Ini adalah serangkaian cacat lahir yang sering terjadi bersamaan.
Sindrom VATER kadang-kadang juga disebut asosiasi VATER atau VACTERL.
Inisial pada sindrom VATER mengacu pada lima area berbeda di mana seorang anak mungkin memiliki kelainan pada area tubuh berikut:
Tulang belakang
Tahun.
Trakea atau atresia esofagus.
Kerongkongan.
Ginjal (yaitu, di daerah ginjal).
Mungkin juga ada kondisi jantung dan anggota tubuh, yang mengubah akronim menjadi VACTERL, karena ini adalah kasus yang paling umum dan biasanya merupakan istilah yang paling tepat dan digunakan.
Seorang anak yang didiagnosis dengan salah satu sindrom ini belum tentu memiliki masalah di semua area, tetapi kumpulan cacat lahir yang melibatkan banyak area yang disebutkan.
Apa saja gejalanya?
Gejalanya akan tergantung pada cacat yang dialami bayi.
Cacat tulang belakang
Hingga 80 persen orang dengan VATER memiliki cacat pada tulang tulang belakang mereka (vertebra). Masalah-masalah ini dapat mencakup:
Hilangnya tulang di tulang belakang.
Tulang ekstra di tulang belakang.
Tulang yang terbentuk tidak normal.
Tulang menyatu.
Tulang belakang melengkung (skoliosis).
Tulang rusuk ekstra.
Cacat anal
Antara 60 dan 90 persen orang dengan jenis sindrom ini memiliki masalah dengan anus mereka, seperti:
Lapisan tipis pada anus yang menghalangi pembukaan.
Tidak ada saluran antara bagian bawah usus besar (rektum) dan anus, sehingga tinja tidak dapat keluar dari usus dari tubuh.
Masalah pada anus dapat menyebabkan gejala seperti:
Perut yang bengkak.
muntah
Tidak ada buang air besar, atau sangat sedikit buang air besar.
Apa yang terjadi adalah bayi tidak akan bisa mengeluarkan mekonium, tinja berwarna gelap yang mereka keluarkan selama hari-hari pertama kehidupan, dengan cara biasa.
Hal ini dapat menyebabkan kembung di perut dan muntah. Jika ada saluran abnormal yang menghubungkan anus dengan vagina atau uretra, tinja dapat keluar sebagian dari tubuh, dekat vagina pada anak perempuan atau melalui uretra pada anak laki-laki.
Karena tinja hanya dapat dikeluarkan sebagian dari tubuh, ini tidak akan mengurangi tekanan pada perut, menyebabkan kembung dan muntah yang disebutkan di atas.
Cacat jantung
Huruf “C” dalam VACTERL berarti “jantung”. Masalah jantung mempengaruhi 40 hingga 80 persen orang dengan kondisi ini. Ini mungkin termasuk:
Ventricular Septum Defect (DVT): Ini adalah lubang di dinding yang membagi ruang jantung kiri dan kanan bawah (ventrikel).
Defek septum atrium: terjadi ketika lubang di dinding membagi dua ruang atas jantung (atrium).
Tetralogi Fallot : Ini adalah kombinasi dari empat kelainan jantung: VSD, katup aorta yang membesar (antegrade aorta), penyempitan katup paru (stenosis pulmonal), dan penebalan ventrikel kanan (hipertrofi ventrikel kanan).
Sindrom jantung kiri hipoplastik: Ini adalah saat sisi kiri jantung tidak terbentuk dengan benar, mencegah darah mengalir melalui jantung.
Patent ductus arteriosus (PDA): PDA terjadi ketika ada pembukaan abnormal di salah satu pembuluh darah jantung yang mencegah darah masuk ke paru-paru untuk mengambil oksigen.
Transposisi arteri besar: Ini adalah dua arteri utama yang keluar dari jantung secara terbalik (transposed).
Gejala yang terjadi dengan adanya masalah jantung meliputi:
Sulit bernafas.
Warna biru pada kulit.
Kelelahan.
Irama jantung tidak normal
Detak jantung cepat
Murmur jantung (suara mendesis).
Makan sedikit.
Tidak ada penambahan berat badan.
Fistula trakeoesofageal / atresia esofagus
Mereka mempengaruhi antara 50 dan 80 persen bayi yang lahir dengan asosiasi VACTERL. Fistula adalah hubungan abnormal antara trakea dan kerongkongan (tabung yang membawa makanan dari mulut ke perut).
Kedua struktur ini biasanya tidak terhubung sama sekali dan terjadi gangguan pada makanan yang lewat dari tenggorokan ke lambung, mengalihkan sebagian makanan ke paru-paru.
Di sisi lain, atresia esofagus adalah ketika bagian pendek di bagian atas kerongkongan (kerongkongan atau pipa makanan) belum terbentuk dengan benar, sehingga tidak terhubung ke perut. Ini berarti bahwa makanan tidak bisa lewat dari tenggorokan ke perut.
Gejalanya meliputi:
Menghirup makanan ke dalam paru-paru.
Batuk atau tersedak saat menyusui.
muntah
Warna biru pada kulit.
Sulit bernafas.
Perut bengkak
Kenaikan berat badan sedikit
Cacat ginjal
Sekitar 50 hingga 80 persen orang dengan VATER memiliki cacat ginjal. Ini mungkin termasuk:
Ginjal yang terbentuk dengan buruk.
Tidak adanya satu atau kedua ginjal.
Ginjal yang berada di tempat yang salah.
Penyumbatan urin di luar ginjal.
Kerusakan ginjal dapat menyebabkan infeksi saluran kemih yang sering. Anak laki-laki juga mungkin memiliki cacat di mana lubang penis mereka berada di bagian bawah, bukan di ujung ( hipospadia ).
Cacat anggota badan atau anggota badan
Antara 50 dan 70 persen bayi dengan sindrom ini biasanya memiliki cacat anggota badan. Ini mungkin termasuk:
Jempol hilang atau kurang berkembang.
Jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili).
Jari-jari berselaput (sindaktili).
Lengan bawah yang kurang berkembang.
Kelainan lain telah dilaporkan pada bayi yang lahir dengan asosiasi VACTERL, semua bayi menjalani pemeriksaan fisik menyeluruh untuk mendeteksi jenis masalah lainnya.
Gejala lainnya
Gejala lain yang lebih umum dari asosiasi VATER meliputi:
Pertumbuhan lambat
Kurangnya penambahan berat badan.
Fitur wajah tidak rata (asimetri).
Cacat telinga
Cacat paru-paru
Masalah dengan vagina atau penis.
Penting untuk dicatat bahwa asosiasi VACTERL tidak mempengaruhi pembelajaran atau perkembangan intelektual.
Diagnosa
Asosiasi VACTERL dapat didiagnosis sebelum kelahiran (sebelum lahir), tetapi ini hanya terjadi jika ada masalah yang terlihat pada ultrasound.
Paling umum, sindrom ini didiagnosis setelah bayi dipindahkan ke unit khusus untuk pengobatan fistula trakeoesofageal atau atresia esofagus, kelainan anorektal, atau cacat jantung.
Karena ini bukan kelainan atau penyakit tersendiri, tidak ada tes medis, seperti tes darah, yang dapat mendiagnosis masalah tersebut. Untuk didiagnosis dengan Sindrom VATER, seorang anak harus memiliki setidaknya tiga masalah yang dijelaskan di atas.
Meskipun gangguan ini tidak biasa (mempengaruhi satu dari 10.000 hingga 40.000 anak), gejalanya dapat sangat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya.
Elemen penting VATER adalah tampaknya tidak memengaruhi perkembangan intelektual. Oleh karena itu, jika seorang anak memiliki gejala fisik sindrom disertai dengan cacat perkembangan dan/atau kognitif, diagnosis sindrom tersebut tidak tepat.
Penting untuk menyingkirkan sindrom dan kondisi genetik lain yang mungkin memiliki karakteristik yang sama dengan asosiasi VACTERL.
Penyebab sindrom VATER
Dokter tidak tahu persis apa yang menyebabkan asosiasi VATER. Mereka percaya bahwa cacat terjadi di awal kehamilan.
Karena VATER bukanlah penyakit nyata, yang dikenal sebagai “asosiasi non-acak cacat lahir”, tidak diketahui apakah rangkaian cacat lahir spesifik yang mungkin merupakan bagian dari VATER atau VACTERL terkait secara kausal.
Namun, mereka terlalu sering muncul bersamaan untuk menjadi kumpulan gejala yang acak.
Saat ini tidak ada penyebab yang diketahui, tetapi diyakini bahwa itu adalah cacat genetik, kombinasi gen dan faktor lingkungan mungkin terlibat.
Belum ada gen spesifik yang diidentifikasi, tetapi para peneliti telah menemukan beberapa kelainan kromosom dan perubahan genetik (mutasi) yang terkait dengan penyakit ini.
Terkadang lebih dari satu orang dalam keluarga yang sama akan terpengaruh. Penelitian menunjukkan bahwa beberapa jenis kerusakan dapat terjadi pada awal kehamilan, seperti yang telah disebutkan, dan wanita dengan diabetes tampaknya lebih mungkin untuk memiliki anak dengan VATER.
Menurut literatur yang diterbitkan, sindrom langka ini mempengaruhi semua ras dan pria dan wanita dalam jumlah yang sama, ada bukti bahwa itu terjadi pada satu dari setiap 10.000 hingga 40.000 kelahiran.
Perlakuan
Sementara beberapa anak dengan VATER atau VACTERL mungkin memiliki masalah serius sehingga mereka tidak berkembang sebagai bayi, banyak yang tumbuh dan menjalani kehidupan yang penuh.
Metode pengobatan tergantung sepenuhnya pada kebutuhan spesifik setiap anak. Misalnya, beberapa kelainan organ dan anggota tubuh dapat berhasil diobati dengan pembedahan termasuk masalah dengan lubang anus, tulang belakang, jantung, dan ginjal.
Orang lain mungkin memerlukan intervensi farmasi, terapi fisik, terapi okupasi, dll.
Ketika anak-anak dengan sindrom ini bertambah tua dan mulai bersekolah, mereka mungkin memiliki beberapa masalah perkembangan atau fisik yang perlu ditangani. Misalnya, mereka mungkin mengalami kesulitan berjalan, olahraga berat, atau bahkan koordinasi motorik halus.
Namun, penting untuk dicatat bahwa VATER bukanlah kelainan otak. Kebanyakan anak dengan VATER seharusnya mampu menangani tuntutan intelektual dan kognitif sekolah tanpa terlalu banyak kesulitan.
Orang tua dari anak-anak dengan VACTERL dapat mencari konseling genetik, terutama jika mereka mempertimbangkan untuk memiliki lebih banyak anak. Kelainan ini bersifat genetik, dan oleh karena itu risiko Anda memiliki anak lagi dengan kelainan genetik yang serupa atau terkait lebih tinggi.
Karena kehadiran sindrom ini melibatkan beberapa sistem tubuh, beberapa dokter yang berbeda mengobatinya, termasuk:
Ahli jantung (untuk masalah jantung).
Pencernaan (mengenai saluran pencernaan).
Spesialis ortopedi (untuk mempelajari tulang).
Ahli Urologi (yang merawat ginjal, kandung kemih, dan bagian lain dari sistem kemih).
Anak-anak dengan asosiasi VATER akan sering membutuhkan pemantauan dan pengobatan seumur hidup untuk mencegah masalah di masa depan. Mereka mungkin juga memerlukan bantuan dari spesialis seperti terapis fisik dan terapis okupasi.
Prognosis hidup
Prognosis untuk anak-anak yang lahir dengan hubungan VACTERL bervariasi, tergantung pada gejala yang ada, meskipun membaik seiring waktu seiring dengan perbaikan operasi dan kontrol jangka panjang, sehingga ada harapan dan kualitas hidup yang lebih baik.
Prognosis akan tergantung pada jenis cacat apa yang dimiliki seseorang dan bagaimana masalah ini ditangani. Seringkali orang dengan asosiasi akan memiliki gejala sepanjang hidup mereka. Tetapi dengan perawatan yang tepat, mereka dapat menjalani hidup yang sehat.
Juga, penting untuk melaporkan bahwa anak-anak dengan asosiasi VACTERL jarang memiliki ketidakmampuan belajar, sehingga sebagian besar akan tumbuh untuk menghadiri sekolah umum.