Penyakit ini pertama kali dijelaskan dalam literatur medis Inggris pada tahun-tahun awal abad ke-20.
Pada tahun 1927, Dr. Cecil Alport menerbitkan sebuah artikel yang menjelaskan hubungan penyakit ginjal dan ketulian pada individu yang terkena.
Banyak kasus tambahan dijelaskan dalam literatur dan gangguan itu dinamai Dr. Alport pada tahun 1961.
Sindrom Alport adalah kondisi genetik langka yang diturunkan yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang membuat kolagen , bahan penyusun tubuh.
Sindrom Alport dapat menyebabkan masalah ginjal, gangguan pendengaran, sakit mata, dan masalah penglihatan.
Kadang-kadang juga dikaitkan dengan beberapa jenis tumor dan masalah pembuluh darah.
Sindrom Alport adalah kondisi langka yang mempengaruhi sekitar 1 / 50.000 bayi baru lahir.
Tidak ada obat untuk sindrom Alport, tetapi tindak lanjut dengan dokter Anda dapat membantu mengurangi atau mencegah kerusakan organ seperti ginjal, mata, dan telinga.
Sindrom Alport juga dikenal sebagai:
Nefritis herediter.
Hematuria kongenital herediter.
Sindrom hematuria-nefropati-tuli.
Nefritis familial hemoragik.
Sindrom hematuria herediter.
Subdivisi Sindrom Alport
Sindrom Alport dominan autosomal (ADAS).
Sindrom Alport resesif autosomal (ARAS).
Nefropati terkait COL4A3.
Nefropati terkait COL4A4.
Nefropati terkait COL4A5.
Alport X-Linked Syndrome (XLAS).
Penyebab sindrom Alport
Sindrom Alport disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu. Gen memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam banyak fungsi dalam tubuh.
Ketika mutasi gen terjadi, produk protein bisa rusak, tidak efisien, atau tidak ada. Tergantung pada fungsi protein tertentu, ini dapat mempengaruhi banyak sistem organ dalam tubuh.
Sindrom Alport adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang membuat protein yang disebut kolagen tipe IV, yang merupakan komponen penting dari jaringan yang ditemukan di ginjal, telinga, dan mata.
Ada beberapa cara sindrom Alport berjalan dalam keluarga:
Pewarisan autosomal dominan: Pada sindrom Alport dominan autosomal, hanya satu sisi keluarga yang harus mengalami mutasi agar sindrom Alport dapat diturunkan kepada anak-anak.
Pewarisan resesif autosomal: Dalam sindrom Alport resesif autosomal, kedua sisi keluarga berutang mutasi pada sindrom Alport untuk diturunkan kepada anak-anak.
Warisan terkait-X: Dalam sindrom Alport terkait-X, penyakit ini biasanya diturunkan dari seorang ibu yang memiliki mutasi sindrom Alport kepada anaknya.
Gejala sindrom Alport
Permulaan, gejala, perkembangan, dan tingkat keparahan sindrom Alport dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, sebagian karena subtipe spesifik dan mutasi genetik yang ada.
Beberapa orang mungkin memiliki bentuk gangguan yang ringan dan progresif, sementara yang lain mungkin mengalami komplikasi serius lebih awal.
Gejala sindrom Alport dapat diklasifikasikan menurut gejala yang berhubungan dengan urin dan ginjal, gejala telinga dan mata, tumor otot polos, dan pembuluh darah abnormal.
Gejala kencing dan ginjal
Gejala saluran kemih dapat muncul sejak masa kanak-kanak, seperti darah dalam urin, atau dapat berkembang di kemudian hari, seperti urin berbusa.
Darah dalam urin
Juga disebut hematuria, awalnya melibatkan sejumlah kecil darah dalam urin, sehingga tidak dapat dilihat dengan mata telanjang dan hanya dapat diketahui ketika urin dianalisis di laboratorium.
Akhirnya, orang dengan sindrom Alport dapat memiliki episode darah yang terlihat dalam urin yang biasanya terjadi sebelum usia 10 tahun. Urin berdarah tidak menimbulkan rasa sakit.
Urine berbusa
Biasanya terjadi pada usia lanjut (16 sampai 35 tahun) dan terjadi karena kerusakan jangka panjang pada ginjal menyebabkan protein hilang dalam urin.
Tekanan darah tinggi dan pembengkakan tubuh
Hal ini terjadi pada usia lanjut, dengan perkembangan penyakit, karena kerusakan ginjal berkepanjangan yang mencegah ginjal menjalankan fungsi normal produksi dan ekskresi urin.
Gejala pendengaran dan visual
Gejala yang berhubungan dengan telinga dan mata dapat berkembang, termasuk:
Gangguan pendengaran di kedua sisi
Kebanyakan orang dengan sindrom Alport mengalami gangguan pendengaran progresif (tuli sensorineural di kedua telinga, yang dimulai dengan ketidakmampuan untuk mendengar suara bernada tinggi, tetapi kemudian berkembang menjadi tidak dapat mendengar percakapan.
Gangguan pendengaran akan dimulai pada masa kanak-kanak dan memburuk saat dewasa.
Penglihatan kabur atau perubahan
Perubahan penglihatan atau penglihatan kabur disebabkan oleh perkembangan katarak, yaitu ketika lensa mata yang biasanya jernih menjadi keruh dan tidak membiarkan banyak cahaya masuk ke mata.
Lenticone anterior adalah suatu kondisi di mana lensa mata berbentuk tidak normal, khususnya lensa menonjol ke dalam ruang (ruang anterior) di belakang kornea.
Lenticone anterior dapat menyebabkan kebutuhan akan kacamata dan terkadang mengarah pada pembentukan katarak.
Retina, yang peka cahaya, membran kaya saraf yang melapisi bagian belakang mata, juga dapat terpengaruh, biasanya oleh perubahan pigmen yang disebabkan oleh perkembangan bintik-bintik kuning atau putih yang terletak di permukaan retina. Perubahan ini tampaknya tidak mempengaruhi penglihatan.
Sakit mata
Kornea, yang merupakan lapisan luar mata yang transparan (transparan), juga dapat terpengaruh, meskipun kelainan spesifiknya dapat bervariasi.
Efek pada kornea bisa perlahan-lahan progresif. Erosi kornea yang berulang dapat terjadi dimana lapisan terluar dari kornea (epitel) tidak melekat (melekat) pada mata dengan baik.
Erosi kornea yang berulang dapat menyebabkan sakit atau ketidaknyamanan mata yang parah, sensitivitas abnormal terhadap cahaya (fotofobia), penglihatan kabur, dan sensasi benda asing (seperti kotoran atau bulu mata) di mata.
Tumor otot polos
Sebagian kecil orang dengan sindrom Alport dapat mengembangkan tumor otot polos yang dikenal sebagai leiomioma. Detailnya meliputi:
Lokasi: Tumor ini dapat terjadi pada sistem pernapasan, sistem pencernaan, atau sistem reproduksi wanita.
Mereka tidak bersifat kanker.
Mereka biasanya tidak menimbulkan rasa sakit.
Inhibitor: Tumor ini dapat mengganggu fungsi normal, seperti pernapasan, pencernaan, dan kesuburan.
Pembuluh darah tidak normal
Gejala tambahan dapat terjadi pada individu tertentu dengan sindrom Alport.
Pada sejumlah kecil pria, aneurisma dada atau bagian perut dari aorta, arteri utama yang membawa darah dari jantung, telah berkembang.
Aneurisma terjadi ketika dinding pembuluh darah membengkak atau menonjol keluar, yang bisa pecah dan menyebabkan pendarahan di dalam tubuh.
Diagnosa
Diagnosis didasarkan pada gejala yang benar, pengujian genetik, dan tes darah untuk menentukan fungsi ginjal.
Pengobatannya adalah dengan obat-obatan (penghambat enzim pengubah angiotensin) dan pasien dirujuk ke ahli nefrologi untuk pengobatan jangka panjang.
Jika Anda memiliki gejala sindrom Alport, seperti darah dalam urin, pembengkakan tubuh, gangguan pendengaran, sakit mata atau penglihatan kabur, Anda harus menemui dokter Anda.
Dokter dapat memesan tes untuk menentukan apakah orang tersebut menderita sindrom Alport.
Jika ada anggota keluarga yang didiagnosis dengan sindrom Alport, konsultasikan dengan dokter. Dia mungkin memesan tes untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan sindrom Alport.
Pilihan pengobatan dan pencegahan untuk sindrom Alport
Sindrom Alport adalah kondisi kronis yang tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, pengobatan berfokus pada pemantauan kerusakan organ secara teratur dan mengelola setiap kerusakan yang terjadi.
Perawatan khusus termasuk menemui dokter Anda secara teratur, obat-obatan untuk mengurangi kerusakan ginjal, penyesuaian gaya hidup dan obat-obatan pendukung lainnya, dialisis, transplantasi ginjal, perawatan mata, dan alat bantu dengar.
Setelah Anda didiagnosis dengan sindrom Alport, atau jika dokter Anda menduga bahwa Anda mungkin memiliki sindrom Alport, Anda harus menemui dokter Anda setidaknya setahun sekali, untuk:
Periksa urin: Ini untuk mencari darah atau protein, yang mungkin mengindikasikan kerusakan yang terjadi pada ginjal.
Buat rekomendasi tambahan: Anda mungkin disarankan untuk menindaklanjuti dengan nefrologis (dokter ginjal) dan berkonsultasi dengan konselor genetik [8].
Obat-obatan untuk memperlambat perkembangan kerusakan ginjal
Jika Anda memiliki tanda-tanda yang menunjukkan kerusakan ginjal, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda mulai minum obat yang memperlambat perkembangan kerusakan ginjal. Ini termasuk:
Lisinopril (Prinivil).
Enalapril (Vasotec).
Ramipril (altase).
Losartan (cozaar).
Jika kerusakan ginjal terjadi hingga Anda mulai mengalami tekanan darah tinggi atau pembengkakan tubuh, kemungkinan karena ketidakseimbangan mineral dalam darah, dokter mungkin akan merekomendasikan berbagai obat dan perubahan gaya hidup untuk meringankan gejalanya. Ini termasuk:
Diuretik: seperti furosemide (Lasix), yang akan meningkatkan jumlah urin yang Anda hasilkan.
Diet: Batasi garam, kalium, dan fosfat yang Anda makan.
Sodium bicarbonate (Neut): digunakan untuk menjaga keseimbangan kadar asam dan basa
Kalsium atau vitamin D: untuk membantu menjaga kesehatan tulang.
Dialisis
Jika terjadi kerusakan yang cukup parah pada ginjal dan ginjal tidak dapat menjalankan fungsi normalnya, dokter mungkin menyarankan agar dialisis dimulai, yang merupakan pengobatan yang membuat ginjal berfungsi. Dialisis biasanya diperlukan sampai transplantasi ginjal dapat dilakukan.
Ada dua bentuk utama dialisis:
Dialisis peritoneal: Sebuah tabung ditempatkan di perut dan cairan dipertukarkan melalui membran di perut.
Hemodialisis: Sebuah tabung ditempatkan ke dalam pembuluh darah di lengan dan cairan dipertukarkan dalam mesin yang terpasang pada tabung.
Transplantasi ginjal
Perawatan jangka panjang terbaik untuk ginjal yang rusak akibat sindrom Alport adalah transplantasi ginjal.
Operasi ini menggantikan ginjal dengan yang sehat dari donor. Setelah transplantasi ginjal, sindrom Alport tidak akan kambuh lagi pada ginjal donor.
Perawatan atau operasi mata
Jika Sindrom Alport menyebabkan kerusakan pada mata yang mengakibatkan sakit mata atau penglihatan kabur, dokter mungkin merujuk pasien ke dokter mata, yang dapat menilai apakah dia akan mendapat manfaat dari perawatan mata atau operasi.
Perawatan yang mungkin termasuk:
Obat tetes mata.
Penggunaan lensa kontak pelindung.
Operasi pengangkatan katarak.
Pembedahan untuk memperbaiki kerusakan pada bagian belakang mata.
earphone
Jika sindrom Alport menyebabkan gangguan pendengaran, dokter Anda mungkin merekomendasikan penggunaan alat bantu dengar.