sebelumnya dengan masalah yang sama.
Untuk mempelajari lebih lanjut tentang trisomi Anda dapat membaca artikel kami di sini , dan untuk mengetahui lebih banyak tentang kromosom atau studinya Anda dapat membaca salah satu dari dua artikel ini, di sini dan di sini .