Ini adalah suatu kondisi di mana tidak ada cukup sel darah merah yang sehat untuk membawa oksigen yang cukup ke seluruh tubuh.
Sel sabit atau anemia sel sabit adalah bentuk anemia yang diturunkan. Biasanya, sel darah merah Anda fleksibel dan bulat, bergerak dengan mudah melalui pembuluh darah Anda. Pada anemia sel sabit, sel darah merah menjadi kaku dan lengket serta berbentuk seperti sabit atau bulan sabit.
Sel-sel yang bentuknya tidak beraturan ini dapat terperangkap di pembuluh darah kecil, yang dapat memperlambat atau menghalangi aliran darah dan oksigen di beberapa bagian tubuh.
Tidak ada obat untuk kebanyakan orang dengan anemia sel sabit. Tetapi perawatan dapat menghilangkan rasa sakit dan membantu mencegah masalah yang berhubungan dengan penyakit.
Gejala Anemia Sel Sabit
Tanda dan gejala anemia sel sabit, yang bervariasi dari orang ke orang dan berubah dari waktu ke waktu, meliputi:
Anemia
Sel sabit mudah putus dan mati, membuat Anda tidak memiliki cukup sel darah merah. Sel darah merah umumnya hidup sekitar 120 hari sebelum perlu diganti. Tapi sel sabit biasanya mati dalam 10 sampai 20 hari, meninggalkan kekurangan sel darah merah (anemia).
Tanpa sel darah merah yang cukup, tubuh Anda tidak bisa mendapatkan oksigen yang dibutuhkan untuk merasa berenergi, menyebabkan kelelahan.
Episode nyeri
Episode nyeri berkala, yang disebut krisis, adalah gejala utama anemia sel sabit.
Nyeri berkembang ketika sel darah merah berbentuk sabit menghalangi aliran darah melalui pembuluh darah kecil ke dada, perut, dan persendian. Rasa sakit juga bisa terjadi pada tulang Anda.
Rasa sakit bervariasi dalam intensitas dan dapat berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa minggu. Beberapa orang hanya mengalami beberapa episode rasa sakit. Lainnya memiliki selusin atau lebih krisis setahun. Jika krisis cukup serius, Anda mungkin perlu dirawat di rumah sakit.
Beberapa remaja dan orang dewasa dengan anemia sel sabit juga mengalami nyeri kronis, yang dapat disebabkan oleh kerusakan tulang dan sendi, bisul, dan penyebab lainnya.
Pembengkakan yang menyakitkan pada tangan dan kaki
Pembengkakan disebabkan oleh sel darah merah berbentuk sabit yang menghalangi aliran darah ke tangan dan kaki.
Infeksi yang sering terjadi
Sel sabit dapat merusak organ penangkal infeksi (limfa), membuatnya lebih rentan terhadap infeksi. Dokter biasanya memberi bayi dan anak-anak vaksin sel sabit dan antibiotik untuk mencegah infeksi yang mengancam jiwa, seperti pneumonia .
Pertumbuhan terhambat
Sel darah merah memberi tubuh Anda oksigen dan nutrisi yang dibutuhkan untuk tumbuh. Kekurangan sel darah merah yang sehat dapat memperlambat pertumbuhan pada bayi dan anak-anak serta menunda pubertas pada remaja.
Masalah penglihatan mata
Pembuluh darah kecil yang memasok mata Anda bisa tersumbat oleh sel sabit. Ini dapat merusak retina, bagian mata yang memproses gambar visual dan menyebabkan masalah penglihatan.
Perlakuan
Jenis anemia sel sabit ini, seperti yang telah kita katakan, menghasilkan rasa sakit yang dapat bervariasi dari orang ke orang dan sesuai dengan tingkat toleransi masing-masing sebelum rasa sakit muncul. Oleh karena itu, sebagai tindakan pertama untuk mengobati anemia jenis ini, sangat penting:
Rawat pasien dengan analgesik dari spektrum yang berbeda; di antara yang paling umum kita memiliki ibuprofen klasik.
Banding untuk transfusi darah untuk menghilangkan kemungkinan stroke.
Asupan banyak cairan.
Perawatan ini juga dapat dilengkapi dengan obat-obatan seperti:
Hydroxycarbamide untuk melawan neuralgia toraks dan bahkan sesak napas. Demikian juga, minum antibiotik terutama pada anak-anak penting untuk melawan bakteri yang bersilangan dengan penyakit sel sabit.
Untuk mengurangi produksi zat besi yang berlebihan yang disebabkan oleh penyakit sel sabit, pengobatan farmakologis yang sebelumnya ditentukan oleh spesialis diperlukan.
Kapan harus ke dokter?
Meskipun anemia sel sabit biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak, jika Anda atau anak Anda memiliki salah satu masalah berikut, segera temui dokter Anda atau cari bantuan medis darurat:
Episode nyeri parah yang tidak dapat dijelaskan, seperti nyeri di perut, dada, tulang, atau persendian.
Bengkak di tangan atau kaki
Pembengkakan perut, terutama jika area tersebut terasa nyeri saat disentuh.
Demam, orang dengan anemia sel sabit berada pada peningkatan risiko infeksi dan demam bisa menjadi tanda pertama infeksi.
Kulit pucat atau alas kuku.
Warna kuning pada kulit atau bagian putih mata.
Tanda atau gejala stroke
Jika Anda melihat kelumpuhan atau kelemahan unilateral di wajah, lengan, atau kaki, kebingungan, kesulitan berjalan atau berbicara, masalah penglihatan mendadak atau mati rasa yang tidak dapat dijelaskan, atau sakit kepala, segera hubungi 911 atau nomor darurat setempat.
Penyebab Anemia Sel Sabit
Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen yang memberi tahu tubuh Anda untuk membuat senyawa merah kaya zat besi yang memberi warna merah pada darah ( hemoglobin ).
Hemoglobin memungkinkan sel darah merah untuk membawa oksigen dari paru-paru Anda ke seluruh bagian tubuh Anda. Pada anemia sel sabit, hemoglobin abnormal menyebabkan sel darah merah menjadi kaku, lengket, dan tidak berbentuk.
Gen sel sabit diturunkan dari generasi ke generasi dalam pola pewarisan yang disebut pewarisan resesif autosomal. Ini berarti bahwa baik ibu maupun ayah harus mewariskan bentuk gen yang cacat agar seorang anak dapat terpengaruh.
Jika hanya satu orang tua yang mewariskan gen sel sabit kepada anaknya, anak tersebut akan memiliki sifat sel sabit.
Dengan gen hemoglobin normal dan bentuk gen yang cacat, orang dengan sifat sel sabit membuat hemoglobin normal dan hemoglobin sel sabit.
Darah mereka mungkin mengandung beberapa sel sabit, tetapi mereka biasanya tidak memiliki gejala. Tetapi mereka adalah pembawa penyakit, yang berarti mereka dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.
Pencegahan
Jika Anda memiliki sifat sel sabit, berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum mencoba untuk hamil dapat membantu Anda memahami risiko memiliki anak dengan anemia sel sabit. Ia juga dapat menjelaskan kemungkinan perawatan, tindakan pencegahan, dan pilihan reproduksi.