Ini adalah jenis diskinesia silia primer yang ditandai dengan posisi organ dalam yang terbalik.
Tanda dan gejala sindrom bervariasi, dapat disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada beberapa gen resesif.
Belum ada obat untuk sindrom Kartagener dan pengobatannya akan berbeda-beda tergantung dari tanda dan gejala yang terjadi pada setiap individu.
Penyebab
Sindrom Kartagener dapat disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada banyak gen.
Gen-gen ini memiliki kemampuan untuk mengkodekan protein yang penting untuk struktur dan fungsi silia.
Silia adalah struktur kecil yang terletak di berbagai bagian tubuh, seperti lapisan saluran udara, sistem reproduksi, dan organ lainnya.
Gerakan silia adalah gerakan gelombang terkoordinasi, yang penting untuk fungsi normal beberapa organ dan jaringan tubuh dan memastikan posisi organ yang tepat selama perkembangan embrio.
Mutasi yang berasal dari gen-gen tersebut menyebabkan imobilitas silia atau terjadi gerakan-gerakan abnormal, yang mengarah pada munculnya tanda dan gejala khas sindrom Kartagener.
Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa gen berbeda yang terkait dengan sindrom Kartagener, namun asal genetiknya tidak diketahui dalam beberapa kasus.
Sindrom Kartagener diturunkan secara autosomal resesif.
Oleh karena itu, untuk menghadirkan sindrom tersebut, individu tersebut harus mengalami mutasi pada kedua salinan gen tersebut.
Orang tua dari individu yang terkena biasanya membawa satu salinan gen yang bermutasi, masing-masing, dan disebut pembawa.
Operator umumnya tidak menunjukkan tanda atau gejala Sindrom Kartagener.
Dalam hukum pewarisan Mendel, diharapkan ketika dua pembawa kelainan resesif autosomal memiliki keturunan.
Anak-anak memiliki 25% kemungkinan menderita kondisi tersebut, 50% kemungkinan menjadi pembawa seperti masing-masing orang tua, dan 25% kemungkinan tidak menunjukkan kondisi dan tidak menjadi pembawa.
Gejala
Sindrom kartagener ditandai dengan organ-organ seperti jantung, hati, limpa, dan usus yang terletak secara tidak normal dalam tubuh manusia.
Kondisi ini biasanya tidak menimbulkan masalah kesehatan.
Namun, tanda dan gejala seperti:
Kesulitan pernapasan pada neonatus.
Infeksi pernapasan umum yang dapat menyebabkan kerusakan paru-paru parah.
Hidung tersumbat kronis.
Infeksi sinus biasa.
Infeksi telinga tengah berkala, terutama selama masa kanak-kanak.
Kehilangan pendengaran.
Hidrosefalus
Masalah sterilitas.
Diagnosa
Sindrom kartagener diduga berdasarkan terjadinya tanda dan gejala yang bersifat khas.
Diagnosis banding dapat dipastikan dengan memeriksa sampel jaringan (biopsi) dari organ dalam tubuh yang memiliki silia, seperti di rongga sinus atau saluran udara.
Kelainan pada struktur silia ini terlihat pada orang yang terkena sindrom Kartagener.
Jika perubahan genetik yang menyebabkan penyakit (mutasi) diketahui, catatan tes genetik dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis.
Registri Pengujian Genetik memberikan informasi tentang pengujian genetik untuk kondisi ini.
Perlakuan
Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Kartagener.
Perawatan akan bervariasi tergantung pada tanda dan gejala yang muncul pada setiap orang.
Perawatan pembersihan jalan napas, mirip dengan yang digunakan untuk cystic fibrosis, dapat mengencerkan lendir yang kental agar lebih mudah dibersihkan.
Antibiotik dapat diresepkan untuk mengobati infeksi pernapasan, infeksi sinus, dan infeksi telinga tengah.
Ini dapat diberikan untuk jangka waktu yang lebih lama pada orang dengan infeksi kronis atau sangat sering.
Pembedahan untuk memasukkan tabung ventilasi pendengaran mungkin disarankan untuk anak-anak dengan infeksi telinga kronis yang resisten terhadap antibiotik.
Pada orang dengan penyakit paru-paru yang parah, transplantasi paru-paru dapat menjadi pilihan.
Ramalan cuaca
Prospek hidup jangka panjang bagi penderita Sindrom Kartagener akan bervariasi dan bergantung pada diagnosis yang akurat dan pengobatan yang tepat.
Infeksi masa kanak-kanak yang berulang dapat melemahkan tubuh.
Di sisi lain, dengan perawatan yang tepat, perkembangan penyakit paru-paru dan komplikasi lain seperti gangguan pendengaran dapat dihentikan.