Penyakit sel sabit adalah kondisi serius yang diturunkan yang mempengaruhi darah dan berbagai organ tubuh.
Ini mempengaruhi sel darah merah, menyebabkan episode “kematian”, yang menghasilkan episode rasa sakit dan gejala lainnya.
Di antara episode kematian, orang dengan penyakit sel sabit biasanya baik-baik saja. Komplikasi jangka panjang dapat terjadi. Perawatan yang baik, dimulai sejak dini, dapat mencegah komplikasi.
Oleh karena itu, diagnosis dini dan pengobatan khusus untuk penyakit sel sabit dianjurkan. Sifat sel sabit tidak sama dengan penyakit sel sabit.
Penyakit sel sabit adalah sekelompok kondisi serius yang diturunkan (genetik). Ini mempengaruhi sel darah merah dalam darah. Anemia sel sabit adalah nama bentuk spesifik penyakit sel sabit di mana ada dua gen sel sabit.
Apa itu penyakit sel sabit?
Pada penyakit sel sabit, sel darah merah cenderung kehilangan bentuknya dan menjadi berbentuk sabit (seperti bulan sabit), daripada bentuk cakram yang normal. Ini dapat menyebabkan sejumlah masalah, seperti yang dijelaskan nanti.
Di antara episode penyakit, orang dengan penyakit sel sabit merasa baik-baik saja. Oleh karena itu, penyakit sel sabit adalah sekelompok kondisi yang menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk sabit.
Sifat sel sabit tidak sama dengan penyakit sel sabit atau penyakit sel sabit. Sifat sel sabit berarti Anda membawa satu gen sel sabit, tetapi biasanya tidak menyebabkan penyakit. Baca lebih lanjut tentang sifat sel sabit.
Sisa dari buklet ini akan membahas penyakit sel sabit, yang meliputi anemia sel sabit dan gangguan lain yang kurang umum.
Apa itu anemia sel sabit?
Anemia yang disebabkan oleh penyakit sel sabit tidak sama dengan anemia yang disebabkan oleh kekurangan zat besi .
Hampir setiap orang dengan anemia sel sabit juga akan mengalami anemia, suatu kondisi di mana hemoglobin dalam darah rendah. Hemoglobin ditemukan dalam sel darah merah dan inilah yang membantu membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Secara umum, ini tidak menyebabkan gejala lain, tetapi jika orang yang terkena juga terinfeksi parvovirus, umumnya dikenal sebagai sindrom pipi tamparan (suatu kondisi yang terutama menyerang anak-anak dan bayi dan menyebabkan ruam merah terang di pipi), saya mungkin butuh transfusi darah
Perawatan yang sama digunakan untuk anak-anak jika mereka mengalami pembengkakan limpa, penyebab lain dari anemia mendadak. Gejala tambahan ini termasuk: sakit kepala, detak jantung cepat, pusing, dan pingsan karena kekurangan oksigen dalam tubuh.
Siapa yang terkena penyakit sel sabit?
Siapa pun yang orang tuanya membawa gen yang salah yang menyebabkan anemia sel sabit dapat dilahirkan dengan penyakit ini. Jika kedua orang tua memiliki gen yang cacat, ada kemungkinan 25 persen bahwa setiap anak akan lahir dengan penyakit tersebut.
Orang tua sendiri berkali-kali tidak akan tahu bahwa mereka adalah pembawa penyakit, karena mungkin saja mereka tidak menderita.
Ini lebih sering terjadi pada orang yang asal keluarganya adalah Afrika, Afrika-Karibia, atau Asia atau Mediterania.
Ini jarang terjadi pada orang-orang yang berasal dari Eropa utara. Rata-rata 1 dari 2.400 bayi yang lahir di Inggris memiliki penyakit sel sabit, tetapi angkanya jauh lebih tinggi di beberapa daerah perkotaan, sekitar 1 dari 300 di beberapa tempat.
Penyakit sel sabit sekarang menjadi salah satu kondisi bawaan (genetik) yang paling umum pada bayi yang lahir di Inggris.
Penyebab
Penyebabnya diturunkan (genetik). Ini adalah perubahan gen yang memberi tahu tubuh cara membuat protein penting yang disebut hemoglobin. Untuk mendapatkan penyakit sel sabit, Anda harus memiliki dua gen hemoglobin yang berubah, satu dari setiap orang tua.
Jika Anda hanya memiliki salah satu dari gen ini, Anda akan memiliki sifat sel sabit, yang jauh lebih ringan.
Jenis penyakit sel sabit yang paling umum terjadi di mana Anda memiliki dua gen sel sabit (anemia sel sabit). Singkatan medis untuk ini adalah Hemoglobin SS (atau HbSS).
Jenis penyakit sel sabit lainnya melibatkan satu gen sel sabit ditambah gen hemoglobin abnormal lainnya dari jenis yang berbeda.
Ini termasuk: hemoglobin SC; hemoglobin S / talasemia beta; S / hemoglobin Lepore; hemoglobin SO Arab.
Gejala, diagnosis, dan pengobatan serupa untuk semua kondisi sel sabit.
Bagaimana gen sel sabit menyebabkan penyakit sel sabit?
Gen sel sabit mempengaruhi produksi zat kimia penting yang disebut hemoglobin. Hemoglobin ditemukan dalam sel darah merah, yang merupakan bagian dari darah. Hemoglobin membawa oksigen dan memberi darah warna merah.
Gen sel sabit menyebabkan tubuh membuat hemoglobin abnormal yang disebut HbS. (Hb normal disebut HbA.).
HbS berperilaku berbeda dari HbA. Dalam kondisi tertentu, HbS menyebabkan sel darah merah berubah bentuk: alih-alih bentuk donat normal, mereka menjadi berbentuk sabit, seperti bulan sabit.
Ini disebut sel sabit. Kondisi yang memicu nekrosis adalah dingin, infeksi, kekurangan cairan dalam tubuh (dehidrasi), oksigen rendah, dan asam (asam yang dihasilkan selama latihan fisik yang berat).
Bagaimana dengan sel sabit?
Sel sabit yang terutama mengandung HbS lebih keras dan kurang fleksibel dibandingkan sel darah merah normal.
Oleh karena itu, mereka bisa terjebak di pembuluh darah kecil dan menyumbatnya. Ini bisa terjadi secara tiba-tiba, menyebabkan berbagai gejala yang dikenal sebagai krisis sel sabit (dijelaskan di bawah).
Penyumbatan berulang juga dapat menyebabkan komplikasi.
Sel sabit lebih mudah dihancurkan daripada sel darah merah normal. Ini berarti bahwa orang dengan penyakit sel sabit cenderung memiliki sel darah merah yang rendah dan anemia sedang dan persisten.
Anemia sedang biasanya tidak menjadi masalah karena HbS (hemoglobin yang berbeda) membawa oksigen dengan baik dan tubuh dapat mengkompensasinya. Namun, Anda dapat mengalami episode anemia berat karena sejumlah alasan.
Misalnya, jika terlalu banyak darah mencapai limpa, jika terlalu banyak sel darah merah yang rusak pada saat yang sama, atau karena infeksi tertentu yang menghentikan produksi sel darah. Anemia berat bisa membuat Anda sangat sakit.
Diagnosa
Diagnosis dibuat melalui tes darah. Sampel darah diuji untuk melihat jenis hemoglobin apa yang ada dalam darah (menggunakan tes yang disebut elektroforesis hemoglobin atau metode lain).
Ini dapat mendiagnosis sebagian besar kasus sifat sel sabit dan anemia sel sabit (SCD). Terkadang hasilnya tidak jelas dan diperlukan tes tambahan, seperti tes DNA (genetik).
Diagnosis dibuat melalui tes darah. Sampel darah diuji untuk melihat jenis hemoglobin apa yang ada dalam darah.
Tes untuk ibu hamil
Jika hasilnya menunjukkan bahwa Anda memiliki gen sel sabit, ayah bayi juga akan ditawari tes (jika memungkinkan). Hasil tes kedua orang tua akan membantu memutuskan apakah bayi mereka mungkin terkena penyakit sel sabit. Hasilnya akan dijelaskan kepada Anda.
Jika ada kemungkinan bayi akan mewarisi penyakit sel sabit, Anda akan ditawarkan konseling untuk mendiskusikan apakah Anda ingin menjalani tes tambahan untuk bayi yang belum lahir (tes prenatal).
Tes prenatal mengetahui apakah bayi yang belum lahir memiliki penyakit sel sabit. Jika demikian, Anda akan ditawarkan konseling untuk mendiskusikan bagaimana hal ini dapat mempengaruhi bayi dan apakah Anda ingin melanjutkan kehamilan.
Bisakah penyakit sel sabit membuat bayi saya sakit selama kehamilan?
Itu tidak mempengaruhi bayi saat berada di dalam rahim. Gejala dimulai sekitar usia 3 bulan, dan pengobatan penyakit sel sabit harus dimulai pada usia ini.
Kapan waktu terbaik untuk melakukan tes?
Jika Anda sedang hamil, waktu yang ideal untuk melakukan tes darah sel sabit adalah sebelum 10 minggu kehamilan. Ini memungkinkan lebih banyak waktu untuk mengevaluasi pasangan Anda atau bayi Anda, jika perlu.
Anda dapat meminta dokter untuk melakukan tes di awal kehamilan jika tes tersebut belum ditawarkan kepada Anda saat itu. Namun, pengujian masih bisa dilakukan pada tahap selanjutnya.
Tes prenatal (bayi yang belum lahir) dapat dilakukan dari 10 minggu kehamilan dan seterusnya, tergantung pada jenis tes yang digunakan. Tes umum yang ditawarkan adalah chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis.
Haruskah saya dan pasangan saya mengikuti tes sebelum memulai sebuah keluarga?
Wanita atau pasangan mungkin ingin dites untuk sifat sel sabit sebelum memulai sebuah keluarga, terutama jika asal-usul keluarga membuat sifat sel sabit lebih mungkin terjadi. Anda dapat meminta dokter Anda untuk tes sel sabit.
Keuntungan melakukan tes sebelum hamil adalah Anda akan mengetahui ada tidaknya kemungkinan bayi Anda mewarisi penyakit sel sabit. Ini dapat membantu ketika membuat keputusan tentang kehamilan.
Misalnya, Anda mungkin ingin melakukan tes pranatal selama kehamilan jika ada risiko penyakit sel sabit pada bayi.
Rekomendasi saat ini adalah bahwa wanita yang menjalani tes infertilitas dan wanita yang menjalani perawatan infertilitas harus menjalani tes sifat sel sabit.
Tes Bayi Baru Lahir
Semua bayi yang baru lahir ditawarkan tes bercak darah 5-8 hari setelah lahir. Tes ini untuk sejumlah kondisi medis yang dianggap penting karena perawatan dini membuat perbedaan.
Tes dilakukan dengan mengambil sedikit darah dari tumit bayi. Tes sekarang termasuk penyakit sel sabit. Hasilnya akan diberikan kepada Anda sekitar enam minggu kemudian.
Jika bayi memiliki sifat sel sabit, tidak diperlukan tindakan atau pengobatan. Jika bayi menderita penyakit sel sabit, hasilnya akan dijelaskan. Anda akan diberikan janji temu di klinik untuk memverifikasi diagnosis dan memulai perawatan. Perawatan harus dimulai saat bayi berusia 3 bulan.
Gejala penyakit sel sabit
Gejala penyakit sel sabit datang dan pergi. Biasanya ada serangan gejala, tetapi di antara episode, Anda merasa baik-baik saja.
Alasan gejala datang dan pergi adalah karena sel darah merah dapat berperilaku normal hampir sepanjang waktu, tetapi jika sesuatu menyebabkan banyak dari mereka menjadi terinfeksi, sel sabit menyebabkan gejala.
Jika ada gejala yang tiba-tiba dan parah dari penyakit sel sabit, ini disebut krisis sel sabit.
Ada banyak variasi individu dalam gejala, seperti berapa banyak dan seberapa sering Anda mendapatkannya. Beberapa orang dengan penyakit sel sabit memiliki gejala yang sering, sementara yang lain memiliki gejala yang sangat sedikit dan penyakit sel sabit mereka hampir tidak terlihat.
Bagi kebanyakan orang, gejalanya berada di antara dua ekstrem ini. Kebanyakan orang dengan penyakit sel sabit memiliki beberapa episode krisis sel sabit setiap tahun.
Gejala biasanya dimulai setelah usia beberapa bulan. Sebelum usia itu, bayi memiliki hemoglobin yang berbeda, yang disebut hemoglobin janin, yang tidak terpengaruh oleh gen sel sabit.
Berbagai gejala yang dapat terjadi jika Anda memiliki penyakit sel sabit antara lain:
Episode nyeri
Ini juga disebut krisis nyeri atau krisis vaso-oklusif. Mereka terjadi ketika sel sabit memblokir pembuluh darah kecil di tulang, menyebabkan rasa sakit. Nyeri biasanya terjadi pada tulang dan persendian.
Rasa sakitnya bisa berkisar dari ringan hingga parah dan bisa datang tiba-tiba. Gejala umum pada bayi dan anak kecil adalah tulang kecil di jari tangan dan kaki menjadi bengkak dan nyeri; ini dikenal sebagai daktilitis .
Serangan sakit perut (perut) dapat terjadi jika sel sabit menyumbat pembuluh darah di perut Anda.
Sindrom dada akut
Ini terjadi ketika ada penyumbatan pembuluh darah di paru-paru dan kadang-kadang dapat terjadi dengan infeksi paru-paru.
Gejalanya bisa berupa nyeri dada, suhu tinggi (demam), dan sesak napas. Bayi dan anak kecil mungkin memiliki gejala yang lebih samar dan umumnya terlihat tidak sehat, kurang energi (lesu), gelisah, atau napas cepat.
Sindrom dada akut sangat serius dan, jika dicurigai, Anda harus menerima perawatan segera di rumah sakit.
Sindrom dada akut dapat dimulai beberapa hari setelah krisis sel sabit yang menyakitkan. Ini lebih sering terjadi pada wanita yang sedang hamil atau yang baru saja melahirkan.
Infeksi
Orang dengan penyakit sel sabit lebih rentan terhadap infeksi serius, terutama dari jenis kuman (bakteri) tertentu, yang dapat menyebabkan pneumonia , meningitis, septikemia, atau infeksi tulang.
Ini termasuk bakteri pneumokokus, Haemophilus influenzae tipe b dan bakteri meningokokus, dan bakteri salmonella yang dapat menginfeksi tulang. Gejala infeksi termasuk demam, malaise, dan nyeri di bagian tubuh yang terkena.
Anak-anak dengan penyakit sel sabit berada pada risiko tinggi untuk infeksi serius atau mengancam jiwa. Penting untuk segera menemui dokter jika Anda mencurigai adanya infeksi atau merasa tidak enak badan.
Catatan: demam dapat terjadi pada krisis sel sabit tanpa infeksi.
Anemia sel sabit
Anemia adalah kekurangan hemoglobin dalam darah. Seperti disebutkan di atas, orang dengan penyakit sel sabit biasanya akan mengalami anemia sedang, yang biasanya tidak menimbulkan masalah.
Namun, terkadang orang dengan penyakit sel sabit dapat mengalami anemia parah, yang bisa menjadi serius. Itu bisa muncul sangat tiba-tiba atau lebih bertahap. Perawatan mendesak mungkin diperlukan.
Gejala anemia berat adalah:
Merasa lelah, pingsan, sesak napas, pusing, mual, atau napas cepat, diperparah dengan aktivitas fisik.
Bayi dan anak kecil bisa lesu, tidak makan terlalu banyak atau umumnya buruk.
Warna kulit pucat (lebih mudah terlihat di bibir, lidah, kuku, atau kelopak mata).
Pada anak-anak, limpa terkadang membesar dengan cepat, menyebabkan anemia yang tiba-tiba dan parah. Limpa yang membesar terletak di perut dan dapat dirasakan. Orang tua dapat ditunjukkan bagaimana merasakan limpa anak mereka. Jika limpa membesar dengan cepat, itu adalah tanda bahwa perawatan mendesak diperlukan.
Perlakuan
Penyakit sel sabit adalah penyakit seumur hidup yang membutuhkan pengobatan jangka panjang. Perawatan ini datang dalam berbagai bentuk, dari mencegah krisis sel sabit hingga perawatan darurat untuk anemia mendadak.
Jika Anda memiliki penyakit sel sabit, vaksinasi sangat penting untuk mencegah infeksi ringan semakin cepat dan semakin parah. Pencegahan episode menyakitkan dapat dicapai dengan menghindari kemungkinan pemicu.
Minum banyak air, kenakan pakaian yang sesuai dengan cuaca, dan hindari perubahan suhu yang tiba-tiba (misalnya, melompat ke air dingin). Obat juga dapat diresepkan untuk rasa sakit yang berkelanjutan.
Perawatan untuk anemia umumnya tidak diperlukan, tetapi suplemen makanan seperti asam folat dapat membantu merangsang produksi sel darah merah.
Sebagai aturan umum, penyakit sel sabit tidak dapat disembuhkan, sehingga pemantauan dan pengobatan seumur hidup diperlukan. Ada sejumlah perawatan berbeda yang membantu mencegah episode penyakit sel sabit atau mencegah masalah terkait, seperti infeksi.
Prinsip pengobatan
Ini harus ditangani oleh dokter atau tim spesialis, berpengalaman dalam merawat pasien dengan penyakit sel sabit. Jika spesialis jauh dari rumah Anda, bagian dari perawatan Anda mungkin dengan rumah sakit atau dokter yang lebih lokal, tetapi dokter lokal harus berkonsultasi dengan spesialis mereka.
Karena gejala penyakit sel sabit dapat dimulai secara tiba-tiba, Anda harus dapat menemui dokter dan segera menerima perawatan di rumah sakit sesuai kebutuhan.
Anda dapat diperlihatkan bagaimana mengenali gejalanya (pada Anda atau anak Anda), sehingga pengobatan dapat dimulai dengan cepat. Perawatan harus disesuaikan dengan kebutuhan pribadi Anda. Penting untuk mengambil perawatan pencegahan terhadap infeksi dan menghadiri pemeriksaan Anda.
Transplantasi sel punca adalah satu-satunya pengobatan yang tersedia yang dapat menyembuhkan penyakit sel sabit. Ini hanya digunakan untuk penyakit sel sabit yang parah. Penggunaannya dibatasi oleh efek samping dari prosedur dan ketersediaan donor yang sesuai.
Tetap sehat
Antibiotik harian (penisilin atau eritromisin jika Anda alergi terhadap penisilin) biasanya dianjurkan. Ini sangat penting untuk melindungi dari infeksi serius pada anak di bawah 5 tahun.
Vaksin : Semua vaksinasi masa kanak-kanak yang umum dianjurkan, ditambah Anda harus mendapatkan vaksinasi meningitis dan hepatitis B, ditambah suntikan flu setahun sekali. Vaksin ini direkomendasikan untuk orang dewasa dengan penyakit sel sabit dan anak-anak dengan penyakit sel sabit.
Suplemen Vitamin – Asam folat tambahan umumnya dianjurkan. Ini membantu tubuh membuat sel darah merah baru.
Perjalanan : Jika Anda pergi ke negara di mana ada malaria, berhati-hatilah untuk meminum obat-obatan untuk mencegah malaria dan menghindari gigitan nyamuk (orang dengan penyakit sel sabit bisa sangat sakit karena malaria).
Hindari merokok (yang buruk untuk pembuluh darah) dan alkohol berlebih. Hindari juga faktor-faktor yang dapat memicu terjadinya nekrosis.
Faktor-faktor yang dapat memicu penyakit sel sabit meliputi:
Pilek
Kekurangan oksigen.
Kekurangan cairan dalam tubuh (dehidrasi).
Latihan keras.
Suhu tinggi (demam).
Infeksi
Rekomendasi:
Minum banyak cairan.
Berolahraga secara teratur (tetapi hindari olahraga berlebihan) dan makan makanan yang sehat dan seimbang.
Hindari dingin dan kelelahan.
Mengobati infeksi dan demam dengan cepat. Umumnya, Anda akan diberikan nasihat mendetail tentang cara mendeteksi tanda-tanda demam atau infeksi pada diri Anda atau anak Anda, dan cara mendapatkan pengobatan dengan cepat.
Temui dokter dengan cepat jika Anda merasa tidak sehat. Beritahu dokter dan perawat bahwa Anda memiliki penyakit sel sabit.
Apakah ada obat untuk penyakit sel sabit?
Transplantasi sel induk atau sumsum tulang adalah satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit sel sabit. Mereka tidak sering digunakan karena risiko besar yang terlibat dalam prosedur.
Perawatan ekstrem seperti ini hanya digunakan ketika manfaat jangka panjang dari transplantasi dianggap lebih besar daripada risiko jangka pendek dari prosedur tersebut.
Penyakit sel sabit membunuh rapper Prodigy yang berusia 42 tahun. Dia menderita komplikasi dari anemia sel sabit dan tidak menanggapi pengobatan.
Pengobatan episode sel sabit
Sebagian besar orang yang mengalami krisis sel sabit tidak perlu dirawat di rumah sakit untuk perawatan. Jika rasa sakitnya ringan dan tidak ada demam, maka bisa diobati di rumah. Perawatan umumnya melibatkan:
Analgesik : tergantung besarnya nyeri, bisa diminum berbagai jenis analgesik. Pereda nyeri ringan adalah acetaminophen atau ibuprofen. Yang cararat adalah kodein atau dihidrokodein.
Pereda nyeri yang kuat, seperti morfin, mungkin diperlukan untuk nyeri yang parah, yang biasanya diberikan di rumah sakit.
Hidrasi yang baik : Ini biasanya berarti minum cairan ekstra, atau kadang-kadang menetes di salah satu pembuluh darah Anda, yang diperlukan jika Anda lebih sakit atau tidak bisa minum.
Oksigen – Ini biasanya diberikan kepada Anda melalui masker di rumah sakit. Jika Anda tidak mendapatkan cukup oksigen, sebagian besar sel darah merah Anda mungkin berbentuk sabit.
Antibiotik : Ini digunakan jika Anda memiliki infeksi atau ketika dicurigai adanya infeksi. Biasanya Anda sudah akan minum antibiotik pencegahan secara teratur, seperti yang dijelaskan di atas. Namun, jika dicurigai adanya infeksi aktif, Anda akan memerlukan antibiotik lain dalam dosis yang lebih tinggi.
Orang dengan penyakit sel sabit harus berusaha menghindari pemicu potensial untuk krisis sel sabit sebanyak mungkin. Misalnya, cobalah untuk tetap hangat dalam cuaca dingin, cobalah untuk menghindari dehidrasi, dan berhati-hatilah jika Anda mengalami olahraga ekstrem.
Transfusi darah
Transfusi darah adalah pengobatan yang berguna untuk beberapa situasi, seperti sindrom dada akut atau anemia berat. Ini juga dapat digunakan untuk membantu mencegah atau mengobati komplikasi tertentu.
Transfusi membantu karena menambah sel darah merah normal ke dalam darah. Ini memperbaiki anemia dan mengurangi efek penyakit. Ada kemungkinan efek samping dari transfusi darah, seperti kelebihan zat besi dan masalah dengan sistem kekebalan tubuh.
Oleh karena itu, transfusi diberikan untuk kebutuhan khusus, bukan secara rutin.
Pengobatan sindrom dada akut
Untuk sindrom dada akut, beberapa perawatannya sama seperti untuk episode sel sabit: pereda nyeri, hidrasi, dan antibiotik. Juga, Anda mungkin memerlukan transfusi darah dan oksigen. Jenis terapi fisik dada yang disebut spirometri insentif juga membantu.
Hidroksikarbamid
Hidroksikarbamid (juga disebut hidroksiurea), diminum secara teratur, dapat membantu mengurangi jumlah gejala, seperti episode nyeri dan sindrom dada akut.
Hidroksikarbamid dapat memiliki efek samping yang serius dan memerlukan pemantauan dengan tes darah. Ini mungkin merupakan pilihan, tetapi Anda dan dokter Anda harus mempertimbangkan pro dan kontra dari meminumnya.
Kesehatan perempuan
Kontrasepsi
Pemilihan metode kontrasepsi harus dipertimbangkan dengan cermat. Alat kontrasepsi intrauterin (kadang-kadang disebut ‘koil’) dapat menyebabkan periode yang sangat menyakitkan. Penggunaan kontrasepsi suntik telah dilaporkan memberikan perlindungan terhadap episode sabit.
Merencanakan bayi dan kehamilan
Memiliki penyakit sel sabit meningkatkan risiko masalah tertentu dalam kehamilan, seperti tekanan darah tinggi atau kelahiran prematur. Juga, gejala penyakit sel sabit Anda dapat meningkat saat Anda hamil.
Perhatikan bahwa beberapa obat seperti hidroksikarbamid harus dihindari jika Anda mencoba untuk hamil atau hamil. Anda juga akan disarankan untuk mengonsumsi asam folat dosis tinggi (5mg) jika Anda sedang hamil atau berencana untuk hamil.
Karena itu, ketika merencanakan kehamilan atau sedang hamil, konsultasikan dengan dokter Anda sejak awal. Biasanya, Anda akan memiliki pemantauan tambahan oleh spesialis selama kehamilan Anda.
Anda mungkin ingin menjalani tes untuk pasangan Anda dan bayi yang belum lahir untuk melihat apakah bayi Anda dapat mewarisi penyakit sel sabit.
Anestesi dan operasi
Operasi atau anestesi adalah salah satu hal yang dapat memicu penyakit sel sabit. Karena itu, selalu beri tahu ahli anestesi, ahli bedah, dan petugas kesehatan lainnya bahwa Anda menderita penyakit sel sabit, sehingga tindakan pencegahan dapat dilakukan untuk mengurangi risiko penyakit tersebut.
Misalnya, terkadang transfusi darah mungkin direkomendasikan sebelum operasi atau anestesi.
Apa kemungkinan komplikasi penyakit sel sabit dan bagaimana pencegahan atau pengobatannya?
Kemungkinan komplikasi pada anak, pertumbuhan, perkembangan dan nutrisi
Seperti halnya penyakit jangka panjang, seorang anak dengan penyakit sel sabit dapat tumbuh lebih lambat dari biasanya atau kekurangan gizi jika penyakit tersebut mempengaruhi nafsu makan mereka.
Pertumbuhan, perkembangan, dan nutrisi anak Anda harus dipantau secara teratur, dan suplemen nutrisi dapat diberikan jika perlu.
Beberapa anak dengan penyakit sel sabit membutuhkan waktu lebih lama dari biasanya untuk mengontrol kandung kemih mereka di malam hari, sehingga mereka dapat mengompol (enuresis nokturnal). Berbagai perawatan dapat membantu.
Untuk remaja, pubertas bisa dimulai 2-3 tahun lebih lambat dari rata-rata.
Pertumbuhan tulang juga bisa terpengaruh. Misalnya, mungkin ada perubahan pada sendi pinggul atau bahu karena penyumbatan pembuluh darah di bagian tulang tersebut.
Jika sendi sangat terpengaruh, pembedahan mungkin diperlukan.
Stroke atau cedera otak
Ini adalah komplikasi serius dan mempengaruhi sekitar 1 dari 10 anak-anak atau remaja dengan penyakit sel sabit. Jika sel sabit menyumbat pembuluh darah di otak, ini bisa menyebabkan stroke.
Mungkin ada gejala stroke, seperti kelemahan wajah atau anggota badan, atau kesulitan berbicara. Untuk beberapa anak, mungkin tidak ada gejala yang jelas. Namun, banyak pukulan kecil dapat menyebabkan cedera otak halus dan membuat belajar menjadi sulit.
Stroke diobati dengan transfusi darah, yang meningkatkan aliran darah ke otak. Selain itu, penelitian telah menemukan bahwa transfusi darah secara teratur membantu mencegah stroke.
Tes ultrasound yang disebut Doppler transkranial dapat digunakan untuk melihat aliran darah ke otak. Ini membantu dokter memutuskan apakah anak Anda membutuhkan transfusi darah untuk pencegahan. Anak berusia 3 tahun harus ditawarkan pemindaian ini.
Masalah limpa
Limpa adalah organ yang terletak di perut (abdomen), di sisi kiri atas. Fungsinya untuk membantu sistem kekebalan tubuh. Sel sabit dapat menyumbat pembuluh darah di limpa.
Hal ini dapat menyebabkan limpa tiba-tiba membengkak dengan darah; efeknya, ini seperti kehilangan darah ke limpa. Ini adalah penyebab anemia yang tiba-tiba dan parah, ketika anak Anda tiba-tiba jatuh sakit.
Istilah medisnya adalah sekuestrasi limpa. Anda memerlukan perawatan segera dengan transfusi darah.
Jika masalah ini terjadi lebih dari sekali, salah satu pilihannya adalah operasi untuk mengangkat limpa. Namun, di usia dewasa, masalah biasanya teratasi karena limpa menjadi keras (berserat) dan tidak bisa membengkak.
Infeksi parvovirus
Parvovirus adalah infeksi masa kanak-kanak yang umum. Biasanya menyebabkan penyakit ringan dengan suhu tinggi (demam), kemerahan pada pipi, dan ruam.
Dengan penyakit sel sabit, virus dapat mengganggu sumsum tulang, yang kemudian berhenti membuat darah untuk sementara waktu. Hal ini menyebabkan anemia berat dan harus diobati dengan transfusi darah sampai sumsum tulang pulih.
Komplikasi transfusi darah
Transfusi dapat menyebabkan reaksi darah. Ini lebih kecil kemungkinannya jika darah dicocokkan dengan hati-hati dengan golongan darah Anda. Infeksi seperti hepatitis B dan C dapat ditularkan melalui transfusi.
Ini lebih kecil kemungkinannya di Inggris dan di negara-negara di mana darah donor diuji untuk infeksi. Vaksin hepatitis B juga dianjurkan.
Transfusi darah berulang dapat membebani jaringan tubuh dengan zat besi. Anda mungkin memerlukan tes untuk mengukur tingkat zat besi dalam tubuh.
Jika kadar zat besi meningkat, Anda mungkin memerlukan perawatan yang disebut khelasi, yang membantu tubuh membuang kelebihan zat besi.
Kemungkinan Komplikasi pada Remaja dan Orang Dewasa yang Lebih Tua
Kerusakan pada berbagai organ dapat berkembang secara bertahap selama masa remaja dan dewasa, karena penyumbatan kecil berulang pada pembuluh darah kecil. Jumlah komplikasi bervariasi dari orang ke orang.
Paru-paru, jantung dan ginjal
Salah satu organ ini bisa rusak. Oleh karena itu, Anda biasanya akan ditawarkan pemeriksaan rutin fungsi jantung, paru-paru, dan ginjal Anda. Berbagai perawatan dapat membantu.
Mata
Pemeriksaan mata secara teratur itu penting. Penyakit sel sabit dapat menyebabkan perubahan pada pembuluh darah di bagian belakang mata (retina); Ini disebut retinopati . Untuk retinopati, perawatan laser diberikan untuk mencegah kerusakan lebih lanjut.
Juga, sel sabit dapat menyebabkan penyumbatan pembuluh darah di mata secara tiba-tiba. Jika ini terjadi, Anda akan mengalami penurunan penglihatan secara tiba-tiba. Ini membutuhkan perawatan segera. Karena itu, selalu periksakan ke dokter dengan cepat jika penglihatan Anda tiba-tiba berkurang dengan cara apa pun.
Ereksi yang tidak diinginkan
Beberapa remaja dan pria dengan penyakit sel sabit mungkin mengalami ereksi penis yang tidak diinginkan, yang bisa menyakitkan. Nama medis untuk ini adalah priapisme .
Ini bisa sangat singkat, tetapi jika ereksi tidak mereda dalam waktu satu jam, maka diperlukan perawatan segera. Ada beberapa perawatan untuk meredakan atau mencegah ereksi yang tidak diinginkan.
batu empedu
Batu kandung empedu lebih sering terjadi pada orang dengan penyakit sel sabit dan dapat menyebabkan episode nyeri di bagian kanan atas perut. Mereka mungkin memerlukan perawatan, yang biasanya merupakan operasi untuk mengangkat kantong empedu.
Ulkus kaki
Ulkus kaki dapat terjadi dengan penyakit sel sabit, tetapi tidak umum. Perawatannya adalah dengan pembalut, dan suplemen seng dapat membantu.
Komplikasi transfusi darah
Ini telah dijelaskan di atas untuk anak-anak, dan berlaku juga untuk orang dewasa.
Apa itu perspektif?
Penyakit sel sabit adalah penyakit serius yang dapat memperpendek umur. Tanpa pengobatan, orang dengan penyakit sel sabit bisa meninggal di masa kanak-kanak karena masalah seperti infeksi.
Perawatan yang baik membuat perbedaan besar. Perbaikan dalam pengobatan berarti bahwa harapan hidup telah meningkat.
Bahkan dengan pengobatan cararn, penyakit sel sabit masih dapat menyebabkan masalah serius atau mengancam jiwa. Masalah berbahaya adalah infeksi berat, sindrom dada akut, dan anemia berat mendadak.
Kesadaran akan gejala dan pengobatan dini adalah penting.
Beberapa orang mendapatkan sedikit masalah dari penyakit sel sabit mereka, yang lain memiliki lebih banyak gejala atau lebih banyak komplikasi.
Pengobatan anemia sel sabit adalah bidang kedokteran yang sedang berkembang. Perawatan baru terus dikembangkan dan informasi tentang prospeknya sangat umum. Spesialis yang mengetahui kasus Anda dapat memberi Anda informasi yang lebih akurat tentang prospek situasi khusus Anda.