Baru-baru ini, pada Mei 2013, pengurutan genom Snowflake telah diterbitkan , gorila albino yang hidup di Kebun Binatang Barcelona dari tahun 1966 hingga 2003, di mana ia meninggal karena kanker kulit. Satu-satunya gorila albino yang dikenal di dunia.
Kepingan salju atau Nfumu Ngui (yang berarti gorila putih dalam bahasa penemunya) diberikan kepada seorang etolog Catalan yang bekerja di Guinea Ekuatorial . Anak sapi putih berpindah negara ketika dia diselamatkan dari kematian ibunya setelah serangan, untuk menghabisi gorila yang menghancurkan ladang, yang memusnahkan seluruh kawanannya.
Albinismenya membuatnya jauh lebih rentan terhadap masalah kulit, yang membuatnya meninggal.
Ada perubahan warna lain yang diketahui pada bulu hewan selain dari kasus Nfumu ngui. Misalnya, harimau emas (yang dapat Anda baca lebih lanjut di sini ). Namun, nilai adaptif dari bulu normal hewan membuat sangat jarang individu albino atau individu dengan kelainan lain untuk bertahan hidup. Ini tidak terjadi dengan macan kumbang, yang merupakan variasi dari melanisme macan tutul, yang memungkinkannya untuk beradaptasi dengan lingkungan gelap lainnya.
Pers telah meliput berita dan telah menceritakan kisahnya. Tapi apa nilai pengurutan genom Anda?
Genom Nfumu bukanlah genom gorila pertama yang diurutkan. Berkat ini, dimungkinkan untuk membandingkan beberapa kandidat gen dengan genom gorila “normal”. Studi ini didasarkan pada empat gen yang diketahui dapat menyebabkan albinisme pada manusia (untungnya merupakan spesies yang paling banyak dipelajari dan yang paling terkait secara filogenetik dengan gorila saat ini).
Dari keempat gen ini, OCA2, TYRP1 dan SLC45A2, dan hanya satu tirosinase SLC45A2 yang menunjukkan perbedaan antara gorila albino dan dua kerabatnya yang sudah diurutkan . Ini mengarah pada asumsi bahwa albinisme kepingan salju disebabkan oleh mutasi gen itu. Penelitian sebelumnya, yang tidak memberikan hasil yang menggembirakan, didasarkan pada penelitian tirosinase.
Mutasi hanya satu asam amino di SLC45A2 menciptakan protein non-fungsional yang memotong jalur melanin, menghasilkan gorila albino. Tak hanya itu, gen tersebut pun sudah dikenal sebagai kandidat albino spesies lain , selain manusia, seperti kuda atau harimau.
Tetapi mutasi satu salinan gen tidak cukup bagi individu untuk menjadi albino (jika demikian, 50% dari anak-anak Snowflake, dan dia telah banyak mencoba untuk mendapatkan gorila putih lain, akan menjadi putih juga, yang bukan kasusnya). Artinya, mutasi ini bersifat resesif , harus dalam kedua salinan gen dari pasangan kromosom homolog untuk dapat mengamati fenotipe.
Hal ini menyebabkan pengamat untuk memeriksa tingkat perkawinan sedarah kepingan salju. Studi tentang kesamaan antara kromosom homolog mereka membawa mereka pada kesimpulan bahwa gorila putih memiliki kekerabatan yang cukup tinggi, 12%. Jadi telah berspekulasi bahwa ibunya adalah keponakan ayahnya . Ini relatif umum pada populasi yang terancam, seperti gorila.