Anemia sel sabit atau penyakit sel sabit adalah penyakit keturunan, asal genetik, yang karena mutasi perubahan asam amino hemoglobin eritrosit tidak mengadopsi konformasi optimal dan karena ini sel darah merah memperoleh bentuk sabit, bukannya bentuknya cekung yang khas. Penyakit ini menyebabkan oksigen tidak diperoleh dengan baik di jaringan yang berbeda selain menyebabkan akumulasi eritrosit karena rendahnya mobilitas sel darah merah sabit. Penyakit ini diperburuk tergantung pada jumlah salinan hemoglobin mutan. Heterozigot akan mengalami gejala yang jauh lebih ringan daripada mereka yang homozigot untuk mutasi. Anda dapat membaca lebih lanjut tentang dia di sini .
Mutasi yang merusak ini telah bertahan dalam populasi Afrika karena suatu alasan yang membantu untuk memahami bagaimana evolusi bekerja. Penduduk Afrika terkena malaria, infeksi asal eukariotik yang saat ini membunuh 1 juta orang per tahun, baca lebih lanjut tentang malaria, juga disebut malaria, di sini . Diperkirakan di Afrika ada sekitar 170 juta orang yang terkena malaria dan di sanalah angka kematian tertinggi. Namun, mutasi yang mencegah memperoleh oksigen yang cukup, sel sabit, sebagian melindungi terhadap malaria dan mereka yang memiliki sel darah merah sabit memiliki peluang lebih baik untuk selamat dari malaria.
Inilah sebabnya mengapa mutasi, yang dalam keadaan lain seharusnya hilang karena tidak berkontribusi pada kehidupan individu yang membawanya, di wilayah endemik malaria memberikan keuntungan evolusioner dibandingkan mereka yang tidak memilikinya. Di Afrika khatulistiwa antara 10 dan 40% dari populasi adalah pembawa (heterozigot) mutasi, sedangkan di daerah di mana malaria tidak endemik di Afrika Utara, angkanya menurun menjadi 1%.
Plasmodium falciparum , dan spesies penyebab malaria lainnya dari genus Plasmodium tidak dapat memasuki sel darah merah sabit. Malaria menyebabkan anemia karena protista berkembang biak di dalam sel darah merah sampai pecah.Dalam situasi normal, di dalam sel darah merah protista ini membelah diri sampai sel darah merah pecah dan kembali ke darah untuk mengulangi prosesnya. Eritrosit non-mutan terpengaruh lebih drastis daripada sel sabit, yang semuanya homozigot untuk penyakit ini. Dengan cara ini, bermanfaat bagi penduduk untuk mempertahankan salah satu salinan mutasi hemoglobin. Ini karena mereka yang heterozigot untuk anemia lebih mungkin untuk melawan malaria tanpa memiliki semua masalah yang terkait dengan hemoglobin mutan penyalinan ganda.
Teknik genetik baru telah memungkinkan untuk menemukan mutasi lain pada gen lain yang tidak begitu drastis yang memberikan resistensi tertentu terhadap malaria karena membuat plasmodia sulit menyelesaikan siklus intraselulernya. Di antara mutasi lain ini, kami menemukan bahwa saluran kalsium (ATP2B4) eritrosit yang akan mengubah homeostasis sel darah merah, yang akan mengakumulasi lebih banyak kalsium daripada mendukung pertumbuhan plasmodium.