Hiperkolesterolemia dapat merujuk pada: dua penyakit, hiperkolesterolemia familial dan hiperkolesterolemia poligenik, atau hanya peningkatan jumlah kolesterol darah. Kolesterol adalah molekul lipid yang penting untuk berfungsinya sel, membentuk bagian, antara lain, membran sitoplasma dan vesikel. Jadi sangat penting untuk pertumbuhan . Namun, kelebihan kolesterol menyebabkan pembentukan agregat lipid ini yang dapat menyebabkan masalah jantung, diabetes atau obesitas, di antara penyakit lainnya.
¿ Ketika disebut hiperkolesterolemia ? Hiperkolesterolemia terjadi ketika kolesterol darah seseorang berada di atas batas yang direkomendasikan untuk kesehatan. Jika sampel darah yang diambil saat perut kosong memberikan konsentrasi kolesterol lebih besar dari 200 miligram per desiliter , kita akan menghadapi kasus hiperkolesterolemia.
Hiperkolesterolemia genetik : jika kolesterol darah tinggi, mungkin karena cacat pada gen yang terlibat dalam pembentukan, eliminasi atau penyerapan oleh tubuh. The hiperkolesterolemia familial ini disebabkan oleh mutasi pada gen untuk reseptor LDL , dapat membaca lebih dari jenis hiperkolesterolemia sini (segera hadir).
Akumulasi lipid, termasuk kolesterol, dapat menyebabkan penyumbatan arteri, meninggalkan bagian tubuh tanpa oksigen.
Kasus hiperkolesterolemia akibat mutasi lebih dari satu gen juga telah dijelaskan . Hiperkolesterolemia ini disebut poligenik . Ini adalah yang paling umum, mempengaruhi 4% dari populasi dunia . Hal ini karena mutasi pada gen lain dari siklus kolesterol. Jika kadar kolesterol lebih dari 260 mg/dl dan kadar trigliserida dalam batas normal serta ada juga kasus penyakit jantung koroner dini dalam keluarga , sangat mungkin penyakit tersebut diderita. Dalam keluarga yang memiliki gen jalur kolesterol yang terpengaruh, biasanya jumlah mereka agak lebih tinggi daripada populasi normal.
Gejala, pengobatan dan profilaksis : Kolesterol darah tinggi tidak memiliki gejala eksternal , untuk mendeteksinya Anda harus melakukan tes darah . Pengobatan tergantung pada penyebab hiperkolesterolemia. Bisa jadi karena diet , dalam hal ini mudah untuk memperbaikinya, mengadopsi kebiasaan diet yang lebih sehat. Sebaliknya, jika kolesterol tinggi disebabkan oleh penyakit genetik, selain mencoba untuk makan makanan yang mengandung lebih sedikit kolesterol, kadar kolesterol dalam darah harus lebih sering dipantau dan dalam kasus-kasus dengan risiko penyakit, harus berkonsultasi dengan dokter khusus untuk memulai pengobatan obat untuk menurunkan kadar kolesterol darah.
Dalam beberapa kasus, Anda dapat melakukan dialisis darah untuk menghilangkan lipid prekursor kolesterol dari darah. Dengan teknik ini, hingga 80% lipoprotein dan LDL ( lipid densitas rendah ) dapat secara spesifik dihilangkan dalam waktu sekitar 4 jam . Pengobatan ini dapat menjadi alternatif bagi subyek yang tidak merespon pengobatan dengan benar . Timbulnya apheresis pada usia dini ( antara 6 dan 7 tahun ) tampaknya mencegah timbulnya penyakit arteri.