Cabang genetika yang cukup teoretis dengan matematika dan statistik dosis besar adalah genetika populasi . Ini berkaitan dengan studi dan prediksi variasi dan distribusi frekuensi alel gen untuk memberikan penjelasan tentang apa yang kita kenal sebagai proses evolusi.
Frekuensi masing-masing genotipe aa (q ^ 2), aA (2pq) dan AA (p ^ 2) (masing-masing biru, hijau dan merah) berada dalam kesetimbangan, untuk nilai antara 0 dan 1 dari p dan q (frekuensi alel)
Salah satu pilarnya adalah keseimbangan Hardy-Wienberg (HW), didirikan pada tahun 1908. Ini mengasumsikan penjelasan teoretis dari fenomena alam yang dapat diamati, meskipun dapat dikembangkan secara matematis untuk lebih mendekati kenyataan.
Definisi: The frekuensi atau probabilitas yang mengambil individu dari populasi yang secara acak memiliki genotipe tertentu , ini frekuensi yang konstan antara generasi dan tetap dalam keseimbangan selama kondisi terakhir . Keseimbangan HW menghubungkan frekuensi gen (frekuensi ditemukannya alel gen dalam populasi), dengan frekuensi genotipe (frekuensi ditemukannya kombinasi alel dalam populasi).
Ekspresi matematis: Kesetimbangan HW didasarkan pada:
1 = p + q
1 = p ^ 2 + 2pq + q ^ 2
Dimana p adalah frekuensi gen (alel) A dan q adalah frekuensi gen a.
Contoh: misalkan populasi 100 kacang polong yang menghasilkan kacang polong kuning dan hijau Mendel. Berkat keseimbangan HW kita dapat mengatakan berapa banyak yang akan keluar kuning atau hijau pada generasi berikutnya, jika berkat Mendel kita bisa tahu apa warna keturunan dari dua individu, dengan keseimbangan HW kita bisa mengetahuinya dari seluruh populasi. Bukan tanaman per tanaman, tetapi jika kita mengetahui frekuensi kacang polong kuning pada generasi 0, kita dapat mengetahui berapa frekuensi kacang polong kuning pada generasi 1.
Yang benar adalah bahwa keseimbangan HW tidak bekerja persis dalam kondisi alami, diperlukan beberapa ” keadaan ” yang tidak mungkin terjadi di alam.
Semua individu dalam populasi harus diploid , karakter studi harus merata pada kedua jenis kelamin (tidak boleh pada kromosom seks, mereka tidak memiliki distribusi yang sama).
The penduduk harus panmictic , yaitu, individu harus mereproduksi secara acak dengan setiap anggota populasi (termasuk diri mereka sendiri).
The penduduk harus sangat besar . Nilai individu individu dalam populasi yang besar memiliki nilai individu yang sangat kecil sehingga memungkinkan meminimalkan perbedaan karakter studi antar individu yang diambil secara acak. Jika Anda mengambil seribu orang, tinggi mereka akan didistribusikan mengikuti distribusi normal atau Gaussian (paling sering dalam fenomena alam), jika hanya lima yang diambil, distribusi mungkin tidak terlihat karena tidak ada cukup data.
Populasi tidak boleh mengalami proses mutasi, migrasi atau seleksi alam . Jika mutasi muncul, frekuensi alel yang kita pelajari tidak dipertahankan. Jika individu baru masuk, mereka dapat membawa salah satu alel untuk gen tersebut dan karena itu lolos dari asumsi matematis keseimbangan HW. Penyakit yang membunuh semua orang yang tinggi itu mencondongkan realitas populasi itu (memilih yang pendek) dan dengan demikian mengganggu distribusi populasi. Untungnya, pecaralan matematis memungkinkan untuk mempelajari populasi dengan tingkat mutasi yang diketahui, atau dengan migrasi atau seleksi alam, selama nilai dapat ditetapkan untuk variabel-variabel ini.
Jika suatu populasi memenuhi persyaratan ini, frekuensi setiap alel gen dan frekuensi setiap genotipe tetap konstan dari generasi ke generasi.