Kromosom 22: Apa itu? Sejarah, Penelitian dan Kondisi Kesehatan Terkait

Manusia biasanya memiliki 46 kromosom (23 pasang) di setiap sel.

Dua salinan kromosom 22, satu salinan yang diwarisi dari setiap orang tua, membentuk salah satu pasangan.

Kromosom 22 adalah kromosom manusia terkecil kedua, mencakup lebih dari 51 juta blok pembangun DNA (pasangan basa), dan mewakili antara 1,5 dan 2 persen dari total DNA dalam sel.

Sejarah

Pada tahun 1999, para peneliti yang bekerja pada Proyek Genom Manusia mengumumkan bahwa mereka telah menentukan urutan pasangan basa yang membentuk kromosom ini. Kromosom 22 adalah kromosom manusia pertama yang sepenuhnya diurutkan.

Riset

Mengidentifikasi gen pada setiap kromosom adalah bidang penelitian genetik yang aktif. Karena peneliti menggunakan pendekatan yang berbeda untuk memprediksi jumlah gen pada setiap kromosom, perkiraan jumlah gen bervariasi.

Kromosom 22 kemungkinan mengandung 500 hingga 600 gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein. Protein ini melakukan berbagai peran yang berbeda dalam tubuh.

Kondisi kesehatan terkait

Kondisi kromosom berikut ini terkait dengan perubahan struktur atau jumlah salinan kromosom 22.

sindrom penghapusan 22q11.2

22q11.2 deletion syndrome adalah gangguan yang melibatkan kelainan jantung, lubang di langit-langit mulut (langit-langit mulut sumbing), fitur wajah yang khas, kadar kalsium yang rendah, dan peningkatan risiko masalah perilaku dan penyakit mental seperti skizofrenia..

22q11.2 duplikasi

Duplikasi 22q11.2 disebabkan oleh salinan tambahan materi genetik pada posisi q11.2 pada kromosom 22. Dalam kebanyakan kasus, materi genetik tambahan ini terdiri dari urutan sekitar 3 juta pasangan basa, juga ditulis sebagai 3 megabasa (Mb).

sindrom penghapusan 22q13.3

Sindrom penghapusan 22q13.3, yang juga dikenal sebagai sindrom Phelan-McDermid, disebabkan oleh penghapusan di dekat ujung lengan panjang (q) kromosom 22. Cincin kromosom 22 juga dapat menyebabkan sindrom penghapusan 22q13..3.

Kromosom cincin adalah struktur melingkar yang terjadi ketika kromosom putus di dua tempat, ujung kromosom hilang, dan ujung yang putus menyatu. Orang dengan kromosom cincin 22 memiliki salinan kromosom abnormal ini di beberapa atau semua sel mereka.

Para peneliti percaya bahwa beberapa gen kritis di dekat ujung lengan q dari kromosom 22 hilang ketika cincin kromosom 22 terbentuk. Jika break point pada lengan panjang berada pada posisi kromosom 22q13.3, orang dengan cincin kromosom 22 akan mengalami tanda dan gejala yang mirip dengan delesi sederhana.

Tanda dan gejala sindrom penghapusan 22q13.3 kemungkinan terkait dengan hilangnya banyak gen pada akhir kromosom 22.

Hilangnya gen tertentu, SHANK3, diyakini bertanggung jawab atas banyak karakteristik sindrom penghapusan 22q13.3, seperti keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, dan tidak adanya atau keterlambatan bicara yang parah. Gen tambahan di wilayah yang dihapus kemungkinan berkontribusi pada tanda dan gejala sindrom penghapusan 22q13.3.

Leukemia mieloid kronis

Penataan ulang (translokasi) materi genetik antara kromosom 9 dan 22 menyebabkan sejenis kanker sel pembentuk darah yang disebut leukemia myeloid kronis.

Kanker yang tumbuh lambat ini menyebabkan produksi sel darah putih abnormal yang berlebihan. Fitur umum dari kondisi ini termasuk kelelahan yang berlebihan (kelelahan), demam, penurunan berat badan, dan limpa yang membesar.

Sindrom Opitz G / BBB

Penghapusan satu salinan kromosom 22 dapat menyebabkan sindrom Opitz G / BBB. Kondisi ini menyebabkan beberapa kelainan di sepanjang garis tengah tubuh, antara lain jarak mata yang jauh (hipertelorisme okular), kesulitan bernapas atau menelan, malformasi otak, fitur wajah yang khas, dan kelainan genital pada pria.

Penghapusan yang menyebabkan sindrom Opitz G / BBB berada di area yang sama dengan penghapusan yang menyebabkan sindrom penghapusan 22q11.2 (dijelaskan di atas), sehingga sindrom Opitz G / BBB sering dianggap sebagai bagian dari sindrom penghapusan 22q11.2. Belum diketahui gen yang dihapus mana yang menyebabkan tanda dan gejala sindrom Opitz G / BBB.

Skizofrenia

Sebagian kecil individu dengan skizofrenia memiliki delesi kecil ( mikrodelesi ) di wilayah kromosom 22 yang disebut 22q11. Skizofrenia adalah gangguan kesehatan mental yang mempengaruhi cara berpikir, rasa kepribadian, dan persepsi seseorang.

Wilayah 22q11 mengandung beberapa gen yang diyakini mempengaruhi risiko skizofrenia. Kehilangan satu atau lebih gen ini dapat mempengaruhi otak dengan cara yang meningkatkan risiko mengembangkan gangguan ini. Namun, hubungan antara kehilangan gen ini dan perkembangan kelainan ini tidak dipahami dengan baik.

Selain skizofrenia, beberapa orang dengan penghapusan ini memiliki tanda dan gejala tambahan yang mencakup kondisi yang disebut sindrom penghapusan 22q11.2 (dijelaskan di atas).

Mikrodelesi 22q11 adalah salah satu dari banyak faktor yang dipelajari untuk membantu menjelaskan penyebab skizofrenia. Sejumlah besar faktor genetik dan lingkungan, yang sebagian besar masih belum diketahui, kemungkinan besar berkontribusi pada risiko berkembangnya kondisi kompleks ini.

Kondisi kromosom lainnya

Perubahan lain dalam jumlah atau struktur kromosom 22 dapat memiliki berbagai efek. Disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, keterlambatan atau tidak adanya bicara, fitur wajah yang khas, dan masalah perilaku adalah fitur yang umum.

Perubahan umum pada kromosom 22 termasuk potongan ekstra kromosom di setiap sel ( trisomi parsial ), segmen kromosom yang hilang di setiap sel (monosomi parsial), dan kromosom 22 di cincin.

Translokasi materi genetik antar kromosom juga dapat menyebabkan materi tambahan atau hilang dari kromosom 22. Translokasi yang paling umum melibatkan kromosom 11 dan 22.

Sindrom mata kucing adalah kelainan langka yang paling sering disebabkan oleh perubahan kromosom yang disebut duplikasi terbalik.

Pada orang dengan kondisi ini, setiap sel memiliki setidaknya satu kromosom ekstra kecil yang terdiri dari materi genetik dari kromosom 22 yang telah diduplikasi secara tidak normal.

Materi genetik tambahan menyebabkan tanda dan gejala khas sindrom mata kucing, termasuk kelainan mata yang disebut koloboma iris (lubang atau robekan di bagian mata yang berwarna), kutil kecil, cacat jantung, masalah ginjal, malformasi jaringan. anus dan, dalam beberapa kasus, perkembangan tertunda.

Related Posts

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.