Ini adalah cara dimana instruksi diteruskan dari satu generasi organisme ke generasi berikutnya.
Dalam kehidupan di bumi, ia mengambil bentuk urutan nukleotida yang disusun menjadi genom. Genom adalah semua DNA yang terkandung dalam sel makhluk hidup. Setiap molekul DNA manusia memiliki miliaran nukleotida yang tersusun seperti anak tangga di tangga.
Ini adalah urutan nukleotida yang menentukan sifat-sifat organisme. Di berbagai tempat, yang disebut lokus, di sepanjang setiap kromosom, di antara bentangan besar sekuens nonkode, sekuens DNA nukleotida berubah menjadi pola koheren yang menginstruksikan protein pembawa pesan tentang cara membangun protein lain.
Protein ini disintesis dalam sitoplasma sel dan bekerja untuk membangun semua struktur tubuh yang hidup. Gen, sebagai konsekuensi alami dari urutan nukleotida mereka, membangun protein dan membangun badan protein.
Materi genetik ditransfer ke organisasi besar melalui transmisi vertikal dari orang tua ke anak.
Setiap keturunan lebih mirip induknya daripada anggota spesiesnya yang dipilih secara acak karena urutan instruksi genetik yang tepat tentang cara membangun tubuh telah diwarisi dari induknya.
Kesalahan kecil dalam penyalinan gen dikenal sebagai mutasi, dan proliferasinya di seluruh rangkaian gen mendorong proses evolusi.
DNA memenuhi dua fungsi penting yang berhubungan dengan informasi seluler. Pertama, DNA adalah materi genetik yang bertanggung jawab atas hereditas dan diturunkan dari orang tua ke anak untuk kehidupan di bumi.
Untuk menjaga integritas informasi genetik ini, DNA harus direplikasi dengan sangat presisi, dengan kesalahan minimal yang menyebabkan perubahan pada urutan DNA.
Genom berisi DNA lengkap di dalam sel dan disusun menjadi unit yang lebih kecil dan lebih terpisah yang disebut gen yang tersusun pada kromosom dan plasmid.
Fungsi kedua DNA adalah mengarahkan dan mengatur konstruksi protein yang diperlukan sel untuk tumbuh dan berkembang biak dalam lingkungan seluler tertentu.
Gen terdiri dari DNA yang “dibaca” atau ditranskripsi untuk menghasilkan molekul RNA selama proses transkripsi.
Jenis molekul RNA yang penting, yang disebut messenger RNA (mRNA), menyediakan informasi bagi ribosom untuk mengkatalisis sintesis protein dalam proses yang disebut translasi.
Proses transkripsi dan translasi secara kolektif disebut ekspresi gen. Ekspresi gen adalah sintesis protein tertentu dengan urutan asam amino yang dikodekan dalam gen.
Aliran informasi genetik dari DNA ke RNA ke protein dijelaskan dalam dogma sentral. Dogma sentral biologi molekuler ini lebih jauh menjelaskan mekanisme di balik hipotesis “satu gen-satu enzim” Beadle dan Tatum.
Setiap proses replikasi, transkripsi dan translasi meliputi tahapan sebagai berikut:
- Inisiasi.
- Perpanjangan (polimerisasi).
- Penghentian.
Genotipe sel adalah kumpulan lengkap gen yang dikandungnya, sedangkan fenotipenya adalah seperangkat karakteristik yang dapat diamati yang dihasilkan dari gen tersebut.
Fenotipe adalah produk dari kumpulan protein yang dihasilkan sel pada waktu tertentu, yang dipengaruhi oleh genotipe sel, serta oleh interaksi dengan lingkungan sel.
Kode gen untuk protein yang memiliki fungsi di dalam sel. Produksi protein spesifik yang dikodekan oleh satu gen sering menghasilkan fenotipe yang berbeda untuk sel dibandingkan dengan fenotipe tanpa protein itu.
Untuk alasan ini, juga umum untuk merujuk pada genotipe gen individu dan fenotipenya. Meskipun genotipe sel tetap konstan, tidak semua gen digunakan untuk mengarahkan produksi proteinnya secara bersamaan.
Sel dengan hati-hati mengatur ekspresi gen mereka, hanya menggunakan gen untuk membuat protein spesifik ketika protein tersebut dibutuhkan.
Penggunaan dan penyalahgunaan data genom manusia
Mengapa beberapa manusia mengandung patogen oportunistik seperti Haemophilus influenza, Staphylococcus aureus, atau Streptococcus pyogenes di saluran pernapasan bagian atas mereka, tetapi tetap menjadi pembawa tanpa gejala, sementara orang lain menjadi sakit parah ketika terinfeksi?
Ada bukti yang menunjukkan bahwa perbedaan kerentanan terhadap infeksi di antara pasien mungkin merupakan hasil, setidaknya sebagian, perbedaan genetik antara inang manusia.
Misalnya, perbedaan genetik dalam antigen leukosit manusia (HLA) dan antigen sel darah merah antara host telah terlibat dalam respon imun yang berbeda dan perkembangan penyakit akibat infeksi H. influenzae.
Karena interaksi genetik antara patogen dan inang dapat berkontribusi pada hasil penyakit, memahami perbedaan susunan genetik antara individu dapat menjadi alat klinis yang penting.
Genomik ekologi adalah bidang yang relatif baru yang berusaha memahami bagaimana genotipe organisme yang berbeda berinteraksi satu sama lain di alam. Bidang ini menjawab pertanyaan tentang bagaimana ekspresi gen dari satu organisme mempengaruhi ekspresi gen yang lain.
Kegunaan medis dari genomik ekologi akan fokus pada bagaimana patogen berinteraksi dengan individu tertentu, berbeda dengan manusia pada umumnya.
Analisis tersebut akan memungkinkan profesional medis untuk menggunakan pengetahuan tentang genotipe individu untuk menerapkan rencana yang lebih individual untuk pengobatan dan pencegahan penyakit.
Dengan munculnya sekuensing generasi berikutnya, relatif mudah untuk mendapatkan semua sekuens genomik patogen; genom bakteri dapat diurutkan hanya dalam satu hari.
Kecepatan dan biaya pengurutan genom manusia juga telah sangat berkurang, dan individu sekarang dapat mengirimkan sampel untuk menerima laporan komprehensif tentang karakteristik genetik pribadi mereka, termasuk keturunan dan status pembawa berbagai penyakit genetik.
Seiring kemajuan teknologi pengurutan, layanan ini akan terus menjadi lebih murah, lebih luas, dan lebih cepat.
Namun, saat hari ini semakin dekat, ada banyak masalah etika yang harus dihadapi masyarakat.
Haruskah pengurutan genom menjadi praktik standar untuk semua orang?
Ada banyak pertanyaan. Haruskah undang-undang atau majikan mengharuskan Anda untuk mengurangi biaya perawatan kesehatan? Jika Anda menolak pengurutan genom, apakah Anda kehilangan hak atas perlindungan asuransi kesehatan? Untuk tujuan apa data harus digunakan?
Siapa yang harus mengawasi penggunaan yang tepat dari data ini? Jika pengurutan genom mengungkapkan kecenderungan penyakit tertentu, apakah perusahaan asuransi berhak menaikkan tarif? Akankah majikan memperlakukan seorang karyawan secara berbeda?
Mengetahui bahwa pengaruh lingkungan juga mempengaruhi perkembangan penyakit, bagaimana seharusnya data tentang keberadaan alel penyebab penyakit tertentu pada individu digunakan secara etis?
Undang-Undang Nondiskriminasi Informasi Genetik tahun 2008 saat ini melarang praktik diskriminatif berdasarkan informasi genetik oleh perusahaan asuransi kesehatan dan pemberi kerja.
Namun, itu tidak mencakup polis asuransi jiwa, cacat, atau perawatan jangka panjang.
Jelas, semua anggota masyarakat harus terus terlibat dalam percakapan tentang masalah ini sehingga data genomik tersebut dapat digunakan untuk meningkatkan perawatan kesehatan sekaligus melindungi hak-hak masyarakat.