Kariotipe adalah klasifikasi buatan, tanpa homologi dengan susunan kromosom di dalam nukleus. Dalam sel, individu atau spesies itu didefinisikan sebagai pola kromosom yang disajikan . Kariotipe masing-masing spesies diperoleh dengan pewarnaan kromosom metafase mereka, yang kemudian dihitung dan dipesan. Misalnya, kariotipe spesies manusia mengandung 46 kromosom, 23 pasang kromosom berbeda yang diurutkan berdasarkan ukuran. Kariotipe individu sehat dari spesies yang sama selalu sama ( jumlah kromosom konstan dalam spesies ). Kariotipe seorang individu dengan sindrom Down khas akan menyajikan kariotipe dengan 47 kromosom, dua puluh dua pasang kromosom dan trisomi kromosom 21.
Sejarah: Di bidang sitogenetika, GA Levitsky adalah orang pertama yang mendefinisikan kariotipe sebagai fenotipe fisik gen kita, dengan melihat kromosom. Pada tahun 1912, Hans von Winiwarter mulai mempelajari jumlah kromosom spesies manusia. Namun, baru pada tahun 1950 ia menemukan bahwa spesies kita memiliki 46 kromosom secara konsisten, meskipun sebelumnya telah menghitung 47 pada spermatogonia dan 48 pada oogonia.
Kariotipe dulu dilakukan dengan mengambil foto kromosom di bawah mikroskop dan memotong dan merekatkan pasangan, untungnya sekarang teknologi baru membuat pasangan secara otomatis, meskipun mereka masih membutuhkan mata manusia untuk menghargai kelainan.
Kromosom diklasifikasikan berdasarkan ukurannya : yang terbesar pertama, mengesampingkan yang seksual, meskipun mereka bukan yang terkecil, yang terakhir dipesan dengan cara tradisional. Dalam urutan berdasarkan ukuran mereka didistribusikan oleh posisi sentromer (penyesalan utama yang memegang kedua lengan kromosom bersama-sama), di mana kromosom metasentrik dibagi , yang memiliki sentromer kurang lebih di tengah kromosom. Submetasentrik , yang sentromernya tidak tepat berada di tengah, tetapi juga tidak pada satu ekstrem. Akrosentrik , jika mereka memiliki sentromer di dekat atau di akhir (untuk mengurutkan kromosom dalam kariotipe, sentromer ditempatkan di bagian atas, meninggalkan lengan kromosom terpanjang di bagian bawah).
Pengobatan: beberapa penyakit berasal dari aneuploidi (jumlah kromosom yang berbeda dari yang alami pada spesies). Trisomi seperti Down, Patau, Edwards syndrome atau trisomi kromosom seks. Beberapa penyakit dihasilkan oleh kasus sebaliknya kekurangan kromosom, kami menyebutnya aneupoidies. Jika ada kemungkinan seseorang mengalami aneuploidi, cara terbaik untuk mendiagnosisnya adalah dengan melakukan kariotipe.
Dalam evolusi: jumlah kromosom dan bentuknya tidak memiliki pengertian evolusioner yang ketat, spesies yang lebih cararn memiliki lebih sedikit kromosom daripada spesies yang lebih tua. Tetapi jika Anda dapat membangun beberapa hubungan dekat antar spesies. Misalnya, kera besar memiliki kariotipe 48 kromosom, sedangkan spesies manusia memiliki 46, hal ini disebabkan oleh fakta bahwa pada saat evolusioner dua kromosom akrosentrik menyatu selama pembentukan manusia, menghasilkan kromosom manusia 2 (yang menunjukkan indikasi dari penggabungan ini).
Mendapatkan kariotipe: ada banyak pewarnaan cararn dan kuno untuk dapat mewarnai kromosom. Salah satu yang pertama digunakan adalah pewarnaan Giemsa, yang memberikan pola pita karakteristik untuk setiap kromosom, yang diulang dalam kariotipe semua individu dari spesies yang sama. Bahkan, mutasi struktural, seperti penghapusan, duplikasi, inversi, atau translokasi, dapat dideteksi. Bandeo dengan Giemsa ini dikenal sebagai bandeo G.