Kelainan kongenital yang jarang.
Sindrom Moebius adalah gangguan neurologis langka yang ditandai dengan kelemahan atau kelumpuhan beberapa saraf kranial, paling sering saraf keenam dan ketujuh.
Saraf kranial lainnya terkadang terpengaruh. Kelainan tersebut hadir pada saat lahir (kongenital). Jika saraf ketujuh terlibat, orang dengan sindrom Moebius tidak bisa tersenyum, mengerutkan kening, mengerutkan bibir, mengangkat alis, atau menutup kelopak mata.
Jika saraf keenam terlibat, mata tidak bisa keluar melewati garis tengah. Kelainan lain termasuk keterbelakangan otot dada dan cacat pada ekstremitas.
Sindrom Moebius tidak progresif. Penyebab pastinya tidak diketahui. Tampaknya terjadi secara acak (sporadis) dalam banyak kasus; namun, beberapa kasus berjalan dalam keluarga yang menunjukkan bahwa mungkin ada komponen genetik.
Kelumpuhan wajah bawaan pertama kali dijelaskan oleh Von Graefe (1880) dan Moebius (1888), seorang ahli saraf Jerman yang kemudian menamai sindrom tersebut.
Tanda dan gejala
Kelainan dan tingkat keparahan sindrom Moebius sangat bervariasi dari orang ke orang:
- Kelumpuhan atau kelemahan wajah yang mempengaruhi setidaknya satu tetapi biasanya kedua sisi wajah (saraf kranial ketujuh).
- Kelumpuhan samping (gerakan lateral) mata (saraf kranial keenam).
- Pelestarian gerakan mata vertikal. Lebih jarang, saraf kranial lainnya, termasuk 5, 8, 9, 10, 11, dan 12 mungkin terpengaruh.
- Bayi dengan sindrom Moebius mungkin ngiler berlebihan dan menunjukkan mata juling (strabismus). Karena mata tidak bergerak dari sisi ke sisi (lateral), anak terpaksa memutar kepalanya untuk mengikuti objek.
Bayi yang kurang ekspresi wajah sering digambarkan memiliki “topeng” seperti wajah yang sangat jelas ketika mereka tertawa atau menangis.
Bayi yang terkena mungkin juga mengalami kesulitan makan, termasuk masalah menelan dan mengisap yang buruk. Ulserasi kornea dapat terjadi karena kelopak mata tetap terbuka saat tidur.
Ada berbagai macam kelainan tambahan. Beberapa anak dengan sindrom Moebius memiliki lidah yang pendek dan cacat dan / atau rahang kecil yang tidak normal (micrognathia).
Celah langit-langit juga mungkin ada. Kelainan ini berkontribusi pada kesulitan makan dan bernapas. Anak-anak dengan celah langit-langit rentan terhadap infeksi telinga (otitis media).
Mungkin ada kelainan di telinga luar, termasuk keterbelakangan bagian luar telinga (mikrotia) atau tidak adanya sama sekali bagian luar telinga (anotia).
Jika saraf kranial kedelapan terpengaruh, kemungkinan ada gangguan pendengaran. Kelainan gigi tidak jarang terjadi. Ada peningkatan risiko gigi berlubang pada masa kanak-kanak. Beberapa anak yang terkena mengalami kesulitan dengan bicara dan keterlambatan dalam perkembangan bicara.
Malformasi kerangka ekstremitas terjadi pada lebih dari setengah anak-anak dengan sindrom Moebius.
Malformasi ekstremitas bawah termasuk kaki berselaput dan keterbelakangan kaki bagian bawah; ekstremitas atas mungkin memiliki jaringan jari (sindaktili), keterbelakangan atau tidak adanya jari, dan / atau keterbelakangan tangan.
Pada beberapa anak mungkin terdapat kelengkungan tulang belakang yang abnormal (skoliosis), dan keterbelakangan otot dada (pektoral) juga terjadi pada sekitar 15% pasien pada satu sisi tubuh.
Beberapa anak yang terkena menunjukkan keterlambatan dalam mencapai tonggak tertentu seperti merangkak atau berjalan, kemungkinan besar karena kelemahan tubuh bagian atas; namun, kebanyakan anak akhirnya menyusul.
Sindrom Moebius jarang dikaitkan dengan disabilitas intelektual ringan. Beberapa anak telah diklasifikasikan sebagai “spektrum autisme”. Hubungan pasti antara sindrom Moebius dan autisme tidak diketahui.
Beberapa penelitian menunjukkan bahwa gangguan spektrum autisme lebih sering terjadi pada anak-anak dengan sindrom Moebius; penelitian lain belum mengkonfirmasi hal ini dan menyarankan bahwa hubungan semacam itu dilebih-lebihkan.
Sindrom Moebius sering dikaitkan dengan berbagai konsekuensi sosial dan psikologis. Kurangnya ekspresi wajah dan ketidakmampuan untuk tersenyum dapat menyebabkan orang yang melihatnya salah menafsirkan apa yang dipikirkan, dirasakan, atau dimaksudkan oleh individu yang terpengaruh.
Meskipun kecemasan klinis dan depresi tidak lebih umum pada anak-anak dan remaja dengan sindrom Moebius, individu yang terkena dapat menghindari situasi sosial karena ketakutan dan frustrasi.
Penyebab
Sebagian besar kasus sindrom Moebius terjadi secara acak untuk alasan yang tidak diketahui (sporadis) tanpa adanya riwayat keluarga gangguan tersebut.
Sindrom ini terdaftar sebagai Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) nomor 15700, dengan lokus peta genetik 13q12.2-q13.
Mutasi sporadis pada gen PLXND1 dan REV3L juga telah diidentifikasi pada sejumlah pasien dan dipastikan menyebabkan konstelasi temuan yang konsisten dengan sindrom Moebius ketika dimasukkan ke dalam caral hewan.
Dalam kasus yang jarang terjadi, pola keluarga telah dilaporkan. Sindrom Moebius kemungkinan besar multifaktorial, yang berarti bahwa faktor genetik dan lingkungan memainkan peran kausal. Ada kemungkinan bahwa dalam kasus yang berbeda ada penyebab mendasar yang berbeda (heterogenitas).
Dalam kasus keluarga, ada bukti bahwa sindrom Moebius diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Kelainan genetik yang dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan untuk perkembangan penyakit.
Gen abnormal dapat diwarisi dari salah satu orang tua, atau dapat merupakan hasil dari mutasi baru (perubahan gen) pada individu yang terkena.
Risiko transmisi gen abnormal dari orang tua yang terkena kepada keturunannya adalah 50% untuk setiap kehamilan, terlepas dari jenis kelamin anak yang dihasilkan.
Spektrum temuan pada sindrom Moebius menunjukkan cacat perkembangan rhombencephalon. Beberapa teori berbeda telah diajukan untuk menjelaskan penyebab sindrom Moebius.
Satu hipotesis adalah bahwa kelainan tersebut adalah akibat dari penurunan atau gangguan aliran darah (iskemia) ke janin yang sedang berkembang selama kehamilan (dalam kandungan). Penelitian terbaru menunjukkan bahwa kekurangan darah mempengaruhi area tertentu dari batang otak bagian bawah yang mengandung inti saraf kranial.
Kurangnya aliran darah ini bisa menjadi hasil dari penyebab lingkungan, mekanis, atau genetik. Namun, penyebab sindrom ini tidak konklusif dan penyelidikan yang lebih mendasar dan klinis diperlukan.
Populasi yang terkena dampak
Sindrom Moebius mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Kelainan tersebut hadir pada saat lahir (kongenital).
Insiden dan tingkat prevalensi yang tepat dari sindrom Moebius tidak diketahui. Satu perkiraan menghitung kejadian pada 1 kasus per 50.000 kelahiran hidup di Amerika Serikat.
Gangguan terkait
Gejala dan tanda gangguan berikut mungkin mirip dengan sindrom Moebius. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding.
Beberapa peneliti telah melaporkan kasus di mana ciri-ciri sindrom Moebius terjadi terkait dengan sindrom Polandia. Ini kadang-kadang dikenal sebagai “sindrom Polandia-Moebius.”
Sindrom Polandia ditandai dengan jaringan jari, tidak adanya atau keterbelakangan jari atau tangan, dan keterbelakangan otot dada. Sindrom Polandia biasanya hanya terjadi pada satu sisi tubuh (ipsilateral).
Ada perdebatan dalam literatur medis mengenai apakah sindrom Moebius, sindrom Polandia, dan sindrom Polandia-Moebius mewakili tiga kelainan yang berbeda atau tiga ekspresi kelainan yang berbeda.
Kelumpuhan wajah kongenital herediter (HCFP) ditandai dengan kelumpuhan saraf wajah terisolasi, dan subset HCFP memiliki temuan terkait lainnya, termasuk gangguan pendengaran dan strabismus.
HCFP berbeda dari sindrom Moebius dengan adanya tatapan horizontal lengkap. Mutasi HOXB1 telah diidentifikasi pada kromosom 17q21 pada pasien dengan HCFP.
Sindrom HOXA1 manusia adalah gangguan langka dengan manifestasi neurologis dan sistemik yang kompleks.
Kisaran dan jenis temuan klinis pada pasien yang terkena sangat bervariasi. Individu yang terkena datang dengan fenomena Duane (“kelumpuhan tatapan horizontal”), ditandai dengan gerakan mata lateral yang terbatas.
Gangguan pendengaran, keterlambatan perkembangan, dan spektrum dari arteri karotis interna dan malformasi jantung conotruncal juga telah didokumentasikan.
Asimetri wajah dan malformasi telinga luar minor juga terkadang ada.
Orang yang terkena juga dapat menunjukkan tanda-tanda penurunan kognitif dan perilaku dan beberapa orang telah diklasifikasikan memiliki gangguan spektrum autisme.
Gen abnormal telah diidentifikasi dan lokasinya pada kromosom 7. Sindrom HOXA1 manusia diturunkan sebagai kondisi genetik resesif autosomal.
Ada penyebab lain dari kelumpuhan wajah kongenital, terutama mikrosomi hemifasial dan kemungkinan trauma lahir. Ada juga jenis kelumpuhan wajah yang didapat.
Sindrom Melkersson-Rosenthal ditandai dengan serangan mendadak pada masa kanak-kanak/remaja, kelemahan wajah bilateral atau unilateral, pembengkakan kronis pada wajah (terutama bibir), dan lidah berkerut.
Kemungkinan penyebab lainnya adalah; infeksi seperti sindrom Ramsay-Hunt; gangguan sistemik dan neurologis termasuk cerebral palsy, distrofi otot bawaan, atrofi otot tulang belakang, sindrom Guillain-Barre, multiple sclerosis, dan gangguan autoimun; trauma otak; dan tumor atau kerusakan batang otak.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Moebius didasarkan pada tanda / gejala yang khas, riwayat pasien yang terperinci, dan evaluasi klinis yang menyeluruh.
Tidak ada tes diagnostik untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Moebius. Beberapa tes khusus dapat dilakukan untuk menyingkirkan penyebab lain dari kelumpuhan wajah.
Perlakuan
Pengobatan sindrom Moebius diarahkan pada kelainan spesifik pada setiap individu. Anak-anak ini biasanya dikelola oleh tim multidisiplin, seringkali di pusat kraniofasial.
Spesialis yang terlibat meliputi: dokter anak; ahli saraf; ahli bedah plastik; spesialis telinga, hidung dan tenggorokan (ahli THT); ahli ortopedi; spesialis gigi; ahli patologi bicara; spesialis yang mengevaluasi dan menangani masalah pendengaran (audiolog), spesialis yang menangani kelainan mata (dokter mata), dan profesional kesehatan lainnya.
Prosedur korektif untuk kelumpuhan wajah melibatkan pemindahan otot dan/atau saraf cangkok dari area lain di wajah atau tubuh.
Prosedur lama, yang dikenal sebagai transfer tendon temporal, melibatkan pengambilan otot temporal, salah satu otot yang biasanya digunakan untuk mengunyah, dan memindahkannya ke sudut mulut.
Jenis operasi yang sama ini juga dapat digunakan untuk memperbaiki penutupan kelopak mata. Jika kelumpuhan hanya pada satu sisi (unilateral), “cangkok saraf melalui wajah” adalah pilihan. Prosedur ini melibatkan pengambilan saraf sensorik dari betis.
Prosedur terbaru, yang disebut “operasi senyum”, melibatkan transfer mikrovaskuler otot dari paha (gracilis) ke wajah dan menghubungkan saraf yang biasanya mensuplai otot masseter (salah satu otot yang digunakan untuk mengunyah).
Operasi ini telah menunjukkan hasil yang luar biasa dalam hal berbicara, mobilitas wajah dan harga diri. Pelumasan yang sering untuk mata kering seringkali diperlukan.
Terapi fisik mungkin diperlukan untuk orang dengan berbagai kelainan ortopedi. Terapi okupasi juga dapat bermanfaat, terutama pada pasien dengan kelainan pada tangan, jari tangan, dan kaki.
Terapi wicara mungkin diperlukan untuk beberapa anak yang terkena. Strabismus biasanya dikoreksi melalui pembedahan, meskipun beberapa dokter menyarankan untuk menunda prosedur ini, karena kondisinya terkadang membaik seiring bertambahnya usia.
Operasi mungkin juga diperlukan untuk berbagai malformasi tulang yang mempengaruhi ekstremitas dan rahang. Prosedur khusus tersedia untuk memperbaiki kelainan dan/atau keterbelakangan dinding dada dan dada.
Belat, kawat gigi, dan prostetik mungkin diperlukan untuk orang dengan kelainan anggota tubuh bawaan. Konseling genetik dapat bermanfaat bagi individu yang terkena dampak dan keluarga mereka.