Ini adalah dasar dari keanekaragaman spesies dan semua jenis organisme.
Mereka adalah perubahan dalam urutan genetik dan merupakan penyebab utama keanekaragaman di antara organisme. Perubahan ini terjadi pada banyak tingkat yang berbeda, dan dapat memiliki konsekuensi yang sangat berbeda.
Dalam sistem biologis yang mampu bereproduksi, pertama-tama kita harus fokus pada apakah mereka dapat diwariskan; Secara khusus, beberapa mutasi hanya mempengaruhi individu yang membawanya, sementara yang lain mempengaruhi semua keturunan organisme pembawa dan keturunan lainnya.
Faktor pengkondisian
Agar mutasi dapat mempengaruhi keturunan suatu organisme, mereka harus:
Terjadi pada sel yang menghasilkan generasi berikutnya.
Mempengaruhi materi keturunan.
Pada akhirnya, interaksi antara mutasi yang diwariskan dan tekanan lingkungan menciptakan keragaman antar spesies.
Meskipun ada beberapa jenis perubahan molekuler, kata “mutasi” biasanya mengacu pada perubahan yang mempengaruhi asam nukleat. Pada organisme seluler, asam nukleat ini merupakan bahan penyusun DNA, dan pada virus merupakan bahan penyusun DNA atau RNA.
Salah satu cara berpikir tentang DNA dan RNA adalah bahwa mereka adalah zat yang membawa memori jangka panjang dari informasi yang diperlukan untuk reproduksi suatu organisme. Artikel ini berfokus pada mutasi pada DNA, meskipun kita harus ingat bahwa RNA pada dasarnya tunduk pada kekuatan mutasi yang sama.
Jika mutasi terjadi pada sel non-germinal, perubahan ini dapat diklasifikasikan sebagai mutasi somatik. Kata somatik berasal dari kata Yunani soma yang berarti “tubuh”, dan mutasi somatik hanya mempengaruhi tubuh organisme saat ini.
Dari perspektif evolusioner, mutasi somatik tidak menarik, kecuali jika terjadi secara sistematis dan mengubah beberapa sifat dasar individu, seperti kemampuan untuk bertahan hidup. Misalnya, kanker adalah mutasi somatik yang kuat yang akan mempengaruhi kelangsungan hidup satu organisme.
Sebagai pendekatan yang berbeda, teori evolusi lebih tertarik pada perubahan DNA pada sel yang menghasilkan generasi berikutnya.
Apakah mereka acak?
Klaim bahwa mutasi bersifat acak sangat benar dan juga sangat salah pada saat yang bersamaan. Aspek sebenarnya dari pernyataan ini berasal dari fakta bahwa, sejauh pengetahuan dan keyakinan kita, konsekuensi mutasi tidak memiliki pengaruh apa pun terhadap kemungkinan terjadinya mutasi ini atau tidak.
Dengan kata lain, mutasi terjadi secara acak sehubungan dengan apakah efeknya membantu. Oleh karena itu, perubahan DNA yang menguntungkan tidak terjadi lebih sering hanya karena suatu organisme dapat mengambil manfaat darinya.
Selanjutnya, bahkan jika suatu organisme telah memperoleh mutasi yang menguntungkan selama masa hidupnya, informasi yang sesuai tidak akan dikembalikan ke DNA germline organisme. Ini adalah gagasan mendasar bahwa Jean-Baptiste Lamarck salah dan Charles Darwin benar.
Namun, gagasan bahwa mutasi bersifat acak dapat dianggap salah jika kita memperhitungkan fakta bahwa tidak semua jenis mutasi terjadi dengan probabilitas yang sama. Sebaliknya, beberapa terjadi lebih sering daripada yang lain karena mereka disukai oleh reaksi biokimia tingkat rendah.
Reaksi-reaksi ini juga merupakan alasan utama mengapa mutasi adalah sifat yang tak terhindarkan dari sistem apa pun yang mampu mereproduksi dirinya sendiri di dunia nyata.
Tingkat mutasi umumnya sangat rendah, dan sistem biologis berusaha keras untuk menjaganya serendah mungkin, terutama karena banyak efek mutasi yang berbahaya.
Namun, tingkat mutasi tidak pernah mencapai nol, meskipun mekanisme perlindungan tingkat rendah, seperti perbaikan atau koreksi DNA selama replikasi DNA, dan mekanisme tingkat tinggi, seperti deposisi melanin dalam sel kulit untuk mengurangi kerusakan radiasi.
Di luar titik tertentu, menghindari mutasi menjadi terlalu mahal bagi sel. Oleh karena itu, mutasi akan selalu hadir sebagai kekuatan yang dahsyat dalam evolusi.
Jenis-jenis mutasi
Lalu bagaimana mutasi bisa terjadi? Jawaban atas pertanyaan ini terkait erat dengan detail molekuler tentang bagaimana DNA dan seluruh genom diatur. Yang terkecil adalah mutasi titik, di mana hanya satu pasangan basa yang diubah menjadi pasangan basa lain.
Namun, jenis mutasi lain tidak identik, di mana urutan asam amino dimodifikasi. Ini mengarah pada produksi protein yang berbeda atau penghentian prematur protein.
Tidak seperti mutasi non-sinonim, mutasi sinonim tidak mengubah urutan asam amino, meskipun mereka terjadi, menurut definisi, hanya dalam urutan yang mengkode asam amino. Mutasi sinonim ada karena banyak asam amino dikodekan oleh banyak kodon.
Pasangan basa juga dapat memiliki berbagai sifat pengaturan apakah mereka ditemukan di intron, daerah intergenik, atau bahkan dalam urutan pengkodean gen. Untuk beberapa alasan historis, semua kelompok ini sering dimasukkan dengan mutasi sinonim di bawah label “diam”.
Tergantung pada fungsinya, mutasi diam tersebut dapat berkisar dari benar-benar diam hingga luar biasa besar, menyiratkan bahwa urutan kerja dipertahankan konstan dengan memurnikan seleksi.
Ini adalah penjelasan yang paling mungkin untuk keberadaan unsur noncoding ultrakonservasi yang telah bertahan selama lebih dari 100 juta tahun tanpa perubahan substansial, seperti yang ditemukan dengan membandingkan genom berbagai vertebrata.
Mutasi juga dapat berbentuk penyisipan atau penghapusan, yang bersama-sama dikenal sebagai indel. Indels bisa datang dalam berbagai panjang.
Pada ujung pendek spektrum, indel dari satu atau dua pasangan basa dalam urutan pengkodean memiliki efek terbesar, karena mereka pasti akan menyebabkan pergeseran bingkai (hanya penambahan satu atau lebih tiga kodon pasangan basa yang akan mempertahankan protein yang hampir utuh. ).
Pada tingkat menengah, indel dapat mempengaruhi sebagian gen atau seluruh kelompok gen.
Pada tingkat terbesar, seluruh kromosom atau bahkan salinan lengkap genom dapat dipengaruhi oleh penyisipan atau penghapusan, meskipun mutasi semacam itu umumnya tidak lagi ditandai.
Pada tingkat tinggi ini, dimungkinkan juga untuk membalikkan atau mentranslokasi seluruh bagian kromosom, dan kromosom bahkan dapat bergabung atau pecah.
Jika sejumlah besar gen hilang sebagai akibat dari salah satu proses ini, konsekuensinya seringkali sangat merusak. Tentu saja, sistem genetik yang berbeda bereaksi secara berbeda terhadap peristiwa semacam itu.
Akhirnya, sumber mutasi lainnya adalah berbagai jenis unsur transposabel, yang merupakan entitas kecil dalam DNA yang memiliki mekanisme yang memungkinkan mereka bergerak di dalam genom. Beberapa item ini disalin dan ditempelkan ke lokasi baru, sementara yang lain menggunakan metode potong dan tempel.
Gerakan tersebut dapat mengubah fungsi genetik yang ada (dengan memasukkan gen lain ke tengah), mengaktifkan fungsi gen laten (dengan eksisi sempurna dari gen yang terputus oleh penyisipan sebelumnya), atau kadang-kadang menyebabkan produksi gen baru.
edit efek
Grafik garis menunjukkan kepadatan probabilitas efek. Skala logaritmik dari efek mutasi ditunjukkan pada sumbu x, dan kepadatan probabilitas ditunjukkan pada sumbu.
Garis mengikuti bentuk kurva lonceng yang miring ke kanan. Kepadatan probabilitas meningkat ketika efek mutasi meningkat dari 10-10 menjadi 10-4, di mana kurva mencapai puncaknya.
Saat efek mutasi meningkat dari 10-4 menjadi 1, kepadatan probabilitas menurun. Semua efek mutasi sama dengan atau kurang dari 10-10 ditampilkan sebagai puncak pada 10-10 pada sumbu x.
Contoh kemungkinan distribusi efek mutasi yang merusak ini berasal dari data polimorfisme sekuens DNA dari populasi alami dua spesies Drosophila.
Puncak pada 10-10 mencakup semua efek yang lebih kecil, sedangkan efeknya tidak ditampilkan jika menyebabkan kerusakan struktural yang setara dengan koefisien seleksi yang “super-mematikan”.
Sebuah mutasi tunggal dapat memiliki efek yang besar, tetapi dalam banyak kasus, perubahan evolusioner didasarkan pada akumulasi banyak mutasi dengan efek kecil. Efek mutasi dapat bermanfaat, berbahaya, atau netral, tergantung pada konteks atau lokasinya. Kebanyakan mutasi non-netral merusak.
Secara umum, semakin banyak pasangan basa yang terpengaruh oleh suatu mutasi, semakin besar efek mutasi tersebut dan semakin besar kemungkinannya akan merugikan.
Untuk lebih memahami dampak mutasi, para peneliti telah mulai memperkirakan distribusi efek mutasi (SMD) yang mengukur berapa banyak mutasi yang terjadi dengan efek apa pada properti tertentu dari sistem biologis. Dalam studi evolusi, properti yang diminati adalah kebugaran.