Genom manusia dan obat yang dipersonalisasi

Bahwa setiap orang itu unik adalah prinsip filosofis yang terpuji, tetapi kenyataannya adalah bahwa pada tingkat genetik telah ditunjukkan bahwa setiap orang, serta sebagian besar makhluk hidup, adalah unik. Adapun urutan DNA yang mengkode protein mereka adalah unik karena kombinasi bahan genetik dari orang tua atau mutasi dari berbagai jenis ( spesifik atau melibatkan urutan yang lebih besar) yang mungkin mereka miliki.

Berkat kemajuan dalam penelitian dasar dan teknik pengurutan pada akhir abad ke-20, pengurutan genom manusia dilakukan (baca selengkapnya di artikel kami Proyek Genom Manusia di sini ). Setelah terobosan itu, proyek seribu genom (lebih dari dia di sini ) mengambil alih dengan tujuan mengurutkan genom dari populasi dan kelompok etnis yang berbeda untuk mempelajari perbedaan masing-masing. Sebagai hasil dari penyelidikan ini, salah satu topik yang paling sering muncul dalam percakapan tentang penerapan pengetahuan ini adalah pengobatan yang dipersonalisasi, yang juga disebut genomik yang dipersonalisasi atau pengobatan genomik.

Pengobatan yang dipersonalisasi didasarkan pada fakta bahwa setiap individu bereaksi berbeda terhadap perawatan medis, dari antibiotik hingga transplantasi. Fakta nyata ini memiliki dasar yang dapat ditindaklanjuti dengan perbedaan gen yang akan memberikan protein seperti golongan darah, yang terlibat dalam penerimaan organ atau reseptor membran sel pada silia usus yang akan dipengaruhi oleh antibiotik.. Obat yang dipersonalisasi berarti bahwa setiap pasien diberikan obat yang tepat dalam dosis yang paling efektif untuk mengobati mereka secara individual. Jelas ini menyiratkan tidak hanya pengetahuan tentang genom lengkap setiap individu tetapi juga flora usus mereka atau kebiasaan gaya hidup mereka, tetapi ini adalah permulaan.

Dalam kasus yang berhubungan dengan kanker atau penyakit keturunan, pengobatan yang dipersonalisasi sudah memanfaatkan kemampuan untuk mengurutkan genom manusia secara individual. Dalam kasus di mana diduga ada hubungan genetik dengan kemungkinan tertular penyakit, daerah yang diketahui terkait dengan penyakit dapat diurutkan untuk memeriksa apakah DNA seseorang memiliki mutasi pada gen yang terkait dengannya. suatu penyakit tertentu.

Jika teknik CRISPR / Cas9 baru ditambahkan ke hubungan antara alel dan kemungkinan tertular penyakit, yang memungkinkan pengeditan gen in vivo dan kemungkinan pengurutan genom seseorang segera setelah mereka lahir (atau bahkan sebelumnya), kita adalah di depan dari obat-obatan pribadi ke tingkat yang hampir fiksi ilmiah, karena kita dapat mengobati seseorang sebelum mereka memiliki penyakit atau setidaknya mengurangi kemungkinan mereka tertular penyakit. Semua ini tidak akan mungkin jika proyek “ilmu dasar” tidak dilakukan, yang tujuannya hanya untuk memperluas pengetahuan tentang spesies manusia, seperti Proyek Genom Manusia.

Dalam hal ini, banyak orang terkenal, seperti aktor atau aktris terkenal, yang keluarganya memiliki risiko beberapa jenis kanker, memiliki genom yang diurutkan untuk memverifikasi kemungkinan mereka tertular penyakit dan dalam beberapa kasus obat pencegahan telah telah dilakukan, seperti Ini adalah kasus terkenal Angelina Jolie, misalnya.

Related Posts