Dikenal dengan singkatannya sebagai HC, itu adalah produksi hormon tiroid yang tidak memadai pada bayi baru lahir.
Ini mungkin karena cacat anatomi pada kelenjar, kesalahan metabolisme tiroid bawaan, atau kekurangan yodium.
Ini adalah gangguan endokrin neonatus yang sangat umum, dan secara historis, disgenesis tiroid diperkirakan mencapai sekitar 80% kasus. Namun, penelitian telah melaporkan perubahan epidemiologi, dengan insiden dua kali lipat menjadi sekitar 1 dari 1.500 bayi baru lahir hidup.
Hal ini diyakini sebagian disebabkan oleh peningkatan hipotiroidisme kongenital dengan kelenjar tiroid in situ.
Titik batas deteksi GH yang lebih rendah juga dapat mendorong peningkatan diagnosis ini, perubahan etnis pada populasi yang diperiksa, peningkatan kelahiran prematur dan multipel, dan status yodium merupakan faktor yang berkontribusi.
Beberapa bayi yang didiagnosis dengan hipotiroidisme kongenital primer mungkin memiliki penyakit sementara dan bukan hipotiroidisme kongenital permanen.
Istilah kretinisme endemik digunakan untuk menggambarkan kelompok anak-anak dengan gondok dan hipotiroidisme di wilayah geografis tertentu. Daerah-daerah ini ditemukan rendah yodium dan penyebab kretinisme endemik ditentukan karena kekurangan yodium.
Pada tahun 1920, asupan makanan yang cukup yodium ditemukan untuk mencegah gondok endemik dan kretinisme. Gondok endemik dan kretinisme masih ditemukan di beberapa daerah, seperti wilayah Bangladesh, Chad, Cina, Indonesia, Nepal, Peru, dan Zaire.
Istilah kretinisme sporadis awalnya digunakan untuk menggambarkan kejadian acak kretinisme di daerah non-endemik.
Penyebab
Penyebab kelainan ini diidentifikasi sebagai kelenjar tiroid yang tidak berfungsi atau tidak berfungsi. Hal ini menyebabkan penggantian istilah deskriptif kretinisme sporadis dengan istilah etiologi hipotiroidisme kongenital.
Pengobatan terapi penggantian tiroid ditemukan menyebabkan beberapa perbaikan pada bayi ini, meskipun banyak yang tetap terganggu. Morbiditas akibat hipotiroidisme kongenital dapat diminimalkan melalui diagnosis dan pengobatan dini.
Meskipun studi pendahuluan awal dilakukan dengan kadar hormon perangsang tiroid (TSH) dalam darah tali pusat, deteksi besar-besaran dengan radioimmunoassay TSH dan tiroksin dari bercak darah pada kertas saring, diperoleh untuk tes skrining neonatal.
Tanda dan gejala
Gejala dan tandanya antara lain sebagai berikut:
Aktivitas berkurang.
Fontanel anterior besar.
Pola makan yang buruk dan penambahan berat badan.
Perawakan kecil.
penyakit kuning .
Penurunan buang air besar atau sembelit.
hipotonia .
menangis serak.
Bayi yang terkena sering digambarkan sebagai “bayi yang baik” karena mereka jarang menangis dan kebanyakan tidur. Temuan fisik hipotiroidisme mungkin ada atau tidak ada saat lahir.
Tanda-tandanya antara lain sebagai berikut:
Fitur wajah yang tebal.
Makroglosia.
Hernia umbilikalis.
Kulit berbintik-bintik
Keterlambatan perkembangan.
Muka pucat.
Anemia dapat terjadi karena kebutuhan yang lebih rendah untuk transportasi oksigen. Sejumlah kecil tetapi signifikan (3-7%) bayi dengan hipotiroidisme kongenital memiliki cacat lahir lainnya, terutama cacat septum atrium dan ventrikel.
Diagnosa
Diagnosis hipotiroidisme primer dikonfirmasi dengan menunjukkan penurunan kadar hormon tiroid serum (bebas atau bebas T4) dan peningkatan kadar hormon perangsang tiroid (TSH).
Jika hipotiroidisme yang dimediasi antibodi ibu dicurigai, antibodi antitiroid ibu dan bayi dapat mengkonfirmasi diagnosis.
Antibodi ini merupakan penyebab langka hipotiroidisme kongenital. Kombinasi kadar T4 serum total rendah atau rendah normal dan serum TSH dalam kisaran referensi menunjukkan defisiensi globulin pengikat tiroid (TBG).
Kelainan kongenital ini tidak menyebabkan konsekuensi patologis, tetapi harus dikenali untuk menghindari pemberian hormon tiroid yang tidak perlu.
Pemindaian tiroid
Pemeriksaan tiroid tidak diperlukan untuk menegakkan atau mengkonfirmasi diagnosis hipotiroid kongenital, tetapi dapat memberikan informasi penting tentang etiologinya.
Pada pemeriksaan tiroid, tidak adanya pengambilan radionuklida menunjukkan hipotiroidisme sporadis, tetapi juga dapat terjadi ketika penyerapan diblokir oleh kelebihan iodida atau antibodi penghambat reseptor tiroid.
Jika tidak ada serapan yang ditemukan pada pemeriksaan isotop, USG tiroid dapat menunjukkan jaringan tiroid.
Pemindaian tiroid juga dapat menunjukkan adanya tiroid ektopik, seperti kelenjar lingual atau sublingual, yang juga sporadis. Kehadiran tiroid bilobed pada posisi yang tepat atau gondok akan menunjukkan kesalahan bawaan dari produksi hormon tiroid atau hipotiroidisme sementara atau hiperterotropinemia.
Studi pencitraan lainnya
Ultrasonografi mungkin merupakan alternatif atau tambahan yang masuk akal untuk pemindaian, tetapi mungkin tidak mengungkapkan beberapa kelenjar ektopik.
Sebuah x-ray lateral lutut dapat diperoleh untuk mencari epifisis femoralis distal; Pusat osifikasi ini muncul sekitar usia kehamilan 36 minggu dan ketidakhadirannya pada bayi cukup bulan atau cukup bulan menunjukkan efek prenatal dari hipotiroidisme.
Perlakuan
Perawatan utama hipotiroidisme kongenital adalah diagnosis dini dan penggantian hormon tiroid. Perawatan yang optimal dapat mencakup diagnosis sebelum usia 10-13 tahun dan normalisasi kadar hormon tiroid dalam darah pada usia 3 minggu.
Hanya levothyroxine yang direkomendasikan untuk pengobatan. Orang tua sebaiknya diberikan hormon dalam bentuk pil dan diajarkan cara pemberian yang benar.
Pil dapat dihancurkan dengan sendok; dilarutkan dengan sedikit ASI, air atau cairan lain segera sebelum pemberian; dan diberikan kepada anak dengan jarum suntik atau penetes.
Pil tidak boleh dicampur dalam botol berisi susu formula. Anak kecil umumnya mengunyah tablet tanpa masalah atau keluhan.
Dosis awal 10-15 mcg per kg per hari telah direkomendasikan, setara dengan dosis awal 50 mcg pada banyak bayi baru lahir. Hasil perkembangan yang sama baiknya dilaporkan, tetapi dengan kadar hormon perangsang tiroid (TSH) yang lebih tinggi, dengan setengah dari dosis awal ini 25 mcg per hari.