Kemajuan dalam biologi molekuler dan ilmu komputer telah memungkinkan kemajuan besar dalam studi materi genetik makhluk hidup. Istilah genom digunakan untuk merujuk pada seluruh DNA makhluk hidup. Baca lebih lanjut tentang apa itu genom di sini (segera hadir) dan tentang genom manusia di artikelnya sendiri di sini (segera hadir).
Ketika ditafsirkan apa yang telah dikodekan dalam DNA manusia, misalnya, ditemukan, bertentangan dengan apa yang dipikirkan, bahwa tidak semua DNA yang terkandung dalam genom akan diterjemahkan menjadi protein. Bagian dari genom ini adalah salinan bermutasi struktural, atau berlebihan, tanpa fungsi, sisa-sisa virus yang berhasil menyusup ke genom, urutan yang berulang secara acak tanpa alasan yang jelas, dll. singkatnya, genom itu dianggap mengandung sejumlah besar DNA sampah. Seiring waktu alasan untuk bagian dari DNA sampah ini telah diklarifikasi, dan dengan ini telah ditunjukkan bahwa tidak semua yang dikandung genom dapat diterjemahkan menjadi protein.
Untuk sintesis protein, pertama-tama DNA harus ditranskripsi menjadi RNA di dalam nukleus dan kemudian RNA akan ditranslasikan menjadi protein di sitoplasma. Jenis RNA yang ditranskripsi dari DNA dan akan menghasilkan protein disebut messenger RNA (segera hadir), karena mengandung informasi yang diperlukan untuk menerjemahkan protein. Dengan pemikiran ini, transkriptom akhirnya dapat didefinisikan sebagai bagian dari DNA yang akan diterjemahkan menjadi protein. Atau, menentukan jenis sel dipahami sebagai himpunan semua RNA pembawa pesan yang diproduksi oleh sel dari jaringan tertentu. Karena meskipun benar bahwa semua sel memiliki potensi untuk mentranskripsi gen apa pun ke RNA, itu akan tergantung pada jenis sel gen mana yang akhirnya ditranskripsi. Oleh karena itu, dua sel dari jaringan yang berbeda dari individu yang sama akan memiliki transkriptom yang berbeda, meskipun mengandung gen yang sama.
Dengan cara yang mirip dengan transkriptom, proteom dapat dipelajari, yang merupakan kumpulan protein yang disintesis oleh garis sel.
Transkriptomik adalah cabang biologi molekuler yang mempelajari transkriptom dan metode studi yang paling sering adalah chip DNA atau microarray. Dengan teknik ini, ekspresi (transkripsi) ribuan gen dapat dipelajari secara bersamaan.
Untuk mempelajari transkriptom, RNA pembawa pesan biasanya diekstraksi dari jaringan yang diinginkan. RNA ini ditranskripsi menjadi DNA karena DNA lebih stabil daripada RNA. DNA ini disebut cDNA, dari salinan DNA. Urutan DNA yang diketahui berlabuh ke dukungan fisik digunakan dalam Chips. Jika cDNA mampu berhibridisasi dengan urutan DNA yang diketahui, ia menghasilkan kilatan karena menggabungkan molekul luminescent. Dengan cara ini, tergantung pada kelimpahan RNA yang diberikan dalam sampel awal, pendaran akan lebih tinggi atau lebih rendah, memberikan kelimpahan relatifnya dalam jaringan yang akan dipelajari.