Ketika berbicara tentang polimorfisme dalam genetika, referensi dibuat untuk variasi berbeda yang mungkin ada pada DNA dari gen yang sama. Sistem translasi RNA ke protein mengakui variasi dalam urutan DNA atau RNA untuk menghasilkan protein yang sama dan terlebih lagi beberapa asam amino dapat menjalankan fungsi yang sama dalam protein, meskipun situs aktif protein biasanya sangat terkonservasi, sementara asam amino lainnya dapat diubah tanpa masalah efisiensi.
Berkat kebebasan untuk membuat perubahan kecil dalam DNA inilah evolusi terjadi. Dengan cara yang sama, variasi ini dapat digunakan untuk mengikuti sejarah evolusi populasi, spesies atau kelompok makhluk hidup, berkat variasi, polimorfisme yang dikandung DNA mereka sehubungan dengan sekelompok individu yang terkait secara genetik. Variasi ini juga digunakan untuk membangun hubungan yang lebih dekat, seperti dalam tes paternitas. Namun, setiap perubahan stabil dalam DNA juga disebut polimorfisme, dan penting bahwa itu stabil, yaitu bahwa itu tetap dalam populasi. Untuk dianggap sebagai polimorfisme dan bukan mutasi titik, itu harus ada setidaknya 1% dari populasi.
Polimorfisme untuk sekuens DNA hanya dapat berupa satu basa, dalam hal ini disebut SNP, dari bahasa Inggris polimorfisme nukleotida tunggal, polimorfisme nukleotida tunggal. Hal yang paling normal adalah perubahan dari satu purin ke purin lain atau satu pirimidin ke pirimidin lainnya, meskipun mungkin juga ada perubahan dari purin ke pirimidin atau sebaliknya. Jenis variasi ini mungkin tidak mengubah efisiensi protein atau menghasilkan perubahan radikal dalam fungsinya, tergantung pada pentingnya asam amino yang diubahnya dalam protein. Anda dapat membaca lebih lanjut tentang mereka di artikel mereka sendiri di sini .
Polimorfisme ini dapat di sisi lain dari beberapa asam amino panjangnya, RFLPs of Restriction Fragment Length Polymorphism, adalah polimorfisme yang mempengaruhi urutan DNA yang menjadi target enzim restriksi, yang memotong rantai DNA. Berkat enzim ini, DNA manusia dipetakan dalam pendekatan pertama. Sebuah kromosom dipotong dengan enzim restriksi dan diamati ukuran pita yang dihasilkan saat berjalan pada gel agarosa, memberikan perkiraan panjang setiap kromosom. Namun, ketika mereka bekerja, mereka melihat bahwa ada populasi yang tidak memiliki pita setelah pencernaan enzimatik, ini karena urutan DNA target tidak ada dalam kromosom mereka, mereka memiliki urutan yang berbeda (RFLPs).
Ukuran berbeda yang dapat dimiliki oleh sekuens DNA tandem juga dipahami sebagai polimorfisme. Dalam urutan genetik ada urutan yang diulang beberapa kali variabel, seperti pada sentromer atau telomer. Daerah-daerah ini untuk sementara sekarang menjadi lebih penting, panjang telomer (jumlah pengulangan) telah dikaitkan dengan umur panjang sel. Namun, pengulangan tandem juga ditemukan di wilayah lain dari genom dan dapat digunakan untuk membedakan atau menghubungkan populasi individu.