Ini adalah kelainan genetik di mana seseorang tidak dapat mengontrol pergerakan otot mereka.
Hal ini disebabkan hilangnya sel-sel saraf di sumsum tulang belakang dan batang otak.
Pengecilan otot dan kelemahan mengakibatkan sulit untuk berdiri, berjalan, mengontrol gerakan kepala, dan bahkan, dalam beberapa kasus, bernapas dan menelan.
Atrofi otot tulang belakang (SMA) bukan hanya satu kondisi, tetapi berbagai penyakit. Bersama-sama, berbagai jenis SMA membentuk penyebab utama kedua penyakit neuromuskular.
SMA hadir dalam 1 dari 6.000 hingga 10.000 kelahiran hidup. Ini adalah gangguan resesif autosomal fatal kedua yang paling umum setelah fibrosis kistik.
Jika SMA menyerang bayi di bawah 2 tahun, biasanya berakibat fatal. Jika pasien lebih tua ketika penyakit muncul, mereka akan memiliki jenis SMA yang berbeda dan harapan hidup mungkin normal.
Tidak ada obat untuk SMA, tetapi pada bulan Desember 2016, obat pertama untuk mengobatinya disetujui: Spinraza.
Poin penting tentang atrofi otot tulang belakang (SMA)
Ada berbagai jenis SMA, yang tingkat keparahannya bervariasi.
Ini adalah kondisi genetik.
Gejala utamanya adalah kelemahan otot dan kehilangan otot.
Dalam kasus yang parah, masalah pernapasan dapat terjadi.
Perawatan termasuk alat bantu untuk membantu pasien bernapas dan obat baru, yang disebut Spinraza.
SMA tidak dapat dicegah, tetapi calon orang tua dapat meminta tes genetik jika mereka dapat menjadi pembawa.
Jenis atrofi otot tulang belakang
Ada berbagai jenis SMA. Mereka bervariasi dalam hal kapan mereka mulai muncul pada individu dan harapan hidup yang akan dimiliki seseorang dengan gangguan tersebut.
SMA tipe I
Atrofi otot di tulang belakang
Atrofi otot tulang belakang mempengaruhi fungsi fisik tetapi belum tentu kapasitas intelektual.
SMA tipe I adalah kondisi yang serius. Anak-anak dengan gangguan ini tidak pernah bisa duduk atau berdiri. Jenis ini bisa berakibat fatal dalam 24 bulan pertama kehidupan.
Ini dapat dideteksi sebelum kelahiran, karena mungkin ada pengurangan gerakan janin selama bulan-bulan terakhir kehamilan. Jika tidak, itu akan menjadi jelas di bulan-bulan pertama kehidupan.
Bayi dengan tipe SMA tidak pernah duduk atau berdiri, dan umumnya tidak bertahan hidup sampai usia dua tahun. SMA tipe I juga dikenal sebagai penyakit Werdnig-Hoffmann.
SMA tipe II
SMA tipe II biasanya muncul antara 3 dan 15 bulan. Bayi bisa belajar duduk, tetapi tidak akan pernah bisa berdiri atau berjalan.
Harapan hidup tergantung pada apakah pasien mengalami masalah pernapasan atau tidak. Kebanyakan orang dengan SMA tipe II bertahan hingga dewasa.
SMA tipe III
Mungkin ada sedikit gemetar pada jari. Beberapa orang mungkin kehilangan kemampuan untuk berjalan dan mungkin juga mengembangkan skoliosis. Komplikasi termasuk obesitas dan osteoporosis.
sindrom kennedy
Sindrom Kennedy juga dikenal sebagai atrofi otot spinobulbar progresif. Sindrom Kennedy adalah kondisi bawaan progresif lambat yang biasanya muncul antara usia 20 dan 40, tetapi dapat muncul di kemudian hari.
Wanita membawa gen tersebut, tetapi hanya satu anak yang akan mewarisi kelainan tersebut.
SMA bawaan dengan arthrogryposis
SMA kongenital dengan arthrogryposis adalah kelainan langka. Orang dengan kondisi ini akan mengalami kontraktur sendi yang persisten, yang dikenal sebagai arthrogryposis.
Kondisi ini terlihat saat lahir. Fitur termasuk kontraktur parah, kelengkungan tulang belakang, kelainan bentuk dada, masalah pernapasan, rahang yang sangat kecil, dan kelopak mata atas yang turun.
SMA pada orang dewasa
SMA dewasa, atau SMA IV, dimulai setelah usia 18 tahun. Orang dengan kondisi ini dapat berjalan dan tidak mengalami kesulitan bernapas atau makan.
Para peneliti juga menemukan hubungan antara SMA dan amyotrophic lateral sclerosis (ALS), yang biasa disebut penyakit Lou Gehrig.
Gejala atrofi otot tulang belakang
Gejala-gejala SMA tergantung pada tingkat keparahannya dan usia seseorang ketika itu dimulai. Dengan SMA tipe III, gejala mungkin tidak muncul sampai tahun kedua kehidupan.
Dalam segala bentuknya, ciri utama SMA adalah kelemahan otot, disertai atrofi otot. Ini adalah hasil dari denervasi, atau hilangnya sinyal untuk berkontraksi, yang ditransmisikan dari sumsum tulang belakang.
Sinyal ini biasanya ditransmisikan dari neuron motorik sumsum tulang belakang ke otot melalui akson neuron motorik. Di SMA, neuron motorik dengan aksonnya, atau akson itu sendiri, berhenti bekerja. Ini berhenti bekerja.
Banyak gejala SMA berhubungan dengan komplikasi sekunder dari kelemahan otot. Ini dapat dikurangi sebagian dengan terapi.
Penyebab atrofi otot tulang belakang
SMA terjadi ketika neuron motorik di sumsum tulang belakang dan batang otak tidak bekerja atau berhenti bekerja karena perubahan genetik. Neuron motorik adalah sel saraf yang mengontrol gerakan.
Setiap sel manusia mengandung bagian yang menerima instruksi dari gen, dan ketika instruksi mengandung kesalahan, ini disebut penghapusan. Bagian yang menerima instruksi biasanya adalah protein.
Di SMA, instruksi yang diberikan ke neuron motorik, atau saraf yang mengontrol gerakan, mengandung penghapusan yang menyebabkan kekurangan protein. Gen yang bertanggung jawab untuk instruksi motor neuron adalah survival motor neuron, biasanya SMN 1.
Penyakit lain, seperti SMA, hanya akan muncul jika ada kesalahan pada gen yang diturunkan dari ibu dan ayah.
Agar seorang anak memiliki SMA, kedua orang tuanya harus menyumbangkan SMN 1 dengan instruksi yang salah.
Namun, bahkan jika kedua orang tua memiliki gen yang salah, anak tidak akan selalu mewarisinya. Bahkan di antara populasi ini, peluang anak untuk memiliki SMA hanya 1 dari 4 per kehamilan. Satu dari 40 orang dewasa membawa gen yang menyebabkan SMA.
Diagnosis atrofi otot tulang belakang
Diagnosis biasanya dimulai ketika orang tua atau pengasuh memperhatikan gejala SMA pada seorang anak.
Seorang dokter akan melakukan riwayat medis rinci, riwayat keluarga, dan pemeriksaan fisik. Mereka akan mencari otot yang kendur atau lembek, untuk memeriksa refleks tendon dalam dan otot otot lidah berkedut.
Tes yang digunakan untuk mendiagnosis SMA termasuk tes darah, biopsi otot, tes genetik, dan elektromiografi potensial (EMG).
EMG digunakan untuk menilai kesehatan otot dan sel saraf, atau neuron motorik, yang mengendalikannya. Pengambilan sampel amniosentesis atau chorionic villus dapat mengevaluasi janin selama kehamilan.
Distrofi otot
Distrofi otot adalah kondisi progresif lain yang menyebabkan kelemahan. Tahu lebih banyak.
Perawatan atrofi otot tulang belakang
Belum ada obat untuk SMA, dan tidak ada cara untuk mencegahnya, karena ini adalah kondisi yang diturunkan. Namun, pengobatan dapat membantu orang menjalani kehidupan yang lebih memuaskan.
Spinraza
Pada bulan Desember 2016, Administrasi Makanan dan Obat-obatan (FDA) Amerika Serikat (AS) menyetujui obat, nusinersen (Spinraza) untuk mengobati SMA. Ini adalah obat pertama yang disetujui untuk kondisi ini.
Ini diberikan melalui suntikan, tiga dosis pertama dengan interval 14 hari, yang keempat setelah 30 hari, dan kemudian setiap 4 bulan.
Spinraza menargetkan cacat mendasar di SMA, sehingga dapat membantu menunda, mencegah, atau bahkan membalikkan gejala.
Efek samping yang umum termasuk peningkatan risiko infeksi saluran pernapasan dan sembelit. Mungkin juga ada risiko pendarahan dan masalah ginjal.
Alat bantu
Teknologi bantu, seperti kipas angin, kursi roda listrik, dan akses komputer yang dimodifikasi, memungkinkan orang-orang dengan SMA untuk hidup lebih lama, lebih aktif, dan berpartisipasi dalam komunitas.
Ventilasi sangat penting. Tingkat keparahan kelemahan individu secara langsung mempengaruhi perjalanan penyakit. Bayi dengan SMA berat dapat mengalami penyakit pernapasan, karena otot-otot yang mendukung pernapasan lemah.
Anak-anak dengan bentuk SMA yang lebih ringan dapat berharap untuk memiliki rentang hidup yang lebih lama, meskipun mereka mungkin memerlukan dukungan medis yang ekstensif.
Biologi molekuler telah meningkatkan pemahaman kita tentang SMA. Banyak pengobatan eksperimental sedang diuji, termasuk penggantian gen, penggantian sel induk neuron motorik, dan terapi untuk meningkatkan ekspresi gen SMN 2.
SMA adalah genetik, dan tidak ada cara untuk mencegahnya.
Orang tua dengan riwayat keluarga SMA disarankan untuk mencari konseling genetik sebelum memulai sebuah keluarga.