Sebagian besar hewan dan tumbuhan memiliki sistem kromosom berdasarkan duplikasi setiap kromosom, ini dikenal sebagai ploidi . Selama pembentukan gamet, pada meiosis , pasangan kromosom berpisah untuk menghasilkan gamet dengan hanya satu kromosom dari setiap pasangan. Namun, terkadang pembelahan kromatik tidak bekerja dengan benar dan satu gamet mengambil dua kromosom dari pasangan tersebut. Biasanya ada kontrol replikasi sel yang menghilangkan gamet yang rusak, yang memiliki pasangan atau yang tidak memiliki kromosom. Namun, terkadang beberapa gamet dengan kelainan ini melanjutkan proses pematangan dan dapat menghasilkan sel telur atau sperma .
Kariotipe individu dengan trisomi kromosom seks, 47, XXY
The zigot terbentuk dari gamet dengan sepasang kromosom dari pasangan yang sama akan berakhir memiliki tiga kromosom bukan dua, salah satu orang tua dan dua yang lain. Kasus-kasus ini disebut triploidies . Sebagian besar gamet ini tidak mencapai aterm . Namun, ada trisomi yang layak , yang datang ke istilah. Biasanya, individu yang terkena trisomi menderita kekurangan fisik dan mental .
Khusus pada spesies manusia, beberapa trisomi tersebut adalah: Down Syndrome (trisomi 21) atau Sindrom Patau (trisomi 13 cr). Selain individu-individu ini, individu-individu dengan trisomi pada kromosom seks juga dapat datang ke istilah : baik XXX dan XXY dan sangat jarang XYY .
Individu dengan salah satu dari ketiga fenotipe ini dapat hidup, meskipun kadang-kadang mereka memiliki gangguan yang parah. Trisomi ini mencapai masa kehamilan karena kromosom seks membawa sejumlah kecil gen, sehingga peningkatan ekspresinya tidak terlalu memengaruhi perkembangan. Mengikuti garis ini, trisomi pada kromosom 23 memiliki harapan hidup lebih lama daripada trisomi pada kromosom 13 .
Pria dengan kariotipe 47, XYY kadang-kadang disebut sindrom superman. Mereka lebih tinggi dari kerabat mereka dan dengan anggota badan yang lebih besar . Mereka juga tampaknya memiliki masalah belajar yang lebih besar daripada anak normal. Akhirnya tingkat testosteron individu-individu ini normal . Kariotipe ini disebabkan oleh kesalahan dalam pembentukan sperma, pada metafase II meiosis atau nondisjungsi kromosom Y pada mitosis awal zigot .
Jika pada saat pembentukan ovum pasangan kromosom XX ibu belum terpisah dengan benar, maka dapat menimbulkan individu XXX atau XXY dengan bergabung dengan sperma. The sindrom X atau triple “superhembras” (47, XXX) memiliki banyak kesulitan untuk belajar dan IQ rendah . Selain itu, mereka biasanya tidak terlalu subur karena organ seksual berhenti berkembang . Diperkirakan 1 dari 1.500 anak perempuan menderita aneuploidi ini.
Akhirnya, sindrom 47, XXY mewakili 75% kasus sindrom Klinefelter . 25% lainnya terdiri dari varian 48, XXXY, 48, XXYY dan 49, XXXY . Mereka semua laki – laki . Di antara karakteristik yang paling menonjol kita melihat perawakan lebih besar dari kerabat mereka, hipogonadisme dan kemandulan, rambut tubuh kecil dan tubuh berbentuk buah pir, mirip dengan seorang wanita karena pinggul lebar . Dalam bidang psikologis, mereka sulit bersosialisasi dan terlambat dalam berbicara . mereka juga mengalami kesulitan tertentu dalam belajar membaca dan menulis .