Ini adalah studi tentang genom manusia. Ini termasuk mengidentifikasi gen, menentukan fungsinya, cara penularan, dan pewarisan. Ini juga mendeteksi gen yang bermutasi atau yang tidak berfungsi.
Ini dikembangkan untuk mencari tahu siapa manusia dan mengapa mereka seperti itu. Pada tingkat yang lebih praktis, pemahaman tentang hereditas manusia sangat penting dalam prediksi, diagnosis, dan pengobatan penyakit yang memiliki komponen genetik.
Kromosom manusia
Bidang penelitian genetik telah maju secara mengejutkan dengan cepat dan telah menunjukkan bahwa penyimpangan kromosom manusia digolongkan sebagai penyebab utama lahir mati atau disertai dengan keterbelakangan mental.
Karena kromosom dapat digambarkan hanya selama mitosis, maka perlu untuk memeriksa bahan di mana ada banyak sel yang membelah.
Ini biasanya dapat dicapai dengan membiakkan sel-sel dari darah atau kulit, karena hanya sel-sel dari sumsum tulang (yang tidak mudah diambil sampelnya kecuali selama penyakit parah seperti leukemia) yang memiliki mitosis yang cukup tanpa adanya kultur buatan.
Setelah pertumbuhan, sel difiksasi pada slide dan kemudian diwarnai dengan berbagai pewarnaan DNA spesifik yang memungkinkan penggambaran dan identifikasi kromosom.
Mikrograf telah diproduksi menunjukkan kariotipe (yaitu, penampilan fisik kromosom) dari laki-laki dan perempuan.
Dalam mikrograf tipikal, 46 kromosom manusia (angka diploid) disusun dalam pasangan homolog, masing-masing terdiri dari satu anggota yang berasal dari ibu dan satu anggota yang berasal dari ayah.
Semua kromosom diberi nomor, kecuali kromosom X dan Y, yang merupakan kromosom seks. Pada manusia, seperti pada semua mamalia, wanita normal memiliki dua kromosom X dan pria normal memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Betina dengan demikian adalah jenis kelamin homogametik, karena semua gametnya biasanya memiliki kromosom X.
Laki-laki adalah heterogametik, menghasilkan dua jenis gamet: satu jenis yang mengandung kromosom X dan yang lainnya mengandung kromosom Y. Ada bukti yang baik bahwa kromosom Y pada manusia, tidak seperti Drosophila, diperlukan untuk maskulinitas..
Fertilisasi, penentuan jenis kelamin dan diferensiasi
Seorang individu manusia muncul melalui penyatuan dua sel, sel telur dari ibu dan sperma dari ayah. Telur manusia hampir tidak terlihat dengan mata telanjang.
Mereka dikeluarkan, biasanya satu per satu, dari ovarium ke saluran telur (saluran tuba), di mana mereka melewati rahim. Pembuahan, penetrasi sel telur oleh sperma, terjadi di saluran telur.
Ini adalah peristiwa utama reproduksi seksual dan menentukan susunan genetik individu baru.
Penentuan jenis kelamin manusia merupakan proses genetik yang pada dasarnya bergantung pada keberadaan kromosom Y dalam sel telur yang telah dibuahi. Kromosom ini merangsang perubahan gonad yang tidak berdiferensiasi pada laki-laki (testis).
Tindakan gonad kromosom Y dimediasi oleh gen yang terletak di dekat sentromer; Gen ini mengkodekan produksi molekul permukaan sel yang disebut antigen HY.
Perkembangan lebih lanjut dari struktur anatomi, baik internal maupun eksternal, yang berhubungan dengan maskulinitas dikendalikan oleh hormon yang dihasilkan oleh testis.
Jenis kelamin individu dapat dipikirkan dalam tiga konteks yang berbeda: seks kromosom, seks gonad, dan seks anatomis. Perbedaan antara ini, terutama dua yang terakhir, menghasilkan perkembangan individu dengan jenis kelamin yang tidak jelas, yang sering disebut hermafrodit .
Fenomena homoseksualitas adalah penyebab yang tidak pasti dan tidak terkait dengan determinan jenis kelamin yang disebutkan di atas. Sangat menarik bahwa, dengan tidak adanya gonad laki-laki, anatomi seksual internal dan eksternal selalu perempuan, bahkan tanpa adanya ovarium perempuan.
Seorang wanita tanpa ovarium, tentu saja, tidak subur dan tidak akan mengalami perubahan apapun dalam perkembangan wanita yang biasanya berhubungan dengan pubertas. Wanita seperti itu akan sering mengalami sindrom Turner.
Jika sperma yang mengandung X dan Y diproduksi dalam jumlah yang sama, maka menurut kemungkinan sederhana orang akan mengharapkan rasio jenis kelamin pada saat pembuahan (fertilisasi) menjadi setengah dari anak laki-laki dan setengah dari anak perempuan, atau sebelas.
Selama kehamilan, periode sembilan bulan antara pembuahan dan kelahiran bayi, serangkaian perubahan perkembangan yang luar biasa terjadi. Melalui proses mitosis, jumlah sel berubah dari 1 (telur yang dibuahi) menjadi sekitar 2 × 1011.
Selain itu, sel-sel ini berdiferensiasi menjadi ratusan jenis yang berbeda dengan fungsi tertentu (antara lain sel hati, sel saraf, sel otot).
Banyak proses pengaturan, baik yang dikendalikan secara genetik maupun lingkungan, mencapai diferensiasi ini. Menjelaskan waktu yang indah dari proses ini tetap menjadi salah satu tantangan besar biologi manusia.
Imunogenetik
Imunitas adalah kemampuan individu untuk mengenali molekul yang membentuk tubuh dan membedakannya dari molekul “non-diri” seperti yang ditemukan pada mikroorganisme dan racun yang menular. Proses ini memiliki komponen genetik yang menonjol.
Ada dua komponen utama sistem kekebalan, keduanya berasal dari sel prekursor “induk” yang sama.
Komponen bursa menyediakan limfosit B, kelas sel darah putih yang, bila distimulasi dengan benar, berdiferensiasi menjadi sel plasma. Sel-sel yang terakhir ini menghasilkan protein terlarut yang berperedaran yang disebut antibodi atau imunoglobulin.
Molekul antibodi dapat mengenali antigen tertentu, bergabung dengannya, dan memulai penghancurannya. Apa yang disebut kekebalan humoral ini dicapai melalui serangkaian interaksi yang rumit dengan molekul dan sel lain.
Beberapa interaksi ini dimediasi oleh kelompok limfosit lain, limfosit T, yang berasal dari kelenjar timus.
Setelah limfosit B telah terkena antigen tertentu, itu “mengingat” kontak sehingga paparan di masa depan menyebabkan reaksi kekebalan yang dipercepat dan diperbesar. Ini adalah manifestasi dari apa yang disebut memori imun.
Komponen timus dari sistem kekebalan berfokus pada limfosit T yang diturunkan dari timus. Selain mengatur sel B untuk menghasilkan imunitas humoral, sel T juga langsung menyerang sel yang menampilkan antigen asing.
Proses ini, yang disebut imunitas seluler, sangat penting dalam melindungi tubuh dari berbagai virus dan sel kanker. Imunitas seluler juga merupakan penyebab utama penolakan transplantasi organ.
Limfosit T menyediakan jaringan kompleks yang terdiri dari serangkaian sel penolong (yang spesifik antigen), sel penguat, sel supresor, dan sel sitotoksik (pembunuh), yang semuanya penting dalam regulasi imun.
Genetika pembentukan antibodi
Salah satu masalah utama dalam memahami genetika sistem kekebalan adalah menjelaskan regulasi genetik produksi antibodi.
Ahli imunobiologi telah menunjukkan bahwa sistem dapat menghasilkan lebih dari satu juta antibodi spesifik, masing-masing sesuai dengan antigen tertentu.
Akan sulit untuk membayangkan bahwa setiap antibodi dikodekan oleh gen yang terpisah, pengaturan seperti itu akan membutuhkan bagian yang tidak proporsional dari seluruh genom manusia.
Analisis DNA rekombinan telah menjelaskan mekanisme di mana sejumlah kecil gen imunoglobulin dapat mengkode sejumlah besar antibodi ini.
Genetika imunitas seluler
Kontrol reaksi imun seluler disediakan oleh sekelompok gen terkait, yang dikenal sebagai kompleks histokompatibilitas utama (MHC).
Gen-gen ini mengkode antigen histokompatibilitas utama, yang ditemukan pada permukaan hampir semua sel somatik berinti.
Antigen histokompatibilitas utama pertama kali ditemukan pada leukosit (sel darah putih) dan oleh karena itu dikenal sebagai antigen HLA (human leukocyte group A).
Genetika darah manusia
Lebih banyak yang diketahui tentang genetika darah daripada tentang jaringan manusia lainnya. Salah satu alasannya adalah bahwa sampel darah dapat dengan mudah diamankan dan diuji biokimiawi tanpa menyebabkan bahaya atau ketidaknyamanan yang berarti bagi orang yang diuji.
Mungkin alasan yang lebih meyakinkan adalah bahwa banyak sifat kimia darah manusia menunjukkan pola pewarisan yang relatif sederhana.
Golongan darah
Ahli genetika telah mengidentifikasi sekitar 14 sistem gen golongan darah yang terkait dengan lokasi kromosom lainnya.
Yang paling terkenal adalah sistem Rh. Antigen Rh sangat penting dalam pengobatan manusia.
Untuk beberapa orang (individu Rh-negatif), bukti gen Rh menunjukkan bahwa hanya satu lokus kromosom (disebut r) yang terlibat dan terletak pada kromosom 1. Setidaknya 35 alel Rh diketahui untuk lokasi r; Pada dasarnya, kondisi Rh negatif bersifat resesif.
Masalah medis dapat muncul ketika seorang wanita yang Rh negatif mengandung janin yang Rh positif.
Anak pertama dari jenis ini mungkin tidak mengalami kesulitan, tetapi kehamilan serupa kemudian dapat menghasilkan bayi baru lahir dengan anemia berat.
Paparan sel darah merah dari janin Rh-positif pertama tampaknya mengimunisasi ibu Rh-negatif, yaitu, ia mengembangkan antibodi yang dapat menyebabkan kerusakan otak permanen (terkadang fatal) pada janin Rh-positif berikutnya.
Kerusakan muncul dari kekurangan oksigen yang mencapai otak janin karena penghancuran sel darah merah yang parah.
Langkah-langkah tersedia untuk menghindari efek serius dari ketidakcocokan Rh dari transfusi ke janin dalam kandungan.
Namun, konseling genetik sebelum pembuahan sangat membantu sehingga ibu dapat menerima globulin imun Rh segera setelah kehamilan pertamanya dan kehamilan berikutnya yang melibatkan janin Rh positif.
Imunoglobulin ini secara efektif menghancurkan sel darah merah janin sebelum sistem kekebalan ibu ditingkatkan. Oleh karena itu, ibu menghindari imunisasi aktif terhadap antigen Rh dan tidak akan menghasilkan antibodi yang dapat menyerang sel darah merah janin Rh-positif di masa depan.
saudara kembar
Biasanya, seorang wanita manusia yang subur menghasilkan satu telur sekitar sebulan sekali. Dalam kasus pembuahan terjadi (zigot terbentuk), pertumbuhan individu anak biasanya terjadi setelah sel telur yang telah dibuahi ditanamkan di dinding rahim.
Dalam keadaan yang tidak biasa bahwa dua sel telur yang tidak dibuahi dilepaskan secara bersamaan oleh ovarium, setiap sel telur dapat dibuahi oleh sperma yang berbeda pada saat yang sama, ditanamkan dan tumbuh untuk menghasilkan kelahiran anak kembar.
Kembar yang terbentuk dari sel telur yang terpisah dan sel sperma yang berbeda dapat memiliki jenis kelamin yang sama atau salah satu jenis kelamin.
Tidak peduli apa jenis kelamin mereka, mereka ditetapkan sebagai saudara kembar. Terminologi ini digunakan untuk menekankan bahwa kembar fraternal secara genetik tidak lebih mirip daripada saudara laki-laki (atau sister) mereka yang lahir terpisah beberapa tahun.
Mereka pada dasarnya berbeda dari saudara kandung biasa hanya dalam tumbuh berdampingan di dalam rahim dan dilahirkan sekitar waktu yang sama.
Kembar identik
Dalam jenis kembaran non-primer, hanya satu sel telur yang dibuahi, tetapi selama pembelahan zigot tunggal ini menjadi dua sel, pasangan yang dihasilkan entah bagaimana terpisah.
Masing-masing dari dua sel dapat ditanamkan di dalam rahim secara terpisah dan menjadi individu yang lengkap.
Hasil akhir pembelahan pada tahap embrio awal dapat menghasilkan kembar identik.