Ini adalah bentuk anemia yang diturunkan, suatu kondisi di mana tidak ada cukup sel darah sehat untuk membawa oksigen yang cukup ke seluruh tubuh.
Biasanya, sel darah Anda fleksibel dan bulat, bergerak dengan mudah melalui pembuluh darah Anda.
Disebut juga anemia sel sabit, pada anemia sel sabit sel darah merah menjadi kaku dan lengket serta berbentuk seperti sabit atau bulan sabit.
Sel-sel yang bentuknya tidak beraturan ini dapat terperangkap di pembuluh darah kecil, yang dapat memperlambat atau menghalangi aliran darah dan oksigen di beberapa bagian tubuh.
Tidak ada obat untuk kebanyakan orang dengan anemia sel sabit. Tetapi perawatan dapat menghilangkan rasa sakit dan membantu mencegah masalah yang berhubungan dengan penyakit.
Gejala penyakit sel sabit
Tanda dan gejala adrepanositosis, yang bervariasi dari orang ke orang dan berubah seiring waktu, meliputi:
Anemia: Sel sabit mudah putus dan mati, membuat Anda tidak memiliki cukup sel darah merah. Sel darah merah umumnya hidup sekitar 120 hari sebelum perlu diganti. Tapi sel sabit biasanya mati dalam 10 sampai 20 hari, meninggalkan kekurangan sel darah merah.
Tanpa sel darah merah yang cukup, tubuh Anda tidak bisa mendapatkan oksigen yang dibutuhkan untuk merasa berenergi, menyebabkan kelelahan.
Episode nyeri : Episode nyeri secara berkala, yang disebut krisis, adalah gejala utama anemia sel sabit.
Nyeri berkembang ketika sel darah merah berbentuk sabit menghalangi aliran darah melalui pembuluh darah kecil ke dada, perut, dan persendian. Rasa sakit juga bisa terjadi pada tulang Anda. Rasa sakit bervariasi dalam intensitas dan dapat berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa minggu.
Beberapa orang hanya mengalami beberapa episode rasa sakit. Lainnya memiliki selusin atau lebih krisis setahun. Jika krisis cukup serius, Anda mungkin perlu dirawat di rumah sakit.
Beberapa remaja dan orang dewasa dengan anemia sel sabit juga mengalami nyeri kronis, yang dapat disebabkan oleh kerusakan tulang dan sendi, bisul, dan penyebab lainnya.
Pembengkakan yang menyakitkan pada tangan dan kaki : Pembengkakan ini disebabkan oleh sel darah merah berbentuk sabit yang menghalangi aliran darah ke tangan dan kaki.
Infeksi yang sering terjadi: Sel sabit dapat merusak organ yang melawan infeksi (limfa), membuatnya lebih rentan terhadap infeksi.
Dokter biasanya memberi bayi dan anak-anak vaksin sel sabit dan antibiotik untuk mencegah infeksi yang mengancam jiwa , seperti pneumonia .
Keterlambatan pertumbuhan: Sel darah merah memberi tubuh Anda oksigen dan nutrisi yang dibutuhkan untuk tumbuh. Kekurangan sel darah yang sehat menyebabkan pertumbuhan yang lambat pada bayi dan anak-anak serta menunda pubertas pada remaja.
Masalah penglihatan: Pembuluh darah kecil yang memasok mata Anda bisa tersumbat oleh sel sabit. Ini dapat merusak retina, bagian mata yang memproses gambar visual dan menyebabkan masalah penglihatan.
Kapan harus ke dokter?
Meskipun anemia sel sabit biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak, jika Anda atau anak Anda memiliki salah satu masalah berikut, segera temui dokter Anda atau cari bantuan medis darurat:
Episode nyeri parah yang tidak dapat dijelaskan, seperti nyeri di perut, dada, tulang, atau persendian.
Bengkak pada ekstremitas
Pembengkakan perut, terutama jika area tersebut terasa nyeri saat disentuh.
Demam: Orang dengan anemia sel sabit berada pada peningkatan risiko infeksi, dan demam mungkin merupakan tanda pertama infeksi.
Kulit pucat atau alas kuku.
Warna kuning pada kulit atau bagian putih mata.
Tanda atau gejala kecelakaan serebrovaskular.
Jika Anda melihat kelumpuhan unilateral atau kelemahan di wajah, lengan atau kaki.
Kebingungan.
Kesulitan berjalan atau berbicara
Masalah penglihatan tiba-tiba atau mati rasa yang tidak dapat dijelaskan.
Sakit kepala.
Penyebab penyakit sel sabit
Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen yang memberi tahu tubuh Anda untuk membuat senyawa merah kaya zat besi yang memberi warna merah pada darah (hemoglobin).
Hemoglobin memungkinkan sel darah merah untuk membawa oksigen dari paru-paru Anda ke seluruh bagian tubuh Anda.
Pada anemia sel sabit, hemoglobin abnormal menyebabkan sel darah merah menjadi kaku, lengket, dan tidak berbentuk.
Gen sel sabit diturunkan dari generasi ke generasi dalam pola pewarisan yang disebut pewarisan resesif autosomal. Ini berarti bahwa baik ibu maupun ayah harus mewariskan bentuk gen yang cacat agar seorang anak dapat terpengaruh.
Jika hanya satu orang tua yang mewariskan gen sel sabit kepada anaknya, anak tersebut akan memiliki sifat sel sabit. Dengan gen hemoglobin normal dan bentuk gen yang cacat, orang dengan sifat sel sabit membuat hemoglobin normal dan hemoglobin sel sabit.
Darah mereka mungkin mengandung beberapa sel sabit, tetapi mereka biasanya tidak memiliki gejala. Tetapi mereka adalah pembawa penyakit, yang berarti mereka dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.
Faktor risiko
Untuk bayi yang dilahirkan dengan anemia sel sabit, kedua orang tuanya harus memiliki gen sel sabit.
Di Amerika Serikat, paling sering menyerang orang kulit hitam.
Komplikasi dengan penyakit sel sabit
Penyakit sel sabit dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, termasuk:
Stroke dapat terjadi jika sel sabit menghalangi aliran darah ke area otak Anda. Tanda-tanda stroke termasuk kejang, kelemahan atau mati rasa pada lengan dan kaki, kesulitan berbicara secara tiba-tiba, dan kehilangan kesadaran. Stroke bisa berakibat fatal.
Jika bayi atau anak Anda memiliki salah satu tanda dan gejala, segera dapatkan perawatan medis:
Sindrom dada akut: Komplikasi yang mengancam jiwa ini menyebabkan nyeri dada, demam, dan sesak napas. Sindrom dada akut dapat disebabkan oleh infeksi paru-paru atau oleh sel sabit yang menyumbat pembuluh darah di paru-paru.
Ini mungkin memerlukan perawatan medis darurat dengan antibiotik dan perawatan lainnya.
Hipertensi pulmonal : Orang dengan anemia sel sabit dapat mengembangkan tekanan darah tinggi di paru-paru mereka (hipertensi pulmonal). Komplikasi ini umumnya mempengaruhi orang dewasa daripada anak-anak. Sesak napas dan kelelahan adalah gejala umum dari kondisi ini, yang bisa berakibat fatal.
Kerusakan organ: Sel sabit yang menghalangi aliran darah melalui pembuluh darah segera menghilangkan darah dan oksigen dari organ yang terkena.
Pada anemia sel sabit, darah juga kekurangan oksigen secara kronis. Kekurangan darah yang kaya oksigen kronis dapat merusak saraf dan organ tubuh Anda, termasuk ginjal, hati, dan limpa. Kerusakan organ bisa berakibat fatal.
Kebutaan: Sel sabit dapat memblokir pembuluh darah kecil yang memasok mata Anda. Seiring waktu, ini dapat merusak bagian mata yang memproses gambar visual (retina) dan menyebabkan kebutaan.
Ulkus kaki : Penyakit sel sabit dapat menyebabkan luka terbuka, yang disebut borok, pada kaki.
Batu empedu: Pemecahan sel darah merah menghasilkan bilirubin. Tingkat bilirubin yang tinggi dalam tubuh Anda dapat menyebabkan batu empedu.
Priapisme : Pria dengan anemia sel sabit dapat mengalami ereksi yang menyakitkan dan tahan lama, suatu kondisi yang disebut priapisme. Seperti di bagian tubuh lainnya, sel sabit dapat menyumbat pembuluh darah di penis. Hal ini dapat merusak penis dan menyebabkan impotensi .
Pencegahan
Jika Anda memiliki sifat sel sabit, berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum mencoba untuk hamil dapat membantu Anda memahami risiko memiliki anak dengan anemia sel sabit. Ia juga dapat menjelaskan kemungkinan perawatan, tindakan pencegahan, dan pilihan reproduksi.