Sebagian besar penyakit kanker disebabkan oleh kelainan dalam produksi satu atau lebih protein . Ini, di dalam sel, menghasilkan ketidakseimbangan dalam produksi protein, yang muncul sebagai akibat dari masalah transkripsi DNA. Pengaturan sintesis protein dilakukan pada tingkat genetik, terdapat daerah-daerah dalam DNA yang memodulasi jumlah salinan dari setiap protein yang akan disintesis. Selain itu, ada gen (protein) yang bertanggung jawab untuk mengontrol proses transkripsi dari DNA ke RNA dan dari RNA ke protein . Gen pengontrol ini disebut housekeepers dalam bahasa Inggris, yang diterjemahkan sebagai penjaga rumah. Gen ini mengontrol (mengaktifkan atau menghambat) proses kunci seperti proliferasi atau pembelahan sel , gen ini juga menerima nama proto – onkogen .
Basa tunggal yang bermutasi pada gen kunci dapat menyebabkan tumor.
Ketika gen jenis ini mengalami mutasi (selama pembelahan sel atau karena mutagen eksternal) dan aktivitas protein yang dikodenya diubah, itu disebut onkogen . Gangguan aktivitas normal gen yang mengatur pembelahan sel dapat menyebabkan proliferasi sel (tumor) yang sangat tinggi. Ketika proliferasi tidak terkontrol dengan baik dan jumlah pembelahan sel dipicu , sangat umum bahwa proses lain , seperti yang mengontrol pemisahan kromatid atau kromosom selama pembelahan, terpengaruh. Akibatnya, banyak sel anak, selama proses pembelahan abnormal ini, dapat kehilangan bagian DNA dan bahkan seluruh kromosom. Hal ini menyebabkan dekompensasi yang lebih besar dari siklus pembelahan dan juga ketidakseimbangan dalam metabolisme sel, yang merupakan penyebab tumor menjadi kanker ganas.
Onkogen telah diklasifikasikan tergantung di mana mereka bertindak dalam kaskade proliferasi sel.
Pertama-tama kita menemukan gen-gen yang mengkode protein membran atau yang pergi ke ruang ekstraseluler . Gen-gen ini sering mengkode faktor pertumbuhan yang akan merangsang diri mereka sendiri dan sel-sel lain untuk membelah. Bagian ini mencakup semua faktor pertumbuhan, seperti TGF-alpha dari epidermis atau PDGF dari sistem saraf.
Kedua, kami menemukan protein yang bertugas menerima sinyal ini dan mengaktifkan rute internal . Protein membran ini dapat bermutasi sedemikian rupa sehingga mereka terus aktif (meskipun tidak memiliki sinyal eksternal) Perubahan gen src atau fms sering terjadi dalam kasus ini.
Selanjutnya, kami menemukan gen-gen yang bertugas memproses sinyal yang diperkenalkan oleh protein membran . Protein ini dalam situasi normal memperkuat sinyal yang mereka terima dari membran dalam beberapa langkah interaksi protein-protein, jika salah satu dari mereka terpengaruh, proliferasi dapat dipromosikan tanpa benar-benar ada sinyal eksternal. Protein yang paling terkenal adalah protein G, Ras atau kinase .
Bahkan dengan asumsi bahwa semua gen di jalur sebelumnya bekerja dengan benar, seseorang masih dapat menemukan gen yang mungkin bermutasi. Dalam hal ini kita mengacu pada faktor transkripsi inti . Sinyal dari sitoplasma mencapai membran nukleus dan diperkenalkan ke nukleus dan mengikat urutan DNA untuk mengontrol proliferasi sel. Dalam hal ini, mungkin ada mutasi baik pada urutan DNA pengontrol atau pada protein yang harus mengikatnya. Kedua perubahan tersebut dapat menyebabkan pembelahan sel yang tidak terkendali .