Ini adalah istilah yang digunakan dalam genetika untuk menggambarkan berbagai bentuk gen tunggal yang ada pada individu atau di antara sekelompok individu.
Kata tersebut merupakan kombinasi dari kata Yunani poly (berarti banyak) dan morph (bentuk makna).
Polimorfisme dan genetika
Di mana monomorfisme berarti hanya memiliki satu bentuk dan dimorfisme berarti hanya ada dua bentuk, istilah polimorfisme adalah istilah yang sangat spesifik dalam genetika dan biologi, terkait dengan berbagai bentuk gen yang dapat eksis.
Istilah ini tidak mencakup ciri-ciri karakter yang terus berubah, seperti tinggi badan (walaupun ini mungkin merupakan aspek yang dapat diwariskan). Sebaliknya, polimorfisme mengacu pada bentuk yang terputus-putus (memiliki variasi diskrit), bimodal (memiliki atau melibatkan dua cara), atau polimodal (banyak cara).
Misalnya daun telinga bersatu atau tidak, itu adalah situasi apa pun dan tidak seperti ketinggian, yang bukan angka yang ditetapkan atau lainnya.
Polimorfisme pada awalnya digunakan untuk menggambarkan bentuk gen yang terlihat, tetapi sekarang istilah tersebut digunakan untuk memasukkan cara samar, seperti golongan darah, yang memerlukan tes darah untuk menguraikannya.
Selain itu, istilah ini kadang-kadang digunakan secara tidak benar untuk menggambarkan ras atau varian geografis yang tampak berbeda, tetapi polimorfisme mengacu pada fakta bahwa berbagai bentuk gen tunggal harus menempati habitat yang sama pada waktu yang sama (tidak termasuk morf geografis, ras, atau musiman).
Polimorfisme genetik mengacu pada penampilan dua atau lebih fenotipe yang ditentukan secara genetik dalam populasi tertentu (dalam proporsi bahwa karakteristik paling langka tidak dapat dipertahankan hanya dengan mutasi berulang).
Polimorfisme mempromosikan keragaman dan bertahan selama beberapa generasi karena tidak ada bentuk tunggal yang memiliki keuntungan atau kerugian keseluruhan atas yang lain dalam hal seleksi alam.
Penggunaan polimorfisme
Polimorfisme genetik, baik dipelajari dalam bentuk alozim, RFLP, variasi mikrosatelit atau mikrosatelit, atau sekuens DNA, telah menjadi alat yang berguna dalam berbagai bidang penelitian seperti genetika populasi, genetika evolusioner, filogeni sistematis dan molekuler., genetika manusia, genetika pertanian dan forensik.
Polimorfisme genetik, di beberapa alel di lokus individu, menyediakan mekanisme untuk menandai gen atau potongan DNA, yang merupakan alat yang ampuh untuk berbagai penyelidikan.
Beberapa dari investigasi ini adalah identifikasi genotipe dalam studi paternitas dan forensik, pergerakan individu dalam studi lapangan, kemajuan eksperimen seleksi dalam populasi, pengaruh kuantitatif sifat ekonomi pada tumbuhan dan hewan, pemetaan gen penyakit dalam Perbandingan Urutan DNA Manusia dan Evolusioner.
Penggunaan polimorfisme genetik hampir tidak ada habisnya. Dalam jangka waktu hanya 50 tahun, gambaran kita tentang variasi genetik dalam populasi alami telah berpindah dari hampir monomorfisme ke polimorfisme di mana-mana di semua organisme yang populasinya belum mengalami kemacetan parah dalam sejarah evolusi mereka baru-baru ini.
Apakah sama dengan mutasi?
Mutasi sendiri tidak diklasifikasikan sebagai polimorfisme. Polimorfisme adalah variasi urutan DNA yang umum dalam populasi.
Mutasi, di sisi lain, adalah setiap perubahan dalam urutan DNA yang tidak biasa (menyiratkan bahwa ada alel normal yang mengalir melalui populasi dan bahwa mutasi mengubah alel normal ini menjadi varian yang langka dan abnormal).
Dalam polimorfisme, ada dua atau lebih alternatif yang sama-sama dapat diterima dan untuk diklasifikasikan sebagai polimorfisme, alel yang paling tidak umum harus memiliki frekuensi 1% atau lebih dalam populasi. Jika frekuensinya kurang dari ini, alel dianggap mutasi.
Polimorfisme dan Enzim
Studi sekuensing gen, seperti yang dilakukan untuk Proyek Genom Manusia, telah mengungkapkan bahwa pada tingkat nukleotida, gen yang mengkode protein tertentu dapat memiliki beberapa perbedaan dalam urutan.
Perbedaan ini tidak mengubah keseluruhan produk secara signifikan untuk menghasilkan protein yang berbeda tetapi mungkin memiliki efek spesifisitas substrat dan aktivitas spesifik (untuk enzim), efisiensi pengikatan (untuk faktor transkripsi, protein membran, dll.) atau karakteristik dan fungsi lainnya.
Misalnya, dalam ras manusia, ada banyak polimorfisme berbeda dari CYP 1A1, salah satu dari banyak enzim hati sitokrom.
Meskipun enzim pada dasarnya memiliki urutan dan struktur yang sama, polimorfisme pada enzim ini dapat mempengaruhi bagaimana manusia memetabolisme obat.
Polimorfisme CYP 1A1 pada manusia, di mana, pada ekson 7, asam amino Isoleusin digantikan oleh Valine, telah dikaitkan dengan kanker paru – paru yang berhubungan dengan merokok.
Penggunaan polimorfisme genetik menjadi salah satu keunggulan deCODE Genetics, sebuah perusahaan yang berfokus pada penentuan faktor risiko genetik berbagai penyakit.