Ini adalah kelainan genetik multisistemik yang langka.
Hal ini ditandai dengan akumulasi asam amino yang disebut sistin di berbagai jaringan dan organ tubuh, termasuk ginjal, mata, otot, hati, pankreas, dan otak .
Umumnya, sistinosis dibagi menjadi tiga bentuk berbeda yang dikenal sebagai sistinosis nefropatik, sistinosis intermediet, dan sistinosis non-nefropatik (atau okular).
Usia timbulnya, gejala, dan tingkat keparahan cystinosis dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Sistinosis nefropatik terjadi pada masa kanak-kanak dan merupakan bentuk yang paling umum dan parah.
Deteksi dini dan pengobatan yang cepat sangat penting untuk mengurangi perkembangan dan perkembangan gejala yang berhubungan dengan cystinosis. Ginjal dan mata adalah dua organ yang paling terpengaruh.
Orang dengan cystinosis nefropatik atau menengah pada akhirnya memerlukan transplantasi ginjal.
Sistinosis non-nefropati hanya mempengaruhi kornea mata. Sistinosis disebabkan oleh mutasi pada Gen CTNS dan diturunkan sebagai penyakit resesif autosomal.
Sistinosis pertama kali dijelaskan dalam literatur medis pada tahun 1903 oleh Abderhalden. Sistinosis diklasifikasikan sebagai gangguan penyimpanan lisosom.
Lisosom adalah kompartemen terikat membran di dalam sel yang memecah nutrisi tertentu seperti lemak, protein, dan karbohidrat.
Lisosom adalah unit pencernaan utama di dalam sel. Beberapa enzim dalam lisosom memecah (memetabolisme) nutrisi ini, sementara enzim lain mengangkut kelebihan produk metabolisme (seperti sistin) keluar dari lisosom.
Dalam kasus cystinosis, kurangnya transporter tertentu menyebabkan sistin menumpuk di lisosom sel di seluruh tubuh. Sistin membentuk kristal (mengkristal) di banyak jenis sel dan secara perlahan merusak organ yang terkena.
Tanda dan gejala
Pada satu titik, sistinosis nefropatik berakibat fatal pada usia yang sangat muda.
Namun, pengembangan obat yang dikenal sebagai cysteamine (yang mengurangi kadar cystine dalam tubuh) dan perbaikan dalam transplantasi ginjal telah mengubah cystinosis dari gangguan ginjal yang fatal menjadi gangguan multisistemik kronis dengan harapan hidup yang mencapai dewasa dan bahkan lebih.
Gejala spesifik dan tingkat keparahan cystinosis sangat bervariasi dari orang ke orang berdasarkan beberapa faktor, termasuk usia onset dan apakah gangguan tersebut didiagnosis dan diobati dengan segera.
Perkembangan gangguan ini dapat diperlambat dengan diagnosis dan pengobatan dini. Akhirnya, cystinosis dapat mempengaruhi semua jaringan dalam tubuh. Usia timbulnya gejala yang berbeda sangat bervariasi.
Penting untuk dicatat bahwa individu yang terkena mungkin tidak memiliki semua gejala yang dibahas di bawah ini.
Individu yang terkena dan orang tua dari anak yang terkena harus mendiskusikan kasus spesifik mereka, gejala terkait, dan prognosis umum dengan dokter dan tim medis mereka.
Sistinosis nefropatik
Sistinosis nefropatik atau infantil adalah bentuk sistinosis yang paling umum dan parah. Gejala cystinosis nefropati biasanya muncul pada paruh kedua tahun pertama kehidupan.
Gejala spesifik bisa ringan atau berat tergantung pada kasus individu dan usia saat pengobatan dimulai.
Kegagalan pertumbuhan dan sindrom Fanconi ginjal seringkali merupakan komplikasi penting pertama dari gangguan tersebut. Meskipun bayi tampak normal saat lahir, pada usia satu tahun mereka sering jatuh di persentil ketiga untuk tinggi dan berat badan.
Selain itu, bayi yang terkena mungkin mengalami serangan muntah, nafsu makan yang buruk, dan kesulitan makan yang berkontribusi (bersama dengan disfungsi ginjal) kekurangan nutrisi dan kurangnya penambahan berat badan dan pertumbuhan pada tingkat yang diharapkan (kurangnya pertumbuhan).
Rata-rata, pertumbuhan pada anak-anak yang tidak diobati dengan cystinosis terjadi pada 60 persen dari tingkat yang diharapkan.
Bayi dengan sistinosis nefropatik mengembangkan sindrom ginjal Fanconi, kelainan langka yang ditandai dengan disfungsi ginjal. Ginjal adalah dua organ berbentuk kacang yang terletak tepat di bawah tulang rusuk.
Ginjal memiliki beberapa fungsi, seperti menyaring dan mengeluarkan produk limbah dari darah dan tubuh, menciptakan hormon tertentu, dan membantu menjaga keseimbangan bahan kimia tertentu dalam tubuh seperti kalium, natrium, klorida, kalsium, magnesium, dan mineral lainnya..dan elektrolit.
Pada sistinosis nefropatik, tubulus ginjal tidak dapat menyerap kembali berbagai zat yang diperlukan, termasuk senyawa yang disebutkan di atas, serta asam amino, fosfat, kalsium, glukosa, karnitin, protein tertentu, dan elektrolit.
Akibatnya, individu yang terkena memiliki tingkat abnormal rendah dari banyak zat ini dalam tubuh.
Gejala sindrom Fanconi ginjal biasanya bermanifestasi antara 6 dan 12 bulan dan mungkin termasuk rasa haus yang berlebihan (polidipsia), buang air kecil yang berlebihan dan lewat (poliuria), ketidakseimbangan elektrolit, muntah, dan dehidrasi dengan atau tanpa demam.
Dehidrasi bisa serius pada beberapa orang yang terkena.
Sindrom ginjal Fanconi juga dapat menyebabkan rakhitis hipofosfatemia. Pada gangguan ini, karena ginjal tidak dapat menyerap kembali fosfor dari urin, tubuh menyaring fosfat dari tulang untuk mempertahankan kadar fosfor dalam darah; Hal ini menyebabkan pelunakan progresif dan melemahnya tulang (rakhitis).
Rakhitis dapat menyebabkan deformitas tulang dan menunda berjalan karena menyakitkan. Anak-anak yang terkena dapat berjalan dengan hati-hati. Disfungsi ginjal juga dapat menyebabkan jumlah kalsium yang berlebihan hilang dari tubuh melalui urin (hiperkalsiurik hipokalsemia).
Kadar kalsium yang rendah dapat menyebabkan kejang otot intermiten (tetani) dan, jarang pada cystinosis, kejang.
Jika tidak diobati, fungsi penyaringan ginjal akan terus memburuk, akhirnya berkembang menjadi gagal ginjal pada usia 10 tahun.
Pengobatan dengan obat-obatan yang menurunkan kadar sistin dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit ginjal dan menunda kebutuhan transplantasi ginjal pada usia remaja, hingga usia 20 tahun atau lebih.
Setiap kerusakan ginjal yang terjadi sebelum diagnosis (dan karena itu sebelum pengobatan) tidak dapat diubah.
Gejala ekstrarenal
Anak-anak dengan cystinosis nefropatik juga dapat mengembangkan gejala yang tidak berhubungan dengan ginjal (gejala ekstrarenal). Sekali lagi, temuan ini sangat bervariasi, dan anak yang terkena tidak akan mengembangkan semua gejala yang dibahas di bawah ini.
Gejala ekstrarenal spesifik sangat bervariasi tergantung pada usia saat pengobatan dimulai dan organ spesifik yang terlibat; Organ-organ itu mungkin termasuk:
Mata.
Sumsum tulang.
Hati.
Pankreas.
Limpa
usus.
Otak.
Tiroid
Otot-otot.
testis.
Pada usia berapa pun, anak-anak dapat mengembangkan sensitivitas abnormal terhadap cahaya (fotofobia) dan iritasi karena pembentukan kristal sistin pada kornea. Tingkat keparahan fotofobia dapat bervariasi. Pada beberapa individu yang tidak diobati, erosi kornea berulang dan nyeri dapat terjadi.
Sekitar usia 10 tahun, anak-anak yang terkena juga dapat mengalami kekurangan produksi hormon tiroid (hipotiroidisme) karena akumulasi kristal sistin di tiroid. Tiroid adalah kelenjar berbentuk kupu-kupu yang terletak di pangkal leher.
Tiroid mengeluarkan hormon ke dalam aliran darah yang mempengaruhi aktivitas tertentu dalam tubuh, seperti pertumbuhan, pematangan, dan laju metabolisme. Gejala hipotiroidisme sangat bervariasi, tetapi dapat mencakup kelelahan, rasa dingin, kulit kering, sembelit, dan depresi.
Sebagai kelompok, anak-anak dengan cystinosis nefropatik tidak menghasilkan air mata, keringat, atau air liur dalam jumlah normal. Produksi air mata bisa berkurang dan mata menjadi kering.
Penurunan kemampuan berkeringat berpotensi menyebabkan kelelahan total atau pingsan karena panas (panas sujud).
Pubertas bisa tertunda selama satu atau dua tahun. Laki-laki yang tidak diobati mengalami hipogonadisme, di mana testis menghasilkan jumlah testosteron yang berkurang.
Testosteron memainkan peran kunci dalam pertumbuhan dan perkembangan karakteristik seksual sekunder pria selama masa pubertas.
Kecerdasan biasanya normal, meskipun banyak anak mengalami ketidakmampuan belajar.
Beberapa anak mungkin memiliki masalah dengan pemrosesan informasi visual, memori visual jangka pendek, kesulitan mengidentifikasi objek umum melalui sentuhan (pengenalan taktil), dan ketidakmampuan untuk secara visual mengenali hubungan spasial antar objek (keterampilan visuospasial yang buruk).
Contoh keterampilan visuospasial adalah persepsi jarak dan kedalaman. Masalah dengan kecepatan mesin dan perhatian berkelanjutan juga telah dilaporkan.
Beberapa anak yang terkena memiliki masalah perilaku dan psikososial, yang umum terjadi pada anak-anak dengan penyakit kronis.
Tingkat IQ, sementara dalam kisaran normal, mungkin lebih rendah dari yang diharapkan berdasarkan tingkat IQ orang tua dan saudara kandung.
Anak-anak dengan sistinosis nefropatik mungkin memiliki fitur wajah yang sedikit berubah (dismorfologi kraniofasial). Perkembangan gigi yang tertunda dan erupsi gigi permanen yang tertunda juga dapat terjadi.
Beberapa orang yang terkena mungkin mengalami peningkatan tekanan cairan serebrospinal di dalam otak (hipertensi intrakranial), yang dapat menyebabkan sakit kepala dan pembengkakan cakram optik (papiledema).
Kelainan onset lambat
Peningkatan umur panjang orang dengan cystinosis nefropatik telah mengungkapkan bahwa komplikasi tambahan yang mempengaruhi organ selain ginjal dapat terjadi selama hidup.
Komplikasi ini berkembang karena akumulasi kronis kristal sistin pada individu yang belum diobati secara memadai dengan sistein, meskipun mereka telah menjalani transplantasi ginjal. Komplikasi tambahan ini umumnya berkembang antara usia 20 dan 40 tahun.
Penumpukan sistin di jaringan otot dapat menyebabkan penyakit otot (miopati) yang menyebabkan kelemahan progresif dan pengecilan otot yang terkena.
Kerusakan otot tenggorokan dapat menyebabkan kesulitan menelan dan makan. Keterlibatan otot dada dapat menyebabkan gagal paru.
Berbagai macam gejala gastrointestinal dapat berkembang, seperti:
Pembesaran hati (hepatomegali), tekanan darah tinggi di vena utama hati (hipertensi portal).
Pembesaran limpa (splenomegali).
Refluks gastroesofageal.
Bisul, radang kerongkongan (esophagitis).
Disfungsi otot-otot saluran pencernaan (dismotilitas).
Gejala tambahan yang tidak biasa meliputi:
Penyakit radang usus
Robeknya usus yang menyebabkan isi usus mengalir ke dalam rongga perut (perforasi usus).
Peradangan pada peritoneum (peritonitis), yaitu selaput yang melapisi dinding dan organ perut.
Tekanan darah tinggi (hipertensi), aterosklerosis arteri koroner, dan kelainan pembekuan darah adalah komplikasi penyakit ginjal yang berhubungan dengan cystinosis.
Temuan tambahan termasuk penyakit tulang metabolik dan ketidakmampuan untuk mencerna makanan dengan baik karena kurangnya enzim pencernaan yang biasanya diproduksi oleh pankreas (insufisiensi pankreas eksokrin).
Orang dewasa dengan cystinosis juga dapat mengembangkan kelainan mata, seperti kejang kelopak mata (blepharospasm), keratopati pita, dan retinopati pigmen.
Keratopati pita mengacu pada akumulasi deposit kalsium dalam pita melintasi permukaan tengah kornea, yang dapat menyebabkan rasa sakit dan penurunan kejernihan penglihatan (ketajaman visual).
Retinopati pigmen ditandai dengan degenerasi progresif retina, lapisan tipis sel saraf yang melapisi permukaan bagian dalam bagian belakang mata.
Retina merasakan cahaya dan mengubahnya menjadi sinyal saraf, yang kemudian ditransmisikan ke otak melalui saraf optik.
Meskipun jarang, disfungsi otak terjadi pada beberapa orang dewasa yang lebih tua dengan cystinosis. Alasan pasti hal ini terjadi tidak diketahui.
Gejala spesifik akan bervariasi, tetapi beberapa individu yang terkena mungkin mengalami penurunan kemampuan motorik dan mental. Dalam kasus yang sangat jarang, disfungsi neurologis dapat berkembang menjadi demensia.
Orang dengan cystinosis nefropati tampaknya memiliki tingkat diabetes yang lebih tinggi daripada populasi umum karena kerusakan pankreas oleh akumulasi sistin.
Sistinosis menengah
Juga dikenal sebagai cystinosis juvenil nefropatik atau cystinosis remaja, bentuk cystinosis ini ditandai dengan semua tanda dan gejala cystinosis nefropati yang dijelaskan di atas.
Namun, timbulnya gejala ini tidak terjadi sampai kemudian, mungkin pada usia 8-20 tahun.
Secara umum, gejalanya kurang parah dibandingkan dengan bentuk nefropatik klasik pada masa kanak-kanak dan memiliki perkembangan yang lebih lambat. Jika tidak diobati, gagal ginjal stadium akhir pada cystinosis menengah biasanya berkembang antara usia 15 dan 25 tahun.
Ada spektrum keparahan penyakit pada cystinosis, dengan tumpang tindih antara bentuk infantil dan intermediate.
Sistinosis non-nefropatik
Juga dikenal sebagai cystinosis okular atau “jinak”, bentuk ini umumnya menyerang orang dewasa selama usia paruh baya; Itu pernah disebut cystinosis dewasa. Penyakit ginjal tidak terjadi pada orang-orang ini.
Gangguan tersebut tampaknya hanya mempengaruhi mata. Individu yang tidak diobati dengan cystinosis non-nefropati akhirnya mengembangkan fotofobia karena akumulasi kristal sistin di mata.
Penyebab
Semua jenis cystinosis disebabkan oleh mutasi gen CTNS. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif.
Kelainan genetik resesif terjadi ketika seorang individu mewarisi mutasi pada gen yang sama dari setiap orang tua. Jika seseorang menerima gen normal dan gen penyakit, orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit, tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala.
Pembawa cystinosis (misalnya, orang tua dari orang yang terkena) tidak pernah memiliki gejala penyakit. Risiko dua orang tua pembawa mewariskan gen yang rusak dan dengan demikian memiliki anak yang terkena adalah 25 persen pada setiap kehamilan.
Risiko memiliki anak yang merupakan pembawa seperti orang tua adalah 50 persen pada setiap kehamilan. Peluang seorang anak akan menerima gen normal dari kedua orang tuanya dan secara genetik normal untuk sifat tersebut adalah 25 persen. Risikonya sama untuk pria dan wanita.
Para peneliti telah menentukan bahwa gen CTNS terletak di lengan pendek (p) kromosom 17 (17p13). Kromosom, yang ada dalam inti sel manusia, membawa informasi genetik setiap individu. Sel manusia biasanya memiliki 46 kromosom.
Pasangan kromosom manusia diberi nomor 1 sampai 22, dan kromosom seks diberi nama X dan Y. Pria memiliki satu kromosom X dan satu Y, dan wanita memiliki dua kromosom X.
Setiap kromosom memiliki lengan pendek yang ditunjuk sebagai “p” dan lengan panjang yang ditunjuk sebagai “q.”
Kromosom dibagi lagi menjadi banyak pita yang diberi nomor. Misalnya, “kromosom 17p13” mengacu pada pita 13 pada lengan pendek kromosom 17. Pita bernomor menentukan perkiraan lokasi ribuan gen yang ada pada setiap kromosom.
Gen CTNS berisi instruksi untuk membuat (mengkodekan) protein yang disebut sistinosin yang diperlukan untuk mengangkut asam amino sistin keluar dari lisosom dan masuk ke bagian sel lainnya.
Lisosom memecah (memecah) protein tertentu menjadi asam amino penyusunnya, seperti sistin.
Sistin diangkut keluar dari lisosom oleh sistinosin. Kekurangan tingkat sistinosin fungsional mengakibatkan akumulasi (penyimpanan) sistin dalam lisosom berbagai jaringan dan organ dalam tubuh.
Akumulasi sistin membentuk kristal, yang akhirnya merusak organ yang terkena.
Populasi yang terkena dampak
Sistinosis mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Gangguan ini diperkirakan terjadi pada 1 dari 100.000-200.000 orang pada populasi umum. Sistinosis telah dilaporkan di seluruh dunia, pada semua kelompok etnis.
Sistinosis adalah penyebab paling umum dari sindrom Fanconi ginjal pada anak-anak, terhitung sekitar 5 persen dari semua kasus gagal ginjal pada masa kanak-kanak.
Gangguan terkait
Gejala gangguan berikut mungkin mirip dengan cystinosis. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding.
Banyak kelainan yang berbeda dapat menyebabkan sindrom Fanconi ginjal pada anak-anak seperti sindrom Lowe, penyakit Wilson, tirosinemia tipe I, galaktosemia, dan penyakit penyimpanan glikogen.
Gangguan tambahan yang mungkin memiliki gejala yang mirip dengan yang ditemukan pada cystinosis termasuk sindrom Bartter dan diabetes insipidus.
Ada beberapa jenis gangguan metabolisme di mana akumulasi sekunder zat tertentu seperti lemak dan karbohidrat terjadi di dalam tubuh.
Gangguan ini meliputi:
Galaktosemia.
sialidosis
penyakit Gaucher.
Galaktosialidosis.
penyakit Wolman.
Penyakit penyimpanan kolesterol ester.
Mukopolisakaridosis.
Gangguan penyimpanan lisosom lainnya.
Diagnosa
Diagnosis cystinosis didasarkan pada identifikasi gejala karakteristik (misalnya, gejala sindrom Fanconi ginjal), riwayat rinci pasien, evaluasi klinis lengkap, dan berbagai tes khusus.
Diagnosis sistinosis yang cepat sangat penting untuk memaksimalkan manfaat preventif dan terapeutik dari obat-obatan yang mengurangi sistin.
Tes dan ujian klinis
Diagnosis sistinosis dapat dipastikan dengan mengukur kadar sistin dalam sel darah putih tertentu (“leukosit polimorfonuklear”).
Pemeriksaan urin dapat mengungkapkan kehilangan nutrisi yang berlebihan, termasuk mineral, elektrolit, asam amino, karnitin, dan air, yang merupakan indikasi sindrom ginjal Fanconi.
Seorang dokter dapat menggunakan mikroskop khusus yang disebut slit lamp untuk melihat mata pada perbesaran tinggi, yang dapat mengungkapkan kristal sistin pada kornea. Ini adalah diagnostik jika dilakukan oleh dokter mata yang berpengalaman.
Diagnosis cystinosis dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik molekuler, yang dapat mengidentifikasi karakteristik mutasi pada gen CTNS yang menyebabkan gangguan tersebut. Tes genetik molekuler tersedia melalui laboratorium komersial.
Diagnosis prenatal tersedia untuk keluarga dengan risiko yang diketahui memiliki bayi dengan cystinosis. Kadar sistin dapat diukur dalam sel yang diperoleh dari cairan yang mengelilingi janin yang sedang berkembang (cairan ketuban).
Sebuah tes yang dikenal sebagai chorionic villus sampling juga dapat digunakan untuk mendapatkan diagnosis prenatal dari cystinosis. Vili korionik adalah struktur tipis seperti rambut yang ditemukan di plasenta.
Sel-sel ini dapat diuji untuk peningkatan kadar sistin.
Perlakuan
Pengobatan cystinosis diarahkan pada gejala spesifik yang terlihat pada setiap individu. Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis.
Dokter anak, spesialis ginjal (ahli nefrologi), spesialis penglihatan (dokter mata), spesialis gangguan pencernaan (ahli gastroenterologi), psikolog, dan profesional kesehatan lainnya mungkin memerlukan rencana yang sistematis dan komprehensif untuk perawatan anak yang terkena..
Sistinosis nefropatik dan intermediet pernah menjadi gangguan fatal yang progresif, dengan jangka hidup untuk bentuk infantil kurang dari 10 tahun. Namun, pengembangan terapi penipisan sistin bersama dengan peningkatan transplantasi ginjal telah memperpanjang umur hingga dewasa.
Terapi penipisan sistin
Pada tahun 1994, Food and Drug Administration (FDA) menyetujui cysteamine bitartrate (Cystagon®) untuk pengobatan orang dengan cystinosis. Pada 2013, FDA menyetujui Procysbi®, bentuk cysteamine yang diperpanjang.
Cysteamine adalah agen pereduksi sistin yang secara dramatis dapat menurunkan kadar sistin dalam sel. Terapi cysteamine memperlambat perkembangan dan perkembangan kerusakan ginjal dan meningkatkan pertumbuhan pada anak-anak.
Cysteamine dapat secara signifikan menunda kebutuhan untuk transplantasi ginjal. Beberapa orang yang menjalani pengobatan dini dan rajin dengan cysteamine mampu menunda transplantasi ginjal hingga 20 tahun atau lebih.
Terapi cysteamine harus dimulai segera setelah diagnosis untuk mencegah atau menunda kerusakan ginjal. Cysteamine harus dilanjutkan sepanjang hidup karena penelitian telah menunjukkan bahwa pengobatan jangka panjang dengan cysteamine dan dapat mencegah banyak komplikasi nonrenal dan akhir dari cystinosis.
Cysteamine diambil secara oral, tetapi cysteamine oral tidak mencapai kornea secara efektif dan karena itu gagal untuk menghilangkan kristal cystine dari kornea.
Cystaran® (Sigma-Tau Pharmaceuticals) telah disetujui oleh FDA pada tahun 2012 sebagai pengobatan untuk akumulasi kristal sistin di kornea yang terkait dengan sistinosis.
Solusi tetes mata yang mengandung cysteamine ini adalah satu-satunya pengobatan yang disetujui FDA untuk komplikasi mata dari gangguan ini.
Terapi cysteamine dapat menyebabkan mual, muntah, dan gangguan gastrointestinal. Cysteamine juga menyebabkan sekresi asam lambung yang berlebihan.
Beberapa orang yang memakai cysteamine mungkin perlu menggunakan penghambat pompa proton, seperti omeprazole, untuk mengurangi produksi asam lambung, yang membantu memperbaiki gejala gastrointestinal.
Sisteamin berbau dan terasa tidak enak, terkadang menyebabkan masalah kepatuhan dengan individu yang terpengaruh.
Terapi simtomatik
Sindrom Fanconi ginjal diobati dengan asupan cairan dan elektrolit yang tinggi untuk mencegah pengurangan air tubuh yang berlebihan (dehidrasi).
Natrium bikarbonat, natrium, magnesium, dan kalium sitrat dapat diberikan untuk membantu menjaga keseimbangan elektrolit normal. Penghambat asetilkolinesterase (ACE) kadang-kadang digunakan dengan harapan dapat memperlambat perkembangan penyakit ginjal.
Indometasin adalah obat anti-inflamasi yang kadang-kadang digunakan untuk mengurangi kehilangan air dan elektrolit melalui urin; Terkadang juga membantu meningkatkan tingkat pertumbuhan. Jika individu yang terkena mengambil indometasin, mereka harus dipantau secara ketat mengenai fungsi ginjal mereka.
Fosfat dan vitamin D sering diberikan untuk memperbaiki gangguan reabsorpsi fosfat dari darah dan mencegah rakhitis. Karnitin dapat diresepkan untuk beberapa orang sebelum transplantasi untuk meningkatkan kekuatan otot.
Nutrisi yang tepat sangat penting untuk memastikan bahwa bayi dan anak-anak yang terkena dampak memaksimalkan potensi pertumbuhan mereka. Terapi hormon pertumbuhan telah secara signifikan meningkatkan pertumbuhan pada banyak pasien.
L-tiroksin digunakan untuk mengobati hipotiroidisme, insulin untuk mengobati diabetes yang bergantung pada insulin, dan testosteron untuk mengobati pria dengan fungsi testis yang kurang aktif ( hipogonadisme ) sehingga karakteristik seksual sekunder berkembang.
Infertilitas tidak akan merespon pengobatan testosteron.
Gejala mata sistinosis dapat diobati dengan menghindari cahaya terang, kacamata hitam, dan pelumasan. Dalam kasus yang sangat jarang, transplantasi kornea mungkin diperlukan.
Ini umumnya hanya diperlukan untuk orang dengan keratopati pita besar atau mereka yang menderita rasa sakit karena erosi kornea berulang.
Beberapa bayi dan anak-anak dengan cystinosis (misalnya, mereka dengan disfagia, gizi buruk, dan peningkatan risiko aspirasi) mungkin memerlukan implantasi tabung gastronomi.
Dengan prosedur ini, tabung tipis dimasukkan ke dalam perut melalui sayatan kecil di perut, yang memungkinkan asupan langsung makanan dan/atau obat-obatan.
Terapi wicara dan bahasa dapat bermanfaat dalam beberapa kasus. Konseling genetik dapat bermanfaat bagi individu yang terkena dan keluarga mereka.
Transplantasi ginjal
Meskipun pengobatan dini dan cepat, individu dengan cystinosis infantil dan menengah akhirnya mengembangkan penyakit ginjal stadium akhir (ESRD), yang membutuhkan transplantasi ginjal. Awalnya, orang yang terkena dapat menjalani dialisis.
Dialisis adalah prosedur di mana mesin digunakan untuk melakukan beberapa fungsi ginjal: menyaring produk limbah dari aliran darah dan membantu mempertahankan kadar bahan kimia esensial yang memadai, seperti kalium.
ESRD tidak reversibel, sehingga orang pada akhirnya akan membutuhkan transplantasi ginjal. Tingkat perkembangan dari disfungsi ginjal ke ESRD dapat sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain.
Orang dengan cystinosis umumnya merespon dengan sangat baik terhadap transplantasi ginjal, yang dapat menyembuhkan sindrom Fanconi ginjal karena sistin tidak menumpuk di ginjal yang disumbangkan.